El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP), de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), ha emitido una opinión positiva para la extensión de la indicación de KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) en combinación con ivacaftor, para el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) en niños de 2 a 5 años que tienen al menos una mutación F508del en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
“KAFTRIO ha demostrado un beneficio clínico significativo para las personas que viven con FQ”, afirma la doctora Sara Alonso, directora médica de Vertex. “Tratar la causa subyacente de la FQ lo antes posible tiene el potencial de ralentizar la progresión de la enfermedad, por lo que celebramos que el CHMP apoye la ampliación de la indicación de KAFTRIO a pacientes de tan solo 2 años”.
En la Unión Europea, KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) en combinación con ivacaftor ya está aprobado para el tratamiento de personas con FQ de 6 años y mayores que tienen al menos una copia de la mutación F508del en el gen CFTR.
Acerca de la fibrosis quística (FQ)
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, rara que acorta la vida y que afecta a más de 88.000 personas en todo el mundo. La FQ es una enfermedad progresiva que afecta a múltiples órganos, entre ellos, los pulmones, el hígado, el páncreas, el tracto gastrointestinal, los senos nasales, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo. La FQ es causada por una proteína CFTR defectuosa o faltante, como resultado de ciertas mutaciones en el gen CFTR. Los niños deben heredar dos genes CFTR defectuosos, uno de cada progenitor, para tener FQ, y estas mutaciones pueden identificarse mediante una prueba genética. Si bien existen muchos tipos diferentes de mutaciones de CFTR que pueden causar la enfermedad, la gran mayoría de las personas con FQ tienen al menos una mutación F508del. Las mutaciones de CFTR conducen a la FQ a hacer que la proteína CFTR sea defectuosa o a provocar una escasez o ausencia de la proteína CFTR en la superficie celular. La función defectuosa y / o la ausencia de la misma da como resultado un flujo deficiente de sal y agua dentro y fuera de las células en varios órganos. En los pulmones, esto conduce a la acumulación de moco pegajoso anormalmente espeso, infecciones pulmonares crónicas y daño pulmonar progresivo que, eventualmente, conduce a la muerte de muchos pacientes. La esperanza de vida es, aproximadamente, de 30 años.
Acerca de KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) en combinación con Ivacaftor
En personas con ciertos tipos de mutaciones en el gen CFTR, la proteína CFTR no se procesa ni se pliega normalmente dentro de la célula, y esto puede impedir que la proteína CFTR llegue a la superficie celular y funcione correctamente. KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) en combinación con ivacaftor es un medicamento oral diseñado para aumentar la cantidad y función de la proteína CFTR en la superficie celular. Elexacaftor y tezacaftor trabajan juntos para aumentar la cantidad de proteína madura en la superficie celular al unirse a diferentes sitios de la proteína CFTR. Ivacaftor, conocido como potenciador de CFTR, está diseñado para facilitar la capacidad de las proteínas CFTR de transportar sal y agua a través de la membrana celular. Las acciones combinadas de ivacaftor, tezacaftor y elexacaftor ayudan a hidratar y eliminar la mucosidad de las vías respiratorias.
KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) en combinación con ivacaftor está aprobado en la Unión Europea para el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) en pacientes de 6 años y mayores que tienen al menos una copia de la mutación F508del en el gen CFTR.
Para obtener información completa sobre el producto, consulte el Resumen de características del producto que se puede encontrar en www.ema.europa.eu.
Acerca de Vertex
Vertex es una compañía biotecnológica global que invierte en innovación científica para crear medicamentos transformadores para personas con enfermedades graves. La compañía cuenta con múltiples medicamentos aprobados que tratan la causa subyacente de la fibrosis quística (FQ), una enfermedad genética, rara y potencialmente mortal, y también cuenta con varios programas clínicos y de investigación en curso sobre la FQ. Más allá de la FQ, Vertex tiene un sólido pipeline de moléculas pequeñas, ARNm, terapias celulares y genéticas (incluida la edición de genes) en otras enfermedades graves en las que tiene un profundo conocimiento de la biología humana causal, incluyendo la anemia de células falciformes, la beta talasemia, la enfermedad renal mediada por variantes del gen APOL1, el dolor agudo y neuropático, la diabetes tipo 1, la deficiencia de alfa-1 antitripsina.
Fundada en 1989 en Cambridge, Massachusetts., la sede global de Vertex se encuentra ahora en el Distrito de Innovación de Boston y su sede internacional se ubica en Londres. Además, la compañía cuenta con centros de investigación y desarrollo y oficinas comerciales en América del Norte, Europa, Australia y América Latina. Vertex es constantemente reconocido como uno de los mejores lugares para trabajar de la industria, incluido durante 13 años consecutivos en la lista de los mejores lugares para trabajar de la revista Science y una de las 100 mejores empresas para trabajar de Fortune. Para obtener actualizaciones de la empresa y obtener más información sobre la historia de innovación de Vertex, visite www.vrtx.com o síganos en Facebook, Twitter, LinkedIn, YouTube e Instagram.
