- Las nuevas terapias innovadoras están suponiendo un cambio en el curso natural de la enfermedad y están mejorando la capacidad motora y autonomía de los pacientes 1
- La introducción de la AME dentro del cribado neonatal contribuye al diagnóstico precoz de la enfermedad, especialmente en aquellos pacientes que no presentan síntomas en las primeras fases1 permitiendo empezar el tratamiento en la fase pre-sintomática de la enfermedad y obtener resultados clínicos próximos a la normalidad2
- Las formas más graves de la enfermedad (AME tipo I) se asocian a mal pronóstico, con una esperanza de vida inferior a los dos años 3-5
Madrid, 24 de mayo de 2019 – Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB), compañía biotecnológica pionera en neurociencia, ha participado en la “XLII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica”, en un simposio donde varios especialistas han podido debatir sobre las nuevas perspectivas en el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) y la experiencia clínica en su tratamiento precoz, y es que, según expertos clínicos esta enfermedad afecta aproximadamente a 1.500 familias en España, siendo entre 300 y 350, el número de pacientes vivos que conviven con esta enfermedad en nuestro país.1
Según la Dra. Francina Munell, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, Barcelona, “la Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa causada por mutaciones en el gen SMN1 (survival motor neuron). Algunos de sus síntomas son la hipotonía (disminución del tono muscular) o debilidad en el recién nacido”. Es por ello, que los especialistas afirman que la prueba del cribado neonatal cobra especial importancia en los pacientes que padecen esta enfermedad, porque la ventana de oportunidad terapéutica para todos los pacientes diagnosticados en los primeros días de vida, durante su fase presintomática y antes que se instale el daño neuromuscular más significativo, es enorme.1
Las nuevas terapias en AME transforman el curso natural de la enfermedad
“La introducción de nuevas terapias, capaces de aumentar los niveles de la proteína SMN, están cambiando claramente el curso natural de la enfermedad, con un impacto mayor cuanto más precoz sea su inicio. Actualmente disponemos de una terapia llamada nusinersén, que se trata de un oligonucleótido anti-sentido que actúa sobre el gen SMN2, incrementando la inclusión del exón 7 en el RNA maduro y consiguiendo un aumento de la proteína funcional SMN producida a partir de este segundo gen2” ha explicado la especialista.
Asimismo, ha querido destacar “en el Hospital Vall d’Hebrón hemos tenido la oportunidad de iniciar tratamiento con nusinersén en una niña diagnosticada de AME (deleción homocigota en SMN1 y 2 copias de SMN2) en fase presintomática. Los padres conocían su estado de portador debido a que dos hijos habían fallecido precozmente por una AME de tipo 1.”. La especialista ha añadido “hemos podido comprobar a lo largo de los meses que la paciente prácticamente no ha desarrollado síntomas de la enfermedad: su desarrollo motor es adecuado a su edad, es capaz de mantener un buen control cefálico, sedestación estable y bipedestación y no ha presentado eventos respiratorios ni problemas de deglución. Su exploración física muestra un tono y fuerza normal, con reflejos osteotendinosos presentes, sin fasciculaciones linguales, su manipulación es adecuada, y únicamente se constata una leve hiperlaxitud distal. No ha presentado efectos adversos a la medicación”.
La Dra. Munell ha concluido que “los resultados del tratamiento en este caso, corroboran los obtenidos en el ensayo clínico con nusinersén en fase presintomática y evidencian la importancia de iniciar el tratamiento lo más precozmente posible2. Será necesario hacer un seguimiento estrecho de estos niños para poder comprobar su eficacia a largo plazo”.
En referencia a la realidad actual de la AME, es que tiene, finalmente, un tratamiento capaz de cambiar su historia natural. La Dra. Marta Valente, Directora Médica de Biogen España, ha reforzado “la apuesta de nuestra compañía por apoyar todas las iniciativas que permitan acelerar el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal, donde el cribado neonatal surge como la que más rápido permite hacerlo, responde al compromiso de Biogen con mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes que padecen esta grave enfermedad. La disponibilidad de nusinersén ha supuesto un cambio en el curso de la enfermedad de estos pacientes, pero todavía hay mucho por hacer. Como líderes en neurociencia, creemos que es fundamental seguir trabajando en el camino de la detección precoz y apostamos por tratamientos disruptivos que produzcan cambios verdaderamente relevantes y nos permitan obtener el mejor resultado clínico posible”.
Acerca de AME 2-4
La AME es una enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco cerebral, provocando como resultado la una atrofia muscular severa y progresiva. En última instancia, las personas con el tipo más grave de AME pueden llegar a perder la función motora y realizar con dificultad funciones básicas como deglutir, o incluso, respirar.
La pérdida o mutación en el gen SMN1 implica que las personas con AME no producen la cantidad suficiente de proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN), lo que es crítico para el mantenimiento de las neuronas motoras. Un segundo gen casi idéntico, el SMN2, también es capaz de producir la misma proteína, pero en menores cantidades. En los pacientes con AME, la gravedad de la enfermedad se relaciona con el número de copias del gen SMN2 y por lo tanto con la capacidad de proteína SMN funcional que son capaces de producir.
Las personas con AME tipo 1 que requieren el cuidado más intensivo, en la mayoría de los casos con una o dos copias, no logran la capacidad de sentarse sin apoyo o vivir más de dos años sin soporte respiratorio. Las personas con AME tipo 2 y tipo 3, que en la mayoría de los casos tienen entre dos y cuatro copias, producen mayores cantidades de proteína SMN y por lo tanto presentan formas de AME menos severas pero que, igualmente tienen un carácter progresivo y alteran y condicionan su calidad de vida.
Acerca de Biogen
En Biogen, nuestra misión es clara: somos pioneros en neurociencia. Biogen descubre, desarrolla y suministra tratamientos innovadores en todo el mundo para pacientes con enfermedades neurológicas y neurodegenerativas graves, así como también adyacencias terapéuticas relacionadas. Como una de las primeras empresas biotecnológicas globales del mundo, Biogen fue fundada en 1978 por Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray y los ganadores del Premio Nobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, y, hoy en día, cuenta con una destacada cartera de medicamentos para tratar la esclerosis múltiple, ha presentado el primer y único tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal y se focaliza en programas avanzados de investigación neurocientífica en esclerosis múltiple y neuroinmunología, Alzheimer y demencia, trastornos del movimiento, trastornos neuromusculares, neurología aguda, trastornos neurocognitivos, dolor, y oftalmología. Biogen también produce y comercializa medicamentos biosimilares de productos biológicos avanzados.
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Referencias:
[1] Serra-Juhe C & Tizzano E. European Journal of Human Genetics. May 2019. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0415-4 [Última consulta: mayo 2019]
2Crawford TA et al; Nusinersen in Infants Who Initiate Treatment in a Presymptomatic Stage of Spinal Muscular Atrophy (SMA): Interim Efficacy and Safety Results From the Phase 2 NURTURE Study. P 146 resented at the 47th Annual Meeting Of The Child Neurology Society I October 15–18, 2018 I Chicago, IL. // Ficha técnica Nusinersen: https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/2017/20170530137918/anx_137918_es.pdf [último acceso: mayo 2019]
3 Faravelli I, Nizzardo M, Comi GP, Corti S. Nat Rev Neurol. 2015 Jun;11(6):351-9.
4 Lunn MR, Wang CH. Lancet. 2008; 371:2120-33.
5 Von Gontard A, Rudnik-Schoneborn S, Zerres K. Klin Padiatr. 2012 Jul;224(4):247-51.
