Aumentan los embarazos de riesgo en España, sobre todo por el incremento de la edad media de las gestantes
Los test genéticos prenatales no invasivos reducen la realización de amniocentesis
- Los NIPTs abren nuevas perspectivas y amplían las posibilidades diagnósticas prenatales, siendo el ejemplo de como la tecnología genómica contribuye a reducir algunas intervenciones médicas
- Estos tests no invasivos no implican ningún riesgo para la madre ni el feto; a diferencia de los procedimientos invasivos pueden realizarse desde la semana 10 de embarazo, son muy rápidos y tienen mayor capacidad de cribado de nuevas anomalías genéticas indetectables en comparación con los métodos de screening tradicionales
- La Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) , junto con ASEBIR (Asociación Española de la Biología del Desarrollo), avalan un curso online innovador sobre avances en genómica prenatal
- Expertos de las distintas sociedades ligadas a este campo del diagnóstico prenatal participan como profesorado en este curso de carácter multidisciplinar
La amniocentesis es una prueba prenatal con fines diagnósticos que consiste en una punción abdominal de la matriz para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto. Se trata de un recurso empleado aún frecuentemente en España para embarazos de riesgo, que resulta molesto para la madre y que entraña algunos riesgos para la propia madre y para el feto. Las innovaciones tecnológicas en el ámbito del diagnóstico genético prenatal están evitando, en muchos casos, el empleo de la amniocentesis, con las ventajas que esto conlleva; y, en un futuro próximo, se espera que los test genéticos prenatales no invasivos dejen a esta prueba solo para casos excepcionales en los que se necesite una confirmación diagnóstica.
Así lo consideran los coordinadores de un curso on line de genómica prenatal, que cuenta con el aval de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) y la Asociación Española de la Biología del Desarrollo (ASEBIR). Los responsables científicos de esta iniciativa son los doctores Juan Cruz Cigudosa, presidente de AEGH y Director Científico de NIMGenetics, Txantón Martínez-Astorquiza Ortíz de Zárate, jefe de Servicio de Ginecología del Hospital de Cruces (Bilbao) y presidente de la SEGO, y Javier Suela, Secretario de la AEDP y Director Técnicoen NIMGenetics.
¿El final de la amniocentesis?
En la sociedad actual, las gestantes tienen una edad cada vez más avanzada, lo que incrementa la incidencia de ciertos síndromes cromosómicos (como la trisomía del cromosoma 21). Al aumentar el riesgo de incidencia, también se incrementa el número de casos con un riesgo moderado o alto de sufrir estas patologías.
En este contexto, como indica el Dr. Javier Suela, “el cribado prenatal no invasivo es una eficaz herramienta de contingencia, reestimando el riesgo de trisomía 21 (entre otros síndromes) y, por ello reduciendo efectivamente el número de técnicas invasivas”. Por otra parte, asegura, “la aplicación de cribados genómicos no invasivos aporta una mayor sensibilidad y especificidad que las técnicas de cribado convencionales”. A juicio de este experto, “de esta forma puede reducirse el número de técnicas invasivas, limitando su empleo solo para casos estrictamente necesarios, incrementando la capacidad diagnóstica”.
Y es que, según admite el Dr. Txantón Martínez-Astorquiza, “en pocos años hemos pasado del uso de técnicas tan invasivas y molestas como la amniocentesis a contar con tests basados en la utilización del ADN fetal en sangre materna circulante”. Gracias a estos avances, según continua el presidente de la SEGO, “en muy pocos años podremos detectar, descifrar, prevenir y tratar multitud de enfermedades prenatales que hasta el momento no era posible diagnosticar ni abordar”. Y no solo eso: “ahora todo esto se puede hacer en las etapas más iniciales del embarazo, y no como antes, cuando la gestación ya estaba más avanzada”.
Marcando la diferencia: los NIPT
El embarazo es un proceso natural y espontáneo que, generalmente, acaba con un parto vaginal. Esa es la premisa básica sobre la que trabajan los obstetras, pero es cierto que cada vez hay más embarazos de riesgo en España. Por ejemplo, como informa el Dr. Txantón Martínez-Astorquiza, “en el Hospital de Cruces de Bilbao un 12% de las mujeres embarazadas que se atienden tienen más de 40 años”. Esta es una población diana de los tests genéticos prenatales, ya que la edad avanzada en el momento del embarazo es un factor de riesgo para el desarrollo de anomalías fetales.
Los NIPTs (Non-Invasive Prenatal Testing) son test prenatales no invasivos. Como detalla el Dr. Juan Cruz Cigudosa, “se trata de un test que interroga sobre la existencia de determinadas alteraciones de origen genético que pueden estar presentes en el feto, pero la toma de muestra para la realización de dicho test no se realiza de forma invasiva sino a partir de una muestra de la sangre materna”. A juicio de este experto, esto plantea varias ventajas: “no hay que realizar técnicas invasivas como la amniocentesis, que conllevan un riesgo de pérdida fetal, se pueden realizar desde la semana 10 de embarazo y los resultados son rápidos, lo que ayuda a reducir la situación de estrés que sufren las madres/parejas durante el proceso”.
En nuestro país el impacto de este tipo de recursos es relevante, y se están implementado ampliamente y reduciendo drásticamente el número de determinaciones invasivas (amniocentesis, biopsias de vellosidades coriales,…). En otros países existen datos contundentes; por ejemplo, el establecimiento del programa de cribado prenatal no invasivo por parte del sistema sanitario británico (NHS, National Health Service) se ha traducido en casi 1.000 procedimientos invasivos menos al año*.
Superando la brecha en formación
Hay aproximadamente unos 450.000 partos anuales en España. Aunque la tasa de embarazos en España se ha reducido considerablemente en los últimos años, existe un creciente interés por vigilar al máximo la evolución de la gestación y la salud del feto y de la madre. En todos los casos se exige, según recuerda el presidente de SEGO, “tener disponibles estos nuevos recursos diagnósticos genéticos prenatales, para emplearlos cuando sean precisos con una función de screening y, solo en caso de ser necesario, para implementar técnicas más invasivas”.
Por eso, desde el punto de vista clínico, “es imprescindible tener actualizados los conocimientos en este ámbito”, destaca el Dr. Txantón Martínez-Astorquiza, para quien no cabe duda que “es muy útil para la práctica clínica diaria, ya que debemos conocer las novedades que están apareciendo y que están revolucionando el diagnóstico y manejo terapéutico de las enfermedades prenatales”.
Actualmente existe un marcado déficit de formación de los profesionales sanitarios sobre las innovaciones que se están registrando en el ámbito del diagnóstico genético prenatal. Además, los expertos subrayan la necesidad de mejorar los conocimientos para optimizar la interpretación de la información que aportan estos recursos.
La genómica permite ayudar de manera más eficaz y rápida en el diagnóstico prenatal, lo que ha supuesto que el diagnóstico genómico prenatal esté experimentando un crecimiento exponencial, tanto en interés social como en indicación diagnóstica. Sin embargo, “esa presión social puede conducir, en caso de una insuficiente información, a la demanda excesiva o incorrecta de procedimientos o técnicas, especialmente las técnicas de cribado prenatal no invasivo”, admite el Dr. Javier Suela.
Un curso innovador
Partiendo de esta realidad, SEGO, AEHG, AEDP y ASEBIR, con la asistencia técnica de la empresa Renovatio Biomédica, han visto una oportunidad formativa de vanguardia para los profesionales implicados en el diagnóstico prenatal, y de ahí su apoyo a este curso a través de su aval científico. El objetivo es ofrecer un curso on line a profesionales relacionados con el diagnóstico prenatal que tengan interés en los NIPTs o en su aplicación, incluyendo genetistas, analistas clínicos, obstetras, enfermeros y otros profesionales del sector.
Según el Dr. Juan Cruz Cigudosa, “este curso, que se inicia en noviembre, presenta varios rasgos diferenciales: lo imparten profesionales con un gran experiencia en todos los ámbitos del diagnóstico genético prenatal, tiene un carácter multidisciplinar y está centrado en describir la aplicación de las tecnologías en un ambiente más práctico que teórico”.
La aplicación de la genómica a la práctica clínica requiere de un enfoque multidisciplinar, tal y como se ha estructurado este curso, en el que participan clínicos especialistas en ginecología y obstetricia y expertos en la atención perinatal, genetistas y biólogos moleculares. “El diagnóstico prenatal es multidisciplinar; por lo tanto, un curso de diagnóstico prenatal debe ser multidisciplinar”, subraya el Dr. Martínez-Astorquiza.
Este curso, acreditado por la Universidad Europea de Madrid y que está pendiente de acreditación por parte del Sistema Nacional de Salud, cuenta con 265 horas lectivas y se compone de 5 módulos, integrados por una parte teórica y por casos prácticos para resolver paso a paso por el alumno.
Además contará con Conferencias Virtuales Magistrales, de la mano de expertos en el tema y el alumno tendrá a su disposición herramientas para ampliar sus conocimientos, así como un glosario de términos. Junto a temas clínicos de relevancia y actualidad, como la detección de aneuploidías clásicas y ligadas al cromosoma X, se abordarán los retos que pueden suponer los falsos positivos y negativos, los posibles hallazgos inesperados, y el papel crucial del consejo genético.
Disponible toda la información detallada del curso e inscripciones abiertas hasta el 30 de octubre de 2018. En: www.campus.renovatiobiomedica.com
* “Generation Genome: Annual Report of the Chief Medical Officer”. https://assets.publishing.service.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/631043/CMO_annual_report_generation_genome.pdf
Para más información
Paco Romero (Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.; Telf. 639 64 55 70)
