El Hotel Barcelona Princess acogió el pasado viernes 20 de enero el acto de entrega del cheque simbólico de 17.000 euros al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) para la investigación en la adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X (X-ALD) que realiza el grupo de investigación liderado por la Dra. Aurora Pujol en este centro y en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).
Los fondos se han obtenido durante los dos últimos años a través de las donaciones voluntarias mensuales de los trabajadores y el hotel, y de campañas de micromecenazgo solidario en la plataforma migranodearena.org vinculadas a diversos eventos deportivos.
Durante el acto, la Dra. Pujol, investigadora ICREA, directora del Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas del IDIBELL y jefa de grupo del CIBERER, explicó las investigaciones realizadas durante el último año con la financiación obtenida con estos donativos y con otra campaña solidaria, Arnau 97.
Tras obtener excelentes resultados en el modelo murino de esta enfermedad con un potente fármaco antiinflamatorio que se utiliza en la esclerosis múltiple -explicó Pujol-, el grupo de investigación que lidera ha conseguido trasladar estos resultados a la clínica, en un ensayo de uso compasivo que se está llevando a cabo en tres pacientes de adrenoleucodistrofia cerebral, en el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona (Dra. García-Cazorla, también asociada al CIBERER), el Hospital de Oviedo y el Hospital de Donostia junto con el Hospital de Navarra. Los resultados preliminares indican una estabilización de las lesiones desmielinizantes (que afectan al funcionamiento del sistema nervioso) y una mejora del componente inflamatorio. "Esperamos incluir nuevos pacientes durante 2017 y, en caso de confirmarse los resultados esperanzadores, poder realizar un ensayo clínico en fase II, internacional y multicéntrico con esta novedosa terapia", indicó la Dra. Pujol, quien detalló que el donativo se dedicará a financiar la tesis doctoral de Leire Goicoechea.
En el acto, también participó Santiago Hernández, Director del Hotel Barcelona Princess, que dio las gracias a todos los empleados del hotel y a las personas externas "que han participado en esta buena causa y han realizado sus donaciones".
La motivación por estos retos surgió por el caso personal de un ex-trabajador del hotel con un hijo afectado por adrenoleucodistrofia que permitió a sus compañeros conocer más sobre las enfermedades raras e identificarse con las dificultades asociadas.
Desde este hotel, se han promovido microdonaciones solidarias a través de migranoderena.org vinculadas a la participación de sus trabajadores en los siguientos eventos: Garmin Barcelona Triathlon de 2015, Edreams Mitjà Marató 2016 y Barcelona – Triathlon 2016.
A este acto de entrega del cheque simbólico asistieron también Andrés Medrano, responsable de Formación del CIBERER, y Carmen Sever, presidenta de la asociación contra las leucodistrofias ELA-España.
Sobre la adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia, también conocida como adrenoleucodistrofia con ligamiento al cromosoma X (X-ALD), es un trastorno neurometabólico de herencia con ligamiento a X recesiva, causado por mutaciones en el gen ABCD1. Afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. La adrenoleucodistrofia tiene en Europa una prevalencia aproximada de 0,35 personas por cada 10.000 habitantes.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga, especialmente en el sistema nervioso, y en las glándulas suprarrenales. Esto interrumpe la actividad celular normal en estas partes del cuerpo.
Existen tres variantes diferentes de esta enfermedad con diferentes grados de severidad. La más grave, la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, afecta solo a niños y está asociada con trastornos del comportamiento como la falta de atención o la hiperactividad. La enfermedad es degenerativa destruyendo la mielina cerebral y conduce a sufrir tetraplejia y demencia. Desde la manifestación de la enfermedad, su progresión es habitualmente rápida y conduce a la muerte de los niños entre los 5 y los 10 años de edad. En la segunda forma, la adrenomieloneuropatía, los síntomas aparecen entre los 20 y los 30 años. Los pacientes presentan rigidez y espasticidad en las piernas, y progresa lentamente hasta dejar imposibilitados a los pacientes en silla de ruedas. La forma más suave de la enfermedad presenta con insuficiencia adrenocortical primaria, aunque casi todos los pacientes desarrollan síntomas neurológicos como adultos. Los riesgos de la enfermedad son la debilidad crónica e incluso la muerte por desmielinización.
Sobre CIBERER
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El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía, Industria y Competitividad) cofinanciado con Fondos FEDER. El CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos. El CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 62 grupos de investigación. Además, cuenta con 20 grupos clínicos vinculados.
