- La fibrosis quística es la enfermedad rara más frecuente, con una incidencia estimada de uno por cada 5.000 nacimientos. Una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad
Martes, 25 de abril de 2017. Hoy ha tenido lugar en la Asociación de la Prensa de Madrid un desayuno informativo con motivo de la celebración mañana del Día Nacional de la Fibrosis Quística, una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes. Aunque la enfermedad afecta a la mayoría de los órganos, los pulmones y el páncreas son los más dañados, siendo la enfermedad pulmonar y la digestiva las que determinan la gravedad del proceso y la mortalidad.
La reunión ha contado con la participación de la presidenta de Federación Española de Fibrosis Quística, Blanca Ruiz; así como del vicepresidente de la entidad, Juan Da Silva, que han compartido la perspectiva de los pacientes de Fibrosis Quística. En el encuentro ha estado además presente la doctora Rosa Girón, miembro de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Fibrosis Quística, que ha ofrecido la visión de la comunidad médica ante la situación y retos actuales en la lucha contra la enfermedad.
Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en España es de uno por cada 5.000 nacidos vivos, aunque la prevalencia de la alteración genética que produce la enfermedad es muy alta, ya que una de cada 25 personas son portadoras sanas de la enfermedad. En los últimos años, se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la Fibrosis Quística. Sin embargo, sigue siendo una patología sin curación. Por ello, pacientes reclaman el acceso a tratamientos innovadores que supongan una mejora considerable en su calidad de vida.
Como ha señalado la Federación Española de Fibrosis Quística, en España hay un retraso en el acceso a nuevos tratamientos en comparación con otros países europeos como Francia, Italia o Irlanda, que cuentan con distintos modelos de financiación que les permiten a los pacientes acceder en general a los medicamentos.
Blanca Ruiz, presidenta de la Federación Española de Fibrosis Quística, ha explicado que “estamos viviendo una revolución en el tratamiento de la Fibrosis Quística. Hasta hace unos pocos años, los únicos medicamentos disponibles iban dirigidos a tratar los síntomas de la fibrosis quística; ahora existe la posibilidad de cambiar el curso de la enfermedad actuando en la causa que la produce. La OMS dice que el goce del grado máximo de salud que se pueda lograr es uno de los derechos fundamentales de todo ser humano sin distinción de raza, religión, ideología política o condición económica o social. Los resultados alcanzados por cada Estado en el fomento y protección de la salud son valiosos para todos. Toda persona afectada de cualquier enfermedad tiene derecho a recibir el mejor tratamiento que exista hasta el momento. Viva donde viva. Porque nos encontramos ante una desigualdad ya no solo entre países, sino, entre nuestras propias comunidades autónomas”.
Con motivo del Día Nacional de la Fibrosis Quística, las personas con Fibrosis Quística quieren sensibilizar e informar a la sociedad sobre la situación actual en la que se encuentran, mirando al futuro con esperanza por los nuevos medicamentos que están apareciendo y que frenan el deterioro que les produce la enfermedad. En este sentido, Juan da Silva, vicepresidente de la Federación Española de Fibrosis Quística, ha señalado cómo en esta fecha “la Federación hace un llamamiento a la solidaridad y pide ayuda para abrir una puerta por la fibrosis quística, y que el Ministerio de Sanidad apueste por frenar el deterioro de los pacientes y dar un paso al frente para facilitar el cambio del curso de la Fibrosis Quística. Gracias a la actual investigación estamos por fin ante un cambio de paradigma en el tratamiento de la enfermedad. No debe dilatarse en el tiempo la implementación de las nuevas terapias que pueden cambiar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias”.
En este sentido, la Doctora Girón, miembro de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Fibrosis Quística, ha señalado que "en los últimos años estamos viviendo el desarrollo de tratamientos, radicalmente diferentes a los existentes hasta ahora, que van dirigidos a reparar el defecto básico de la enfermedad, la proteína defectuosa (CFTR)". Como ha apuntado Girón, este tipo de tratamientos "han cambiado la vida de los pacientes, mejorando la función pulmonar, el estado nutricional, la calidad de vida y reduciendo las exacerbaciones". La Doctora ha querido aprovechar la fecha para hacer un llamamiento a la opinión pública para que los pacientes puedan tener acceso a probar estos medicamentos al igual que en otros países europeos: "realmente esto solo es el inicio y son los primeros fármacos de nuevas líneas de tratamientos que se están investigando, y que, en un futuro, espero próximo, puedan llegar a frenar o curar la enfermedad abriendo un horizonte de esperanza a los diagnosticado de Fibrosis Quística".
Una enfermedad con una alta carga sobre la calidad de vida de pacientes y cuidadores
La fibrosis quística presenta una mortalidad prematura y una morbilidad importante y creciente que condiciona su alta carga. La complejidad de su tratamiento afecta notablemente a la actividad diaria y calidad de vida del paciente.
Actualmente no existe un tratamiento curativo y los tratamientos sintomáticos disponibles implican el uso de numerosos fármacos, su manejo es complejo y no permiten controlar el deterioro de la función pulmonar a largo plazo al no actuar sobre la causa que provoca la enfermedad. La calidad de vida de los pacientes y cuidadores se ve deteriorada por la carga que implican las frecuentes visitas a profesionales de la salud, las hospitalizaciones por exacerbaciones pulmonares, el alto consumo de medicamentos, los cuidados de fisioterapia respiratoria y el trasplante pulmonar como último recurso.
La morbilidad, principalmente marcada por la patología pulmonar, se traduce en numerosos años vividos con discapacidad y la mortalidad prematura en años de vida perdidos. Las exacerbaciones pulmonares frecuentes que sufren los pacientes provocan un deterioro acelerado de la función pulmonar y aumentan el riesgo de muerte y el consumo de recursos, lo cual se traduce en un aumento del coste del manejo de la enfermedad. Además, las exacerbaciones pulmonares presentan un gran impacto sobre la calidad de vida del paciente y son un importante factor predictor de mortalidad o trasplante de pulmón.
La desnutrición contribuye también a la morbimortalidad de la enfermedad al asociarse con un mayor deterioro pulmonar, peor tolerancia al ejercicio y afectación del sistema inmune.
Sobre la Fibrosis Quística
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo.
Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.
En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.
Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 5.000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 25 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.
Sobre la Federación Española de Fibrosis Quística
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) es la organización que agrupa y representa a las asociaciones autonómicas de Fibrosis Quística de España.
Se constituyó el 24 de octubre de 1987 y fue inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones el 24 de noviembre de 1988. Fue declarada “Entidad de Utilidad Pública” por el Ministerio del Interior en noviembre de 2005, por su labor sanitaria en beneficio de las personas con Fibrosis Quística y sus familias, por su función de integración social de las personas con riesgo de exclusión y por fomentar la investigación.
Además, ha obtenido el Sello de Excelencia en Calidad +200 según el modelo europeo EFQM, por su eficiente gestión, transparencia y calidad de sus servicios, dirigidos a las personas con FQ y familias.
