Veritas Intercontinental y el Hospital de Nens de Barcelona han creado la primera Unidad de Medicina Genómica Pediátrica de Europa. El hospital será el pionero en ofrecer myNewbornDNA, un test genético desarrollado por Veritas para recién nacidos, basado en la secuenciación del exoma completo. Veritas se convierte en el partner estratégico para la medicina de última generación en la Fundació Hospital de Nens en Barcelona orientado a una medicina predictiva sobre la base del screening genético en pediatría, ofreciendo a sus pacientes el test myNewbornDNA y el asesoramiento genético pediátrico.
Filial de Veritas Genetics, “The Genome Company”, Veritas Intercontinental aportará a este acuerdo su expertise en consejo y diagnóstico genético, la realización de la secuenciación del exoma y del genoma y su interpretación, y la formación del personal ad hoc de la Clínica.
“El acuerdo con Veritas Intercontinental – explica el doctor Fco. Javier Massaguer cabrera de la Fundació Hospital de Nens- nos permitirá incorporar la genética al cuidado de la salud desde el nacimiento y la posibilidad de determinar la presencia de alguna variante patogénica relacionada con enfermedades accionables de aparición temprana y otras que aun apareciendo en la edad adulta son accionables, prevenibles, durante la infancia”.
La colaboración entre ambas entidades, parte de la propuesta de valor de Veritas, que incorpora la última tecnología en secuenciación (plataforma Illumina HiSeq X10 y NovaSeq 6000) y la experiencia de más de 10 años, de un equipo experto en secuenciación de genoma y exoma completo. En esta misma línea la Fundació Hospital de Nens quiere continuar en su apuesta por la calidad y la innovación médica añadiendo a su oferta asistencial este cribado neonatal, trabajando en la prevención y detección precoz de enfermedades desde el mismo momento del nacimiento, mejorando el pronóstico y las opciones de tratamiento de sus pacientes presentes y futuros.
El Dr. Luis Izquierdo, Chief Medical Officer de Veritas, y el resto del equipo científico de la compañía aporta la formación, apoyo y asesoría en materia genética al equipo médico del hospital para la aplicación médica de la secuenciación del genoma y exoma dirigido a la prevención, el diagnóstico y tratamiento pediátrico.
Según Javier de Echevarría, CEO de Veritas Intercontinental, el Hospital de Nens es un centro de referencia en Europa en el cuidado de la salud de los más pequeños “y con este acuerdo ambas instituciones avanzaremos para, con el apoyo de la genética, ofrecer, desde la infancia, una vida más larga y saludable”.
myNewbornDNA
myNewbornDNA analiza 407 genes relacionados con enfermedades genéticas y metabólicas de aparición en los primeros años de vida. El test, que se realiza a partir de una muestra de sangre o saliva, incluye un informe de resultados completo, con información detallada de las variantes detectadas y su implicación para el recién nacido, así como asesoramiento genético al especialista, para una mejor gestión y abordaje terapéutico de la información obtenida.
myNewbornDNA y la prueba del talón
Actualmente, tras el nacimiento de un bebé, se le realiza un cribado bioquímico – prueba del talón- de las metabolopatías o enfermedades genéticas más frecuentes. Su detección precoz permite iniciar el tratamiento para evitar o minimizar la gravedad de la enfermedad. Esta prueba, en función de su alcance, permite detectar entre 3 y 20 enfermedades metabólicas.
“myNewbornDNA -explica el doctor Luis Izquierdo, director médico de Veritas Int. -es un complemento perfecto al cribado bioquímico convencional, ya que ofrece una información mucho más exhaustiva y precisa, que permite definir estrategias de salud eficaces que acompañarán al recién nacido a lo largo de toda su vida”.
Según el Dr. Izquierdo, pionero de la genética clínica en España, “los avances en la secuenciación e interpretación del genoma y el exoma permiten ampliar el número de enfermedades detectables en el recién nacido, mejorando su utilidad clínica en la prevención de enfermedades y promoción de la salud”.
El Proyecto BabySEQ
Financiado por el Instituto de la Salud de EEUU y liderado por el doctor Robert Green, consejero de Veritas, el Proyecto BabySEQ es el primer estudio clínico del mundo de secuenciación sistemática a bebés recién nacidos. En el total de los 159 niños a los que se les secuenció el genoma, en el 9.4% de los recién nacidos se detectaron enfermedades de aparición temprana. En sus conclusiones, el estudio señala que conocer este riesgo es clave para el seguimiento y tratamiento personalizado del niño antes incluso de la aparición de los síntomas.
Su aplicación en UCIs neonatales ya ha evidenciado su utilidad. Un número significativo de neonatos en las UCIs tienen una dolencia con un componente genético. Normalmente, se realizan uno o varios test genéticos hasta que se llega a un diagnóstico, lo que supone una importante inversión de tiempo y recursos. La secuenciación al recién nacido es mucho más ágil y exhaustiva, sin mencionar el ahorro en costes de hospitalización, y la mejora en los resultados clínicos.
Tipología de enfermedades de myNewbornDNA
myNewebornDNA permite identificar variantes patogénicas y enfermedades asociadas en diferentes planos. Las enfermedades se categorizan en diferentes grupos:
- Enfermedades altamente accionables de aparición durante la infancia.
- Enfermedades accionables de aparición durante la infancia con elevada penetrancia.
- Enfermedades de aparición en edad adulta accionables durante la infancia que deben tratarse durante los primeros años de vida porque el riesgo aumenta con la edad.
- Enfermedades bien definidas incluidas en la prueba del talón, como medio de confirmación adicional.
El Exoma
El exoma es la parte funcional más importante del genoma y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final de un organismo. La mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades que han sido identificadas hasta ahora se localizan en los exones.
Mientras que la mayor parte de las pruebas genéticas se centran en un gen único o un conjunto de genes predeterminados, la prueba de secuenciación del exoma completo secuencia miles de genes simultáneamente (+19.000 genes).
“myNewbornDNA -señala el Dr. Luis Izquierdo- permite abordar en un solo un elevado número de enfermedades que pueden incidir en la salud del recién nacido y ofrece una información enormemente valiosa para evitar el desarrollo de la enfermedad o abordar su tratamiento de manera mucho más eficiente”.
Tecnología de última generación y Big Data
Veritas Int. realiza la secuenciación del exoma completo en plataformas Illumina HiSeq X10 y NovaSeq 6000, con una cobertura media de 110x, llegado a una cobertura media de 300x en los genes de myNewbornDNA. Todos los informes que reciben los pacientes están revisados por un equipo medico experto con más de 10 años de experiencia en la secuenciación del genoma completo, que incluye a miembros del Personal Genome Project de la Facultad de Medicina de Harvard. El informe de resultados y el consejo genético se apoyan en una de las bases de datos genómicos más completa y actualizada del mundo, que permite una interpretación mucho más precisa y eficaz.
