- Según distintos estudios, los pacientes con síndrome de Down tienen cinco veces más probabilidades de sufrir Hidradenitis Supurativa (HS) que el resto de la población 1
- La Hidradenitis Supurativa se diagnostica a una edad más temprana en pacientes con síndrome de Down1
- Las irregularidades genéticas presentes en los pacientes con síndrome de Down pueden también predisponer a estos individuos a desarrollar HS[i]
- La aparición temprana de la HS tiene implicaciones en la vigilancia de pacientes pediátricos y adultos con Down y pueden conllevar decisiones en torno al seguimiento, control y cuidado de estos pacientes1
Madrid, 11 de mayo de 2018 — En el marco del 46 Congreso Nacional de Dermatología y Venereología, celebrado en Palma de Mallorca este viernes, la compañía biofarmacéutica AbbVie ha participado en el taller “Hidradenitis supurativa y síndrome de Down: ponte en su piel”, encuentro donde se ha informado sobre la relación existente entre Hidradenitis Supurativa (HS) y el síndrome de Down. Conclusiones de distintos estudios han señalado que los pacientes con síndrome de Down tienen una prevalencia de HS del 2,1%1, frente a la prevalencia del 1% para el resto de la población[ii]. En concreto, los pacientes de Down tienen 5 veces más probabilidades de padecer HS en relación con el resto de pacientes1. Datos adicionales de otro estudio mostraron cómo en una cohorte de 667 pacientes con HS, la prevalencia de Down era del 2,4%, aproximadamente, 29 veces más respecto a la población general[iii].
“Los pacientes con síndrome de Down padecen diversas patologías, en ocasiones infradiagnosticadas. En el caso de la piel es conveniente que se haga un seguimiento específico para poder estar alerta ante enfermedades como la HS y hacer un correcto diagnóstico que prosiga con un adecuado abordaje terapéutico”, asegura la Dra. Asunción Vicente, dermatóloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
La HS debuta a una edad más temprana en pacientes con síndrome de Down
Datos de un reciente estudio han señalado que la prevalencia de HS es mayor entre pacientes de síndrome de Down con edades comprendidas entre los 18 y 29 años, sin diferencias significativas entre sexos. En este sentido, se ha demostrado que la HS debuta a una edad más temprana en pacientes de Down. Conclusiones del citado estudio mostraron cómo el diagnóstico de HS se hizo a la edad de 29 años para el 82% de los pacientes de Down, en comparación con el 34% registrado en el resto de pacientes sin Down para esta franja de edad1. Adicionalmente, otro estudio mostró cómo la HS empezó antes de los 10 años en el 14% de los pacientes con Down y antes de los 20 en un 77% de los mismos[iv].
En palabras del Dr. Raúl de Lucas, jefe de Sección de Dermatología Pediátrica en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, “este debut tan temprano de la HS en la población de Down se podría explicar por la predominancia de factores genéticos en Down y HS frente a factores ambientales, así como por el hecho de que el umbral del dolor de niños de Down es mayor, y, a no ser que el especialista haga una entrevista dirigida al diagnóstico de HS, es difícil la consulta por parte del paciente”.
Por una parte, un diagnóstico precoz puede encontrar su origen en una mayor vigilancia hacia las comorbilidades que pueden aparecer en pacientes con síndrome de Down1. Sin embargo, la diferencia de la incidencia de HS en pacientes de Down con una edad de 29 años en comparación con el resto de la población es sorprendente, y la severidad de la enfermedad puede influir también en un diagnóstico precoz, según los expertos, quienes señalan que estos hallazgos tienen implicaciones en la vigilancia de pacientes pediátricos y adultos con Down y pueden conllevar decisiones en torno al seguimiento, control y cuidado de estos pacientes1.
“En un periodo tan complejo como es la adolescencia, la HS puede tener importantes implicaciones en el paciente, desde una mala adaptación a los cuidados sanitarios o un incumplimiento terapéutico, a padecer trastornos emocionales, dificultades de cara a un futuro laboral, fracaso escolar, riesgo de exclusión social, problemas de autoestima o estigmatización. Es por ello que el diagnóstico precoz adquiere una especial relevancia para esta patología”, explica la Dra. Vicente.
Factores comunes entre HS y síndrome de Down1
Podría existir un potencial vínculo genético que pueda predisponer a los pacientes de Down a padecer HS, en palabras de los expertos1, quienes consideran que las irregularidades genéticas presentes en síndrome de Down pueden también predisponer a estos individuos a desarrollar HS2.
Además, el síndrome de Down y la HS comparten la obesidad como comorbilidad común, la cual puede suponer también una vía patogénica adicional hacia la HS. En este sentido, la obesidad y la desregularización del sistema inmune pueden contribuir en la asociación entre Down y HS. Datos de un estudio reflejaron cómo la mayoría de los pacientes con Down que desarrollaron HS tenían sobrepeso u obesidad (cuatro de cada cinco pacientes)1. De hecho, la prevalencia de obesidad es mayor en niños con síndrome de Down en relación con el resto de niños, haciéndoles más propensos al desarrollo de HS, así como a un desarrollo más severo de la enfermedad2.
“Parece que la relación entre HS y Down se explicaría porque la proteína precursora de la mieloide, la cual se sintetiza por el cromosoma 21, puede estar más acentuada en los pacientes con Down. La síntesis de esta proteína aumentaría la predisposición a padecer alteraciones en la inflamación del folículo piloso, hecho que impulsaría la aparición de la HS”, explica el Dr. Raúl de Lucas. A lo que añade, “Además, los pacientes de Down tienen más alteraciones metabólicas y una mayor tendencia al sobrepeso, lo cual es un factor de riesgo para el desarrollo de la HS”.
Sobre la Hidradenitis Supurativa
La Hidradenitis Supurativa es una enfermedad cutánea debilitante, con un gran impacto psicosocial. Se trata de una enfermedad inmunomediada, progresiva, crónica e inflamatoria de la piel, que se manifiesta con nódulos, abscesos, tractos fistulosos y cicatrices localizadas en axilas, área genitofemoral, perineo, glúteos o región inframamaria en el caso de mujeres3.
Acerca de AbbVie
AbbVie es una compañía biofarmacéutica global, basada en la investigación, comprometida en el desarrollo de terapias avanzadas innovadoras para algunas de las enfermedades más complejas y graves del mundo. La misión de la compañía es utilizar su experiencia, el compromiso de sus empleados y un enfoque innovador único para mejorar los tratamientos en cuatro áreas terapéuticas principales: inmunología, oncología, virología y neurociencia. Los empleados de AbbVie trabajan cada día, en más de 75 países, para facilitar soluciones de salud para las personas de todo el mundo. Para más información acerca de AbbVie, por favor, visite www.abbvie.com o www.abbvie.es Síguenos en Twitter @abbvie, Facebook o LinkedIn.
[i] Blok J1, Jonkman M, Horváth B. The possible association of hidradenitis suppurativa and Down syndrome: is increased amyloid precursor protein expression resulting in impaired Notch signalling the missing link? Br J Dermatol. 2014 Jun;170(6):1375-7. doi: 10.1111/bjd.12887.
[ii] C.C. Zouboulis, N. Desai, L. Emtestam, R.E. Hunger, D. Ioannides, I. Juhasz, J. Lapins,L. Matusiak, E.P. Prens, J. Revuz, S. Schneider-Burrus, J.C. Szepietowski, H.H. van der Zee,G.B.E. Jemec. European S1 guideline for the treatment of hidradenitis suppurativa/acne inversa. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2015 Apr;29(4):619-44.
[iii] Denny G, Anadkat MJ. Hidradenitis suppurativa and Down syndrome: increased prevalence and a younger age of hidradenitis symptom onset. J Am Acad Dermatol 2016; 75:632–4.
[iv] M. Delage; A. Villani; F. Benhadou; J.-C. Pascual; Z. Reguiai; S. Marc; D. Jullien; M.-A. Peeters; A. Nassif; P. Guillem. Association of hidradenitis suppurativa and Down syndrome – a multicentre European study of 23 cases. Wiley Experimental Dermatology. 2017 Feb; 26 (Suppl. 1): 3–38. doi: 10.1111/exd.13298
