Enfermedad poliquística renal es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros animales. Se caracteriza por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones. La enfermedad también puede dañar al hígado, páncreas y, raramente, al corazón y el cerebro.
Existen dos tipos de esta enfermedad:
1. La forma recesiva, más rara y comúnmente letal. Sus síntomas y manifestaciones aparecen generalmente al nacer o en la infancia temprana, así que su transmisión a la descendencia es poco probable, debido a la condición de salud de los eventuales padres.
2. La forma dominante es un padecimiento con un desarrollo más lento y progresivo de quistes en los riñones, y un alargamiento de los mismos. Las manifestaciones de esta enfermedad incluyen anormalidades en la función renal, hipertensión, dolor renal, e insuficiencia renal. Aproximadamente el 50% de los pacientes con Enfermedad Poliquística Autosómica Dominante (EPAD), actualmente más conocida bajo el nombre de Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD), presentan un deterioro grave de la función renal al punto que el 50% de los afectados necesitan terapia renal sustitutiva (hemodiálisis, diálisis peritoneal, trasplante renal) alrededor de los 54 años y todos fallecen con algún grado de insuficiencia renal. Otras complicaciones relacionadas con el riñón son las infecciones urinarias, hematurias, litiasis, roturas e infecciones de los quistes, e hipertensión, que aumenta el riesgo cardiovascular - la principal causa de fallecimiento. Sin embargo, la enfermedad es sistémica presentando quistes en otros órganos como el hígado (lo cual puede desencadenar una cirrosis), vesículas seminales, páncreas, y aracnoides y anormalidades no quísticas tales como aneurismas intracraneales, dilatación de la aorta, y disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral, y hernias en la pared abdominal. Debido a la manifestación tardía de la PQRAD, hay un riesgo de transmisión importante de la transmisión de la enfermedad de los padres a la descendencia.
Según los miembros del Grupo de Estudio de la Enfermedad Poliquística Autosómica Dominante (GEEPAD), asociación científica sin ánimo de lucro que tiene por objetivo fundamental la prevención de esta enfermedad, “La PQRAD es la enfermedad hereditaria de más impacto renal. La padecen 1 de cada 1000 habitantes. Posiblemente sólo en la provincia de Granada hay unos 900 afectados, de los cuales hay unos 300 casos no diagnosticados (el paciente no lo sabe o no quiere saberlo). Al ser autosómica dominante, se transmite con una probabilidad del 50% en cada embarazo.”
La madre de la niña recién nacida en Granada tiene una mutación relativamente rara que aún no está descrita en la literatura. Según el doctor Jan Tesarik, director de la clínica MARGen, “La misma enfermedad puede estar causada por diferentes mutaciones genéticas. La implicada en nuestro caso es, según mi conocimiento, la primera a ser evaluada en España, aunque existen otras mutaciones, responsables del mismo cuadro clínico, que ya han sido resueltos previamente. En mi opinión es importante sensibilizar los potenciales padres que sufren la poliquistosis renal a buscar la base genética de su enfermedad y, en caso de planificar la familia, de tomar las medidas adecuadas para evitar la transmisión a las futuras generaciones.”
