Más de 250 médicos internistas de todo el país se congregan desde este jueves, 22 de junio, en Barcelona en la XIII Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias - IV Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) para abordar las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en el abordaje de este tipo de patologías.
Se trata de uno de los principales encuentros médico-científicos del país sobre este tipo de enfermedades y esta edición pondrá el foco de manera especial en novedades en los tratamientos (terapias génicas, reemplazo enzimático y fármacos orales), así como en enfermedades lisosomales, amiloidosis TTR, lipodistrofias, alfamanosidosis, enfermedad de Fabry, porfiria aguda, o en novedades en inmunodeficiencias. Durante la reunión, se expondrán y debatirán casos clínicos de relevancia y se expondrá la última evidencia científica en este campo en el que los internistas desempeñan un rol clave.
Prevalencia en España y tiempos diagnósticos
Este tipo de enfermedades se caracterizan por tener una baja prevalencia en la sociedad, al afectar a menos de uno de cada 2.000 habitantes. En España, afectan a unos 3 millones de personas y se estima que existen más de 7.000 enfermedades minoritarias y que entre el 5% y el 7% de la población presenta alguna de ellas.
El promedio de tiempo hasta el diagnóstico se eleva a casi 5 años, aunque en algunos casos puede llegar a los 10. El 65% de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Además, se calcula que más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética.
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