Kyowa Kirin lanza “Dime algo que no sepa”, una nueva serie de videopodcasts que profundiza, de la mano de destacados expertos, en las características, curiosidades, los retos y el futuro de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas[i],[ii]. Esta iniciativa nace con el objetivo de ampliar el conocimiento de los profesionales sobre la patología para contribuir al abordaje óptimo de los pacientes. Ya está disponible a través del siguiente enlace: https://www.kyowakirinhub.com/es-es/areas-terapeuticas/desequilibrio-del-fosfato/xlh/videopodcast.
La XLH se caracteriza por la pérdida de fosfato a nivel renal, que provoca que los huesos no se mineralicen correctamente[iii]. En niños, esta enfermedad puede provocar raquitismo, deformidades en las extremidades inferiores, retraso en el crecimiento y dolor[iv]. Por su parte, los adultos pueden padecer osteomalacia progresiva y variedad de síntomas musculoesqueléticos, como dolor, fracturas y rigidez articular4.
En el primer videopodcast se ha entrevistado a la Dra. Carmen de Lucas, nefróloga pediátrica en el Hospital Niño Jesús (Madrid), quien ha podido aportar su punto de vista basado en su experiencia en el manejo de la XLH. “Quiero animar a mis compañeros de profesión a escuchar este podcast, ya que es una forma fácil de repasar conceptos que pueden ser importantes para el diagnóstico y el tratamiento de la XLH. En definitiva, es una buena ocasión para revisar y asentar ideas que son útiles en la práctica clínica”, comenta.
“Conscientes de la importancia de aproximar la enfermedad a los expertos que puedan verse involucrados en el manejo de la XLH, desde Kyowa Kirin apostamos por este tipo de formatos para dar voz a los propios especialistas. Es una forma diferente de que los médicos puedan dirigirse de igual a igual para compartir conocimientos sobre la enfermedad. Todo ello, con el objetivo de conseguir que el diagnóstico y el acceso al tratamiento sean cada vez más precoces, para lograr una mejor calidad de vida de los pacientes”, ha señalado Claudia Coscia, general manager sur de Europa de Kyowa Kirin.
Durante el encuentro, la Dra. De Lucas ha explicado que en su consulta recibe diagnósticos muy variados y diferentes entre sí. En el caso de la XLH, cuenta que a lo largo de su carrera ha podido atender aproximadamente a una veintena de pacientes. Así, sostiene que “es una enfermedad que, aunque pueda parecer fácil, es difícil de diagnosticar dada su baja prevalencia. El caso más sencillo se da cuando el bebé tiene padres afectos, ya que nos permite ir directos al diagnóstico. Sin embargo, hemos tenido pacientes que han dado más vueltas, que han pasado por especialidades como Rehabilitación o Neurología hasta llegar a Nefrología”.
Una cuestión relevante sobre la que también ha insistido la doctora es que las personas no tenemos el mismo nivel de fosfato sérico durante toda la vida. “Esto es clave para dar con un diagnóstico preciso, ya que al realizar un análisis del metabolismo calcio-fósforo al niño hay que comparar con las cifras estimadas para un niño de su edad”.
Los retos y el futuro de la XLH
Ampliar el conocimiento sobre la XLH entre los expertos de todas las especialidades implicadas en su manejo sigue siendo uno de los principales retos a los que nos enfrentamos en la actualidad, ya que de ello depende que demos con un diagnóstico rápido y acertado.
Para ello, el primer paso es que “sepamos diferenciar muy bien lo patológico de lo fisiológico. A partir de ahí, podremos determinar el tipo de raquitismo y sus particularidades. En el caso de la XLH, se suele manifestar con talla baja y deformidad ósea”, sostiene la experta. Por ello, “es importante que se solicite un análisis de bioquímica general con fosfato, gasometría y orina. En este caso, es recomendable que las pruebas se vayan solicitando de forma escalonada para analizar los datos progresivamente y solicitar las pruebas pertinentes en consecuencia”, añade.
En lo que respecta al futuro de la enfermedad, “cabe destacar el gran avance que hemos vivido en los últimos tiempos gracias a la confirmación genética del diagnóstico de la enfermedad y a la llegada de nuevas terapias innovadoras que pueden mejorar el manejo terapéutico del paciente”, concluye la Dra. De Lucas.
Sobre Kyowa Kirin
Kyowa Kirin se esfuerza por desarrollar y ofrecer medicamentos innovadores con el propósito de cambiar vidas. Como compañía global de especialidades farmacéuticas con sede en Japón y con una trayectoria de más de 70 años, aplicamos tecnologías de vanguardia, incluida nuestra experiencia en investigación e ingeniería de anticuerpos monoclonales, para poder dar solución a las necesidades de los pacientes y la sociedad en múltiples áreas terapéuticas tales como Nefrología, Oncología, Inmunología / Alergología y Neurología. En nuestras cuatro divisiones regionales: Japón, Asia Pacífico, América del Norte y EMEA / Internacional, nos focalizamos en nuestro propósito de hacer sonreír a las personas, y compartimos nuestros valores de compromiso con la vida, trabajo en equipo, innovación e integridad. Puede obtener más información sobre Kyowa Kirin en: https://www.kyowakirin.com
[i] Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark. Eur J Endocrinol. 2009;160(3):491-497.
[ii] Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
[iii] Lo et al. Qual Life Res, 2020 Jul;29(7):1883-1893.
[iv] Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The Lifelong Impact of X-Linked Hypophosphatemia: Results From a Burden of Disease Survey. J Endocr Soc. 2019;3(7):1321-1334. Published 2019 May 7. doi:10.1210/js.2018-00365
