- En España existen aproximadamente 1.500 familias que conviven con la enfermedad. Expertos clínicos estiman que el número de pacientes vivos oscila entre 300 y 350 en nuestro país2
- La incorporación de la Atrofia Muscular Espinal en el cribado neonatal es una necesidad para diagnosticar a aquellos recién nacidos que no presentan síntomas en fases iniciales, y podrían así beneficiarse de una intervención clínica precoz con mejores resultados esperables
Sevilla, 24 de enero de 2019 – La compañía farmacéutica, Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB), compañía biotecnológica pionera en neurociencia, ha reunido en el Colegio de Médicos de Sevilla a expertos en neonatología de toda Andalucía para debatir sobre la importancia del diagnóstico precoz en la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1.500 familias en España y de la que los especialistas estiman que el número de pacientes vivos oscila entre 300 y 350 en nuestro país2.
Gravedad de la Atrofia Muscular Espinal
La AME es una enfermedad neuromuscular genética que puede llegar a ser mortal y que afecta principalmente a niños1. Se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Los pacientes pueden perder la capacidad de caminar y experimentar dificultades a la hora de realizar funciones básicas de la vida, como respirar y tragar3.
Existen diferentes formas de la enfermedad en función del nivel de gravedad. Las personas con AME de Tipo 1, que son aquellos que requieren los cuidados más intensivos, no consiguen sentarse sin ayuda3 y en la mayoría de los casos no logran vivir más de los 2 años sin asistencia respiratoria 4-8. Por otro lado, quienes padecen AME de tipo 2 o de tipo 3, presentan formas menos graves, pero que siguen alterándoles la vida. En el caso del tipo 2 no logran caminar, mientras que con el tipo 3, a pesar de lograrlo pierden esta facultad con el tiempo3.
El diagnóstico precoz de la AME podría conseguirse incorporándola al cribado neonatal, especialmente para diagnosticar a los pacientes asintomáticos
Durante la reunión de expertos se han actualizado todos los avances que se están realizando en el manejo y tratamiento de la enfermedad. En ella ha querido destacar especialmente la importancia de reconocer los síntomas asociados a la AME durante el periodo neonatal, para así poder realizar un diagnóstico precoz e iniciar el tratamiento lo antes posible, y de esta forma mejorar el pronóstico del paciente.
Según el Dr. Marcos Madruga, especialista en Neuropediatría del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), “la detección precoz de la AME pasa por incluir esta enfermedad dentro del proceso de cribado neonatal”, ha señalado el doctor. A lo que ha añadido, “queremos sensibilizar a los profesionales que llevan a pacientes recién nacidos en que un diagnóstico precoz puede cambiar significativamente la esperanza y calidad de vida de los pacientes”.
La prueba del cribado neonatal cobra especial importancia en los pacientes que padecen AME que no presenta ningún síntoma en las fases iniciales (tipo 1, 2, 3 y 4). En este sentido, el especialista ha afirmado que “lo ideal sería aprovechar la prueba del talón, que se hace los primeros días de vida y así poder detectar aquellos bebés que pudieran tener la enfermedad, aun no teniendo síntomas”. Según el experto, esta herramienta les permitiría empezar a manejar a todos los pacientes de AME en fases pre-sintomáticas, ya que “según los datos disponibles en ensayos clínicos y estudios que se han realizado hasta ahora, el pronóstico seria muchísimo mejor”.
Además, el especialista ha recalcado la gran diferencia en la evolución de la enfermedad cuando un paciente inicia el tratamiento de forma muy precoz, frente a los que empiezan la terapia más tarde. “Tratándolos de forma temprana conseguimos dos cosas: mejorar la supervivencia de estos pacientes (ya que no solían llegar a los 2 años en las formas más graves); y lograr que el paciente alcance mucha más capacidad funcional a la hora de moverse, consiguiendo sentarse, ponerse de pie, etc.” ha concluido el Dr. Madruga.
Marta Valente, Directora Médica de Biogen España, ha añadido que “en Biogen sentimos una importante responsabilidad ante el hecho de seguir trabajando en todo aquello que ayude los pacientes con AME y sus familias. Nuestra apuesta por la inclusión de la Atrofia Muscular Espinal en el cribado neonatal responde a ese compromiso ético que mantenemos con ellos y que supone pensar no sólo en los beneficios que pueden obtener todos los pacientes actuales, sino también a los que es posible ayudar en el futuro. La detección precoz de los síntomas es fundamental para un abordaje de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios que permita mejorar el pronóstico y la evolución de los pacientes de AME y su calidad de vida, además del impacto que puede llegar a tener la enfermedad en su vida y la de su familia”.
Acerca de Biogen
En Biogen, nuestra misión es clara: somos pioneros en neurociencia. Biogen descubre, desarrolla y suministra tratamientos innovadores en todo el mundo para pacientes con enfermedades neurológicas y neurodegenerativas graves. Como una de las primeras empresas biotecnológicas globales del mundo, Biogen fue fundada en 1978 por Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray y los ganadores del Premio Nobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, y, hoy en día, cuenta con una destacada cartera de medicamentos para tratar la esclerosis múltiple, ha presentado el primer y único tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal y se focaliza en programas avanzados de investigación neurocientífica en Alzheimer y demencia, esclerosis múltiple y neuroinmunología, trastornos del movimiento, trastornos neuromusculares, neurología aguda, trastornos neurocognitivos, dolor, y oftalmología. Biogen también produce y comercializa medicamentos biosimilares de productos biológicos avanzados.
Regularmente, publicamos información que puede ser relevante para nuestros inversores en nuestra página web www.biogen.com. Para conocer más detalles, visite www.biogen.com y síganos en las redes sociales: Twitter, LinkedIn, Facebook y YouTube.
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Referencias:
[1] Página web The SMAtrust /What is SMA /About SMA https://www.smatrust.org/what-is-sma/about-sma/ Última visita 16/01/2019
2 Informe de Posicionamiento Terapéutico https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza-atrofia-muscular-espinal.pdf Último acceso enero de 2019
3 FundAME. Disponible en: http://www.fundame.net/sobre-ame/que-es-la-ame.html , última consulta enero de 2019.
4 Darras B, Markowitz J, Monani U, De Vivo D. Chapter 8 - Spinal Muscular Atrophies. In: Vivo BTD, ed. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence (Second Edition). San Diego: Academic Press; 2015:117-145.
5 Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell.1995;80(1):155-165.
6 Mailman MD, Heinz JW, Papp AC, et al. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2. Genet Med. 2002;4(1):20-26.
7 Monani UR, Lorson CL, Parsons DW, et al. A single nucleotide difference that alters splicing patterns distinguishes the SMA gene SMN1 from the copy gene SMN2. Hum Mol Genet. 1999;8(7):1177-1183
8 Peeters K, Chamova T, Jordanova A. Clinical and genetic diversity of SMN1-negative proximal spinal muscular atrophies. Brain.2014;137(Pt 11):2879-2896.
