Con motivo del Simposio Educacional “Actualización y nuevos avances en Distrofia Muscular de Duchenne”, organizado por PTC Therapeutics SL durante la XLI Reunión anual de la SENEP (Sociedad Española de Neurología Pediátrica), se ha presentado el “Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne”, la primera guía actualizada que incorpora los avances más recientes de la enfermedad. El Consenso, elaborado por un grupo de trabajo formado por neurólogos, neuropediatras y rehabilitadores con experiencia en el tratamiento de pacientes con Duchenne pertenecientes a distintos centros hospitalarios españoles, surge con el objetivo de incorporarse a los protocolos de manejo de estos pacientes en los diferentes centros hospitalarios de España y de otros países castellano parlantes.
“El Consenso surge de una necesidad observada de unificar criterios de actuación ante el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Por tanto, con este Consenso hemos pretendido unificar el manejo de estos pacientes basado en las evidencias científicas publicadas hasta la actualidad y con ello intentar conseguir el máximo rigor científico en el cuidado de nuestros pacientes con el consiguiente beneficio para estos”, ha explicado el doctor Marcos Madruga Garrido, de la Sección de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y uno de los autores de dicho Consenso.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que afecta a uno de cada 3800-6300 varones nacidos vivos[i]. Su prevalencia a nivel mundial es de aproximadamente 0,5 por cada 10.000 varones[ii], lo que equivale a 1000 casos en España y 12.500 en la Unión Europea, convirtiéndose en la distrofia muscular más frecuente en niños. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de la infancia, la mayoría de los pacientes se diagnostican entre los 3 y 5 años de edad[iii], y la aparición posterior de complicaciones que ocasionan discapacidad, dependencia y muerte prematura.
Esta patología en la actualidad no dispone de un tratamiento curativo, pero existen estrategias que permiten retrasar su evolución natural, la aparición de las complicaciones y prolongar la supervivencia. Para ello resulta de vital importancia establecer unas directrices claras que permitan tanto la detección temprana de la enfermedad como su adecuado seguimiento. “Con el Consenso, hemos conseguido un enfoque multidisciplinar sobre las medidas que han sido más estudiadas para prevenir complicaciones y mejorar el control y seguimiento de los pacientes”, afirma el doctor Andrés Nascimento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu y autor del consenso. “La difusión y aplicación de este Consenso, supondrá, por tanto, un manejo adecuado que permita retrasar la aparición de complicaciones y prolongar la supervivencia de estos pacientes. Además, un protocolo de actuación da seguridad a los especialistas en las medidas a adoptar en cada momento del proceso diagnóstico, terapéutico y de seguimiento y facilita la toma de decisiones que eviten la solicitud de pruebas innecesarias o la prescripción de tratamientos que no han demostrado utilidad lo que conlleva un ahorro económico y un claro beneficio para todos”, añade el doctor Marcos Madruga.
Asimismo, los expertos declaran que este Consenso ha abierto la posibilidad de hacer una actualización en relación a los últimos avances llevados a cabo en torno a DMD, ya que en los últimos años se han aprobado dos terapias para grupos específicos del paciente. “Estos tratamientos los conocemos como “terapias a la carta” porque son específicas y dependen del defecto genético al que vayan dirigidas”, comenta el doctor Andrés Nascimento.
Por último, los expertos han destacado que una de las principales dianas a las que se dirige este Consenso son los pediatras de atención primaria que dentro de su grupo de pacientes cuenten con algún afectado de Duchenne, con el objetivo de que estos puedan colaborar de una forma activa en el seguimiento del paciente y en mayor coordinación con el especialista. “Por otro lado, se quiere sensibilizar al pediatra en la sospecha clínica y establecer las medidas necesarias para conseguir un diagnóstico precoz y tratamiento lo antes posible. Ello permitiría un mejor pronóstico, progresión y evitar complicaciones”, especifica el doctor Andrés Nascimento.
INVESTIGACIÓN EN DUCHENNE
Por su parte, el doctor Andrés Nascimento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu y autor del consenso, ha resaltado que la investigación en torno a la distrofia muscular Duchenne actualmente se basa en resolver las dudas dada la heterogeneidad clínica de la enfermedad, profundizar en la historia natural de la enfermedad, estudiar las nuevas metodologías para entender la expresión de la proteína deficitaria y estudiar los biomarcadores más precisos fundamental para apoyar los estudios.
“Si fuera posible a través de un biomarcador, identificar los pacientes buenos respondedores a estas nuevas terapias, tendríamos una mejor caracterización e indicación del tratamiento. Los pequeños cambios que se vayan produciendo gracias a las nuevas terapias, aunque parezcan de una magnitud pequeña, a largo plazo pueden representar un efecto muy importante evitando complicaciones que deriven en cirugías o prolongar 2-3 años la capacidad de marcha. Es importante, por tanto, armonizar la posibilidad de tratamiento de los pacientes y que sea homogéneo en todo el territorio español”, finaliza el doctor Andrés Nascimento.
[i] Mendell JR, Shuilling C, Leslie ND, Flanigan KM, al-Dahhak R, gastier-Foster J, et al. Evidence-based path to new-born screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2012;71:304-13.
[ii] Mah JK, Korngut L, Dykeman J, Day L, Pringsheim T, Jette N. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2014; 24: 482-91
[iii] Bushby KM, Hill A, Steele JG. Failure of early diagnosis in symptomatic Duchenne muscular dystrophy. Lancet. 1999;353:557-8
