- Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, y se estima que hay más de 7.000, de las que se han identificado 6.172.
- Una enfermedad rara tarda en diagnosticarse 4 años de media. Un 72% de los pacientes reconoce que ha sido tratado inadecuadamente en al menos una ocasión y cerca de la mitad se ha sentido discriminado por su enfermedad.
- Grupo Italfarmaco se suma a la campaña de , el diagnóstico y la inclusión de los pacientes con alguna de enfermedad rara.
Madrid, 29 de febrero de 2024.- Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 29 de febrero, Grupo Italfarmaco quiere mostrar su compromiso con la sociedad, profesionales sanitarios, familias y pacientes que sufren alguna de estas patologías, sumándose a la campaña #ShareYourColours. Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero solo en España se estima que hay 3 millones de personas diagnosticadas con una de estas patologías.
RAREDISEASEDAY.ORG ha lanzado la campaña #ShareYourColours para visibilizar, concienciar, conseguir colaboraciones y mejorar la asistencia médica, el diagnóstico y la inclusión de los pacientes con alguna de estas enfermedades, así como brindar apoyo a sus familias.
Como apunta la FEDER[1], una enfermedad rara se tarda en diagnosticar una media de 4 años, y en un 20% de los casos la espera es de más de 10 años. Además, casi la mitad de los pacientes no está satisfecho con la atención sanitaria que recibe, y un 72% reconoce que ha sido tratado inadecuadamente en al menos una ocasión. El coste para las familias supone un 20% de los ingresos familiares, entre medicamentos, tratamiento médico, ayudas técnicas y ortopedia, transporte y asistencia personal, entre otros. Más del 80% de los pacientes con una enfermedad rara tiene el certificado de discapacidad, y casi una mitad de ellos se ha sentido discriminado por su enfermedad en alguna ocasión.
Por todo esto, Grupo Italfarmaco creó, recientemente, una unidad específica de enfermedades raras. Soledad Ruiz, directora de Enfermedades Raras DMD Iberia, explica “la experiencia en investigación y desarrollo de Grupo Italfarmaco se demuestra a través de sus programas de desarrollo de inhibidores de HDAC, que abordan nuevos tratamientos terapéuticos en enfermedades raras. A través de medicamentos comercializados y nuevas moléculas en desarrollo, Italfarmaco se dedica a atender a pacientes cuyas necesidades permanecen en gran medida no cubiertas”.
Italfarmaco tiene puesto el foco en la investigación en la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética neuromuscular grave que se caracteriza por la debilidad y degeneración muscular progresivas y es el tipo de distrofia muscular más común en todo el mundo. La DMD está causada por mutaciones en el gen de la DMD que provocan la ausencia de una proteína de distrofina funcional, que desempeña un papel crucial en el mantenimiento de la estabilidad estructural y de la membrana de las fibras musculares. La enfermedad afecta principalmente a los varones y los síntomas suelen observarse entre los dos y los cinco años de edad y empeoran con el tiempo, con lo que los individuos pierden la capacidad de caminar. Con el tiempo, los músculos cardíacos y respiratorios se ven afectados, lo que provoca una muerte prematura. La incidencia de la DMD es de aproximadamente 1 de cada 3.500 - 6.000 nacimientos masculinos en todo el mundo.
Para mostrar su compromiso con los pacientes que sufren una enfermedad rara, este 29 de febrero, los empleados de Grupo Italfarmaco formarán el logo de las EERR en la fachada de sus oficinas en Madrid con paraguas de los colores de la campaña #ShareYourColours.
[1] https://www.enfermedades-raras.org/
