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Hoy se ha celebrado la I Jornada Nacional de Cartera de Genética y Genómica del Sistema Nacional de Salud (SNS), organizada por la Asociación Española de Medicina de la Industria Farmacéutica (Amife), cuyo objetivo principal es abordar los avances y desafíos en la implementación del diagnóstico genético y genómico en España.

IMG 20241211 WA0011Este evento está tenendo lugar casi un año después de la aprobación del Catálogo Común de Biomarcadores y Pruebas Genéticas, una medida pionera que ha sentado las bases iniciales para una medicina más personalizada y equitativa. “La medicina de precisión está revolucionando la forma en que abordamos la salud. Ya no hablamos de tratamientos ‘para todos’, sino de intervenciones personalizadas basadas en el perfil genético, el estilo de vida y el entorno de cada persona”, señala Carlos Hagen, vicepresidente de Amife y Director Médico en Palex Group, quien añade que “esta revolución no se detiene en la innovación científica. Para integrar efectivamente la medicina de precisión en los sistemas sanitarios, necesitamos también innovar organizativamente”.

El encuentro se ha celebrado en el Madrid Science and Innovation District (MASID) y cuenta con el patrocinio de AstraZeneca y Roche, junto a otras compañías como Illumina, Johnson & Johnson, Palex Group y Thermo Fisher Scientific. Además de la colaboración de FENIN.

Susana Gómez-Lus, presidenta de Amife, señala que “esta jornada busca consolidarse como un referente nacional, promoviendo una sanidad más innovadora y equitativa para todos los ciudadanos. Se han planteado tres desafíos principales: evaluar el nivel de madurez e implementación del diagnóstico genómico y de biomarcadores a nivel autonómico, identificando barreras; incrementar el conocimiento y el valor percibido de estas tecnologías entre los decisores políticos a nivel nacional y autonómico para consolidar y acelerar su adopción; y agilizar la implementación de las pruebas genómicas en todos los escenarios del Catálogo, especialmente en oncología”, explica la presidenta de Amife.

La I Jornada Nacional de Cartera de Genética y Genómica del SNS reúne a expertos del sector privado y público, así como a representantes de las comunidades autónomas, con el fin de generar un debate constructivo sobre el futuro del diagnóstico genómico en España.  El programa de la Jornada incluirá mesas redondas y espacios de debate abierto para analizar casos de éxito y proponer soluciones a los retos actuales.

Avances y retos en la Oncología de Precisión

La aprobación del Catálogo Común de Biomarcadores en enero de 2024 ha marcado un hito en la sanidad española. Este catálogo incluye una lista armonizada de pruebas genéticas disponibles en el Sistema Nacional de Salud (SNS), con el objetivo de garantizar la equidad en el acceso a herramientas de diagnóstico de vanguardia, con independencia de la región o el territorio. El catálogo pretende también alinearse con los avances internacionales en medicina personalizada, ofreciendo a los pacientes diagnósticos más precisos y tratamientos más eficaces. Sin embargo, su implementación enfrenta desafíos significativos, como la falta de recursos humanos especializados, la desigualdad en la infraestructura sanitaria y la necesidad de un mayor conocimiento entre algunos decisores políticos. 

La importancia de la colaboración público-privada

Como señala Pilar Pasarón, responsable de Relaciones Institucionales de AstraZeneca y directora de la Fundación AstraZeneca, "el camino para seguir avanzando en los retos de la Oncología es la medicina de precisión. Este camino pasa por la colaboración público-privada como vía fundamental para que la ciencia avance y nuestra sociedad mejore en todos los sentidos". La medicina de precisión es el presente y futuro de la oncología, permitiendo afrontar el cáncer con estrategias más personalizadas, precisas y efectivas, mejorando los resultados clínicos en múltiples entidades tumorales, con menos toxicidades y con una mayor calidad de vida para el paciente. Una clave de este progreso reside en la colaboración fluida entre el sector público y privado, pues solo mediante un trabajo conjunto se puede acelerar su implementación y garantizar que sea una realidad para todos los pacientes.

En este sentido, Marí Luz Amador, Directora Médico de Roche Farma Spain, destaca que "es crucial que sigamos avanzando en la implementación del catálogo a nivel de comunidades autónomas para que la oncología de precisión sea equitativa y sostenible". En los últimos 5 años, el 61,3% de las terapias aprobadas por la FDA han sido categorizadas como terapias de medicina de precisión, necesitando por tanto del uso de un biomarcador para identificar a los pacientes que van a responder al tratamiento. Por ello, el diagnóstico preciso del paciente mediante técnicas moleculares es fundamental para que estas innovaciones terapéuticas lleguen de manera efectiva a los pacientes, asegurando que los avances en medicina personalizada sean accesibles y sostenibles en todo el territorio.

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