Hemofilia, Trombocitopenia Inmune Primaria (PTI) y Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) son tres enfermedades hematológicas raras o ultrarraras. En este ámbito, la investigación y la innovación puede ser relevante a la hora de mejorar la vida de las personas con estas patologías. Por este motivo, con el fin de apoyar el conocimiento de las últimas actualizaciones científicas, más de un centenar de profesionales sanitarios, entre hematólogos principalmente y farmacéuticos hospitalarios, se han reunido en Madrid, entre el 31 de mayo y el 1 de junio, en el encuentro científico “Aliados en enfermedades raras hematológicas”, organizado por Sobi, compañía biotecnológica internacional dedicada al desarrollo de tratamientos innovadores para las personas que viven con patologías poco frecuentes.

“Aliados en enfermedades raras hematológicas” ha sido el lema del encuentro. “Las principales necesidades de estos pacientes están relacionadas con el diagnóstico (mejorar el conocimiento de estas enfermedades para establecer un diagnóstico precoz y certero), el tratamiento (desarrollo de más y mejores terapias), y el acceso (rápido acceso a fármacos innovadores)”, explica José Luis Justicia, director médico de Sobi. “Para superar los retos asociados a las enfermedades hematológicas raras, Sobi apoya programas educativos y campañas de concienciación para facilitar el diagnóstico; ofrece y desarrolla medicamentos innovadores, y tiene abiertos varios programas de acceso precoz a fármacos en investigación”.

Durante dos días, ponentes y asistentes han profundizado en aspectos que permiten estar al lado de los pacientes, de los profesionales sanitarios y de la innovación. De esta forma, talleres, mesas de debate y experiencias clínicas han profundizado en aspectos como elevar los niveles de protección entre los pacientes con hemofilia, el impacto de la anemia entre las personas con HPN o la mejora de la calidad de vida entre las personas con PTI. Todo ello coordinado por los hematólogos Víctor Jiménez Yuste, Mónica Ballesteros y David Valcárcel.

Humanización de las Enfermedades Raras

En España, tres millones de personas conviven con una enfermedad rara¹. Así, la humanización de las enfermedades minoritarias ha sido otro de los puntos destacados del encuentro, con la intervención de Fidela Mirón, vicepresidenta de FEDER. “Queremos ser una compañía conocida no solo por los tratamientos sino también por nuestro propósito de acompañar a los pacientes y sus familiares desde el punto de vista humano y emocional, promoviendo su integración en la sociedad. Y esto lo podemos lograr promoviendo la humanización y el abordaje integral de las enfermedades minoritarias”, afirma Beatriz Perales, directora de Relaciones Institucionales y Acceso de Sobi Iberia.

Sobre Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad rara que según las estimaciones padecen alrededor de 400.000 personas en el mundo². En España, su prevalencia es de 4.744 (1/10.000) en hemofilia A y 948 (1/50.000) en hemofilia B³. Está causada por la falta del factor de coagulación VIII (FVIII) o IX (FIX), respectivamente. Esto está relacionado con un excesivo riesgo de sufrir hemorragias, bien sea en respuesta a un traumatismo, aunque sea menor, o bien de forma espontánea, sobre todo en articulaciones o músculos.

Sobre Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

La HPN es una enfermedad hematológica, ultrarrara que afecta a unos 7 casos por millón de habitantes en el mundo⁴. Es una patología adquirida, es decir, no se nace con ella, no se puede heredar y no es contagiosa. En los pacientes con HPN las células sanguíneas presentan una mutación en el gen PIG-A (fosfatidilinositol glucano de clase A) que resulta en la falta de anclaje GPI (glicosil-fosfatidilinositol). Su ausencia impide que ciertas proteínas reguladoras se adhieran a su superficie. Como resultado, estas células, en concreto los glóbulos rojos, son más vulnerables al ataque del sistema inmunitario, específicamente del sistema del complemento⁵.

Sobre Trombocitopenia Inmune Primaria (PTI)
La PTI es un trastorno autoinmune que se caracteriza por un bajo número de plaquetas, lo que provoca hematomas y un mayor riesgo de hemorragia en las personas con esta patología. La incidencia de PTI primaria en adultos es de 3,3 por 100.000 personas por año, con una prevalencia de 9,5 por 100.000 individuos⁶. Se considera crónica cuando la evolución persiste tras doce meses desde el diagnóstico. No existe cura. El manejo de la patología es complejo. Son frecuentes las recaídas, requiriendo una alta personalización del tratamiento para evitar las hemorragias^7-8.

Sobre Sobi
Sobi es una compañía biofarmacéutica internacional especializada en transformar la vida de pacientes con enfermedades raras. Sobi proporciona un acceso sostenible a terapias innovadoras en las áreas de hematología, inmunología y patologías especializadas. Hoy en día, Sobi cuenta con 1.600 empleados en toda Europa, Norteamérica, Oriente Medio, Asia y Australia. En 2023, sus ingresos ascendieron a 22.100 millones de coronas suecas. Las acciones de Sobi (STO: SOBI) cotizan en el Nasdaq de Estocolmo. Más información sobre Sobi en www.sobi.es, LinkedIn e Instagram.

NP-35404 (Mayo de 2024)

Referencias:

1. https://aelmhu.es/medicamentos-huerfanos/ (Último acceso, mayo de 2024)
   
   
2. Skinner MW. Treatment for all: a vision for future. Haemophilia 2006; 12: 169–73
3. Álvarez Román, M.T. Coord. Guías Españolas para el Manejo de la Hemofilia. Real Fundación Victoria Eugenia. 2022: GUIAS-espanolas-hemofilia-RFVE-26_06.pdf
4. Morado M, Subirá D, López Rubio M. Hemoglobinuria paroxística nocturna: nuevos tratamientos y recomendaciones generales para su diagnóstico. Med Clin (Barc). 2010;134(8):369–74.
5.  Hill A, DeZern A.E, Kinoshita T, Brodsky R.A. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Nat. Rev. Dis. Primers 3, 17028 (2017). 
6. Lambert, et al. Clinical updates in adult immune thrombocytopenia. Blood. 2017; 129(21): 2829-2835.
7. SEHH; GEPTI. Directrices de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la PTI. Recomendaciones del GEPTI, Grupo de Trabajo de la SEHH: https://www.hematoportal.es/sites/default/files/2021-04/directricesdediagnosticotratamientoyseguimientodelapti.pdf_0.pdf (Último acceso: septiembre de 2023)
8. Provan D, Arnold DM, Bussel JB, Chong BH, Cooper N, Gernsheimer T, et al. Updated international consensus report on the investigation and management of primary immune thrombocytopenia. Blood 2019 Nov 26;3(22):3780- 3817.

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