El 15 y 16 de febrero de 2001, las revistas Nature y Science respectivamente publicaban la secuenciación definitiva del genoma humano, con un 99,9% de fiabilidad. El genoma humano es nuestro libro de instrucciones y en él se describe cómo se construyen y funcionan todas las células de nuestro organismo.
Contiene información esencial que nos explica de dónde venimos, así como las claves para afrontar grandes retos sanitarios como son el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas o la obesidad. Disponer de este mapa era un primer paso trascendental para dirigir futuras investigaciones y ofrece una información de un gran valor.
Este anuncio supuso un gran hito informativo. Medios de comunicación nacionales e internacionales realizaron una cobertura excepcional y un gran esfuerzo para intentar explicar a sus audiencias lo que significaba este gran avance. En España, Graziella Almendral, en aquellos años periodista en Antena 3 TV, fue la encargada de gestionar la exclusiva de Nature. “Yo recibí una llamada de la revista Nature y me contaron que estaban haciendo una selección de periodistas de toda Europa a los que querían adelantar la información un mes antes, para que pudiéramos preparar los reportajes con calma y no fuéramos a golpe de titular. Cuando comprobé que no era una broma, que la llamada realmente era en serio, tuve un par de reuniones con Nature y lo siguiente fue que recibí en la redacción un sobre bien grande con todos los artículos en exclusiva de la primera edición de Nature dedicada íntegramente a publicar el borrador del Proyecto Genoma Humano. Ya había hablado previamente con la dirección de los servicios informativos, les conté el tema, y la verdad es que me dejaron prácticamente un mes para dedicarme en exclusiva a preparar todos los reportajes en colaboración con mis compañeros. Prácticamente un reportaje por artículo”.
El final de una carrera
Aunque el anuncio de la publicación de este borrador se adelantó a lo previsto, lo cierto es que en los años previos se había hablado mucho de cómo se estaba avanzando en el proyecto. Xavier Pujol, que en aquella época trabajaba para El País, lo explica bien. “De sorpresa no llegó. Nadie sabía con exactitud el día concreto que se iba a anunciar, pero todos sabíamos que estaba al caer. El Proyecto Genoma Humano formalmente ya había nacido una docena de años antes. Pero en los últimos meses sí que es cierto que había una sensación de aceleración. Craig Venter por un lado tratando de llegar antes y el sector público empujando una barbaridad para conseguir un hito que en esos momentos se consideró extraordinario”.
Carmen Fernández, hoy delegada del Área de Salud de Unidad Editorial en Cataluña, era en aquellos años redactora jefe de Diario Médico en Cataluña. “Fue apasionante poder seguir el proceso que culminó en la publicación en Science y Nature de los artículos con el primer borrador del genoma humano de dos iniciativas hipercompetitivas: la privada de Celera Genomics, con Craig Venter al frente, y la pública del NIH estadounidense en colaboración con un centro británico y varios más de otros países, liderada por Francis Collins. Y digo bien cuando me refiero a seguir el proceso, porque luego, después de tantas promesas y vaticinios a cuál más optimista, quedaron muchas dudas sin respuesta”.
¿Cómo fue la cobertura realizada por los medios de comunicación?
Muchas veces, frente a grandes novedades científicas, la euforia del momento hace que algunos medios y periodistas se dejen arrastrar y se aventuren grandes avances que finalmente no acaban cumpliendo con las expectativas. Carmen Fernández considera que en esta ocasión pasó esto también. “Todos nos dejamos arrastrar por el momento. Sí recuerdo visiones algo críticas, pero era ir a contracorriente, y eso siempre es difícil. Tendríamos que haber buscado más voces objetivas, quizás, y haber sido más prudentes en titulares y portadas. Entre los dos artículos que he comentado y su repercusión mediática mundial y una conferencia a la que asistí años después, en la que se dijo que el genoma humano quedaba muy bonito en forma de cuadro para decorar la casa, hay todo un mundo”.
Este anuncio del borrador del genoma humano se produjo además en un contexto de ebullición de información científica relacionado con la genética. Poco antes ya había nacido Dolly, la famosa oveja clónica, y también se había iniciado el trabajo con células madre, como explica Xavier Pujol. “Había muchas expectativas de muchas cosas que estaban sucediendo al mismo tiempo. Además, nosotros en El País teníamos acceso a las principales fuentes de información a nivel internacional. Y eso, quieras que no, te da un subidón. Pero en general el tratamiento fue correcto, teniendo en cuenta que España no participaba del invento y, con lo cual, el acceso de muchos medios era limitado”.
Coral Larrosa, por su parte, coincide en que hubo cierta euforia comunicativa, pero no considera que fuera algo especialmente significativo y lo enmarca dentro de lo que sucede siempre ante grandes avances. “Yo creo que siempre nos dejamos arrastrar por el momento, que siempre desborda. No es algo que pase solo con grandes avances, sino también con momentos de gran trascendencia informativa. Lo vimos en 2009 con la cobertura que se hizo de la gripe A y lo hemos visto ahora con todo el tema de la pandemia por SARS-CoV-2. Es algo que desgraciadamente nunca aprendemos. Pero no recuerdo que se generasen situaciones desordenadas o desorbitadas ni que fuera un momento especialmente desmadrado”.
Graziella Almendral por su parte no cree que hubiera habido tanta exageración en aquel entonces. “Yo creo que había mucha emoción por lo que suponía el primer borrador del genoma humano. Nos ofreció una información muy importante para entender nuestro genoma comparado con el de otros seres vivos. Y se abrió un enorme campo de posibilidades en la medicina. No recuerdo exageración, recuerdo expectativa y emoción y sobre todo la unión de todos los medios de comunicación en destacar la importancia de la ciencia y lo que suponía el proyecto en sí”.
La formación de los periodistas
Este anuncio también supuso para el público general empezar a comprender qué suponía la investigación y que había mucha más gente trabajando en un proyecto científico que aquellos que estaban frente a un microscopio. Coral Larrosa, periodista de Telecinco, señala el reto que supuso también para los periodistas enfrentarse a un tema desconocido para la mayoría de ellos. “Fue un gran acontecimiento que centró la atención de todos los medios en la investigación científica, que tampoco era tan habitual. Y fue una manera de descubrir que había mucha gente trabajando para conocer más de lo que es el ser humano y nuestro libro de instrucciones. Igual otras veces a lo mejor cuesta mucho vender temas científicos, pero en ese momento era facilísimo, era la noticia del mundo. Lo recuerdo con placer, porque también supuso tener que aprender muchas cosas para contarlo como periodista”.
Emilio de Benito, hoy redactor de El País, empezaba por aquel entonces su carrera y también tiene un grato recuerdo de aquellos días. “La publicación de la secuencia del genoma fue la primera noticia de impacto científico-sanitario que viví ya como periodista en 2001, recién acabado el máster de El País. En mi categoría de becario no pude más que participar de la excitación de mis colegas que cubrían temas de Ciencia y Sanidad. Fue un aprendizaje acelerado sobre la importancia de las revistas científicas como fuentes, pero también de tener agenda de expertos propia. Y, sobre todo, de que saber traducir el lenguaje científico de los especialistas a otro comprensible por un lector medio era la clave del éxito”.
Un trabajo de divulgación
Hablar sobre la secuenciación del genoma humano no solo era un reto para los periodistas que debían formarse a marchas forzadas, sino también por la necesidad de explicar de forma sencilla a la audiencia conceptos complejos. “Era un poco una locura, porque cada vez que hablábamos de ADN teníamos que abrir un paréntesis de 20 páginas para contar qué era. Cada vez que hablábamos de un gen, teníamos que explicar qué significaba y qué opciones te daba. Había todavía muchísimo desconocimiento a nivel social de todas las implicaciones que esto llevaba. Uno de los beneficios adicionales es que indujo un cierto cambio cultural que hace posible que para lo que antes necesitábamos media página hoy lo expliquemos en tres líneas”, comenta Xavier Pujol.
Graziella Almendral, por su parte, considera que esta labor de divulgación hoy sigue siendo igual de importante. “Ahora nos pasa exactamente lo mismo cuando hablamos del virus SARS-CoV-2, de sus mutaciones o de lo que supone la proteína spike. Tenemos que hacer el mismo ejercicio, que no cambia, porque, aunque tengamos una población mucho más formada universitariamente hablando, no todos están dentro del campo de la biología o la genética. Sí que hicimos todos un grandísimo ejercicio de divulgación, pero fue en un momento en que había mucha facilidad para hacerlo y contamos además con muchos científicos dispuestos a ayudarnos. No lo diferenciaría del enorme ejercicio que tenemos que hacer ahora mismo hablando de la pandemia. Cada vez que hay una novedad, es importante este trabajo de divulgación por parte de los medios de comunicación”.
Los debates éticos sobre su uso
El anuncio de la secuenciación también planteó algunos debates acerca del uso que podía dársele a esta información, y los medios lo recogieron, como no podía ser de otra forma. “El miedo a una mala utilización de la información genética siempre ha estado ahí, desde los inicios. Estamos ahora también empezando a tener el mismo debate con el tema del pasaporte COVID. Cada vez que hay una anticipación de un tema que puede ser sensible de cara a la protección de nuestros datos personales, se levanta este dilema. Que por otra parte considero positivo que se haga, porque es el momento en que los que trabajan en ética y en bioética no puedan ayudar a regular cómo tiene que ser toda la utilización de esta información”, comenta Graziella Almendral.
Coral Larrosa considera que, aunque hubo cierto debate, lo cierto es que la mayoría de las informaciones se centraban sobre todo en los aspectos positivos que se podrían logar. “En ese momento, efectivamente, parecía que se abría la posibilidad a poder manipular todo el genoma para obtener seres humanos a la carta. Y después de 20 años ya vemos que no es tan fácil, aunque hace apenas dos años nacieron las primeras niñas modificadas genéticamente a través de la herramienta CRISPR. Pero entonces de lo que se hablaba sobre todo era del claro avance que suponía para poder solucionar determinadas enfermedades de tipo genético. Sobre todo, se planteaban las expectativas en el avance biomédico y para mejorar la calidad de vida de enfermos, aunque se plantearan también las cosas negativas”.
¿Ha mejorado la situación de España?
España no participó de forma destacada en el proyecto para la secuenciación. Se estaba superando en aquel entonces una crisis económica posterior a los Juegos Olímpicos de Barcelona y la Expo de Sevilla, que redujo la inversión en ciencia. Graziella Almendral apunta como la situación en aquellos años era desalentadora para la investigación en nuestro país. “Antes de todo esto yo había hecho un reportaje sobre por qué España debería o no entrar en el Proyecto Genoma Humano. Y recuerdo viajar mucho y hablar con los científicos y su conclusión era unánime. No podíamos entrar porque éramos un país que no apostaba por la ciencia. Y eso a mi se me quedó grabado”.
Xavier Pujol considera que, a raíz del anuncio del borrador, la prensa nacional llevó a cabo cierta presión para cambiar todo esto. “España no estaba en la carrera por el genoma, se había desinteresado con una obviedad brutal de todo cuanto tuviera que ver con ello y dejado todo en manos de las grandes potencias. Desde la prensa, y eso yo creo que es importante, se logró que se destinara un presupuesto mínimo a meter la cabeza en la investigación del genoma. En ese sentido la prensa fue especialmente importante para poner cosas en marcha. Luego han venido recortes que han influenciado en la pérdida de generaciones de investigadores y demás, pero jugamos ahí un papel que yo creo que fue determinante para que no se perdiera del todo esta vía”.
Esta visión de Xavier Pujol no la comparten, sin embargo, otros compañeros. “¿El Proyecto Genoma Humano ha cambiado el panorama de la ciencia en España? Yo creo que no. Una cosa muy distinta es que haya habido aportaciones concretas para crear centros de investigación concretos, la mayoría de ellos muy dependientes de proyectos. Yo creo que la apuesta fuerte para que el sistema de investigación y ciencia cambie en España es un cambio estructural que todavía no se ha producido”. Carmen Fernández coincide en esta visión. “Sin este hito hoy no se estaría secuenciando a toda máquina el SARS-CoV-2 como se está haciendo para hallar variaciones o nuevas cepas, y ver si estas se escapan o no a las vacunas y posibles terapias en muchos laboratorios de microbiología de nuestro país. Pero no creo que haya contribuido especialmente a mejorar la comunicación de la ciencia en España, con sinceridad”.
Un poco de historia
El Proyecto Genoma Humano, una iniciativa pública que reunía equipos de todo el mundo para secuenciar de forma completa nuestro genoma, nacía oficialmente en 1990, y se calculaba que se necesitarían unos 3.000 millones de dólares y 15 años para llevarlo a cabo. Pero con anterioridad la idea de desarrollar este mapa genético estaba presente. Los avances en los años 80 de las técnicas de secuenciación y su automatización hicieron que algunos biólogos empezaran a plantear la posibilidad de un gran proyecto para tener el mapa completo del genoma humano.
Posteriormente, en 1998 Craig Venter, antiguo socio de los impulsores del Proyecto Genoma Humano, anunció que su empresa Celera Genomics podía alcanzar el objetivo mucho más rápido y a un menor coste. Empezaba así una carrera competitiva entre el sector público y el privado que acabó en tablas, con ambos equipos colaborando y anunciando de forma conjunta, el 26 de junio de 2000, el primer borrador del genoma humano. En una conferencia de prensa desde la Casa Blanca, auspiciada por Bill Clinton y Tony Blair, se hacía este anuncio oficial, con Francis Collins, director en aquel entonces del National Human Genome Research Institute, y Craig Venter como invitados de honor.
Sin embargo, esta secuenciación completa solo es un paso más en la investigación. Una cosa es disponer del mapa y otra muy diferente entender todas las implicaciones derivadas. Y en ello se ha estado trabajando arduamente en estos 20 años. Ya hemos obtenido importantes frutos, como la comprensión genética de muchas enfermedades, sabiendo qué letra precisa del genoma es responsable de ellas, o la posibilidad de saber si alguien tiene una predisposición a sufrir una determinada enfermedad, como un tipo concreto de cáncer.
Los recientes avances en la edición genética, sobre todo a raíz del desarrollo de la técnica CRISPR, que permite editar el ADN de una forma sencilla, empiezan a apuntar un futuro prometedor para la investigación biomédica. Pero no podemos olvidar y poner en valor de forma adecuada el gran hito que supuso lograr disponer de la secuenciación completa de nuestro genoma como un paso previo ineludible para toda la carrera que ha venido después.
