La evaluación genética es clave para predecir y tratar la hipoacusia hereditaria que representa más del 60% de los casos totales de pérdida auditiva en nuestro país.
La hipoacusia genética o hereditaria puede manifestarse por causas hereditarias sindrómicas que están asociadas a otros problemas médicos (30%) o por causas hereditarias no sindrómicas donde la hipoacusia aparece aislada (70%). “En hipoacusias no sindrómicas conocemos en la actualidad más de 100 genes relacionados. Pero, hay más de 300 síndromes que llevan asociados pérdida auditiva, también con diferentes genes implicados. Y sabemos que todavía queda por identificar un número significativo de ellos” afirma el doctor Ignacio del Castillo del Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
Se calcula que el gen conocido como Connexin 26 está detrás del 30% de los casos de hipoacusia recesiva. Otras causas frecuentes de pérdidas genéticas severas en nuestro país son las mutaciones en la otorfelina y el ADN mitocondrial. En este escenario las pruebas genéticas son cada vez de mayor utilidad. Entre las principales ventajas, permiten explicar la razón por la cual una persona presenta pérdida auditiva; recibir asesoría genética, hacer un mejor pronóstico; personalizar el tratamiento y obtener información sobre incidencia en la descendencia. “En una familia en la que todos sus miembros tienen hipoacusia, puede haber diferentes explicaciones. Por ejemplo, todos los afectados podrían llevar mutaciones en el mismo gen, pero algunos podrían llevar mutaciones en un gen diferente o incluso algunos podrían tener una hipoacusia de causa ambiental. Es importante tener en cuenta las características clínicas de cada persona porque esto nos da pistas sobre si hay una única causa en la familia o si hay varias” explica del Castillo.
Pruebas genéticas, gran rendimiento diagnóstico
La prueba genética que analiza el ADN se realiza de manera sencilla a partir de una pequeña muestra de sangre. “Es mucho lo que hemos avanzado en investigación en las tres últimas décadas. Se ha progresado muchísimo en las técnicas de diagnóstico genético para explorar más genes en menos tiempo. Y se está avanzando de forma notable hacia terapias específicas para cada tipo de hipoacusia, en lo que se denomina medicina de precisión o personalizada. En los próximos años, asistiremos al desarrollo de nuevas terapias individualizadas por lo que es muy importante que toda persona con posible hipoacusia genética acuda a hacerse las correspondientes pruebas. Para que un paciente pueda beneficiarse de los nuevos tratamientos, será requisito indispensable saber qué tipo de hipoacusia genética presenta”, completa el Dr. del Castillo.
Tratamientos para la hipoacusia genética
En el tratamiento de este tipo de hipoacusias tiene especial importancia analizar las alteraciones provocadas por la mutación en los genes. Analizando estas particularidades junto con otros factores como la edad de aparición o el grado de pérdida auditiva se indica un tratamiento adaptado a cada paciente.
“Aunque en un futuro próximo las terapias génicas basadas en modelos animales pueden darnos nuevas claves, en el momento actual, el tratamiento de elección de las sorderas profundas de origen genético son los implantes cocleares” explica el doctor Rubén Polo, de la Unidad de Otología del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Universitario Ramón y Cajal.
“El implante coclear es el tratamiento de elección en los pacientes que padecen una sordera profunda y en aquellos con una sordera severa que no se benefician con las prótesis auditivas. En los últimos años, hemos asistido a un incremento en las indicaciones de los mismos como la implantación coclear bilateral, pacientes con audición residual, para tratamiento del acúfeno incapacitante hipoacusias unilaterales, etc.” añade el doctor Polo.
Según los expertos, la identificación y tratamiento precoz de la hipoacusia de causa genética en niños, es decisiva para evitar alteraciones en la adquisición de lenguaje oral. Por eso, Javier Hernando Martínez, usuario de implantes cocleares debido a una pérdida auditiva hereditaria del 95% desde el nacimiento, igual que su mujer, reconoce: “Por nuestra experiencia, al tener los dos implantes antes de tener hijos, Marta y yo lo teníamos claro. Los implantes nos ayudaron mucho en la comunicación y mejoraron en gran medida nuestra calidad de vida. Por eso, cuando nacieron nuestros tres hijos no tuvimos ninguna duda a la hora de ponerles los implantes desde que tenían un año y según nos recomendaron los especialistas”.
“Los implantes cocleares no sólo mejoran el desempeño auditivo, también la autoestima, las relaciones sociales y la calidad de vida de los adultos con sordera profunda. En pacientes pediátricos permiten el desarrollo del lenguaje oral y la integración en el sistema educativo. En definitiva, contribuyen a normalizar la discapacidad auditiva” afirma el doctor Julio Rodrigo, director general de MED-EL España.
