¿Están los ginecólogos españoles preparados para el crecimiento exponencial de test genómicos prenatales no invasivos (NIPTs)?
La determinación de ADN fetal en sangre materna revoluciona el diagnóstico genómico prenatal, pero plantea nuevos desafíos formativos a los ginecólogos
- La edad avanzada de la madre, el principal factor de riesgo para la aparición de alteraciones cromosómicas en los fetos
- En el último lustro ha aumentado en 3 años la edad media de las madres gestantes en España y se han reducido en casi 100.000 los partos
- “El 100% de las mujeres embarazadas podrían beneficiarse de los test de ADN fetal en sangre materna circulante”, afirma el presidente de la SEGO, aunque la tasa actual de utilización no supera el 15%
- Abierta la inscripción de la segunda edición del ‘Curso Online de Genómica Prenatal’, acreditado por la Universidad Europea de Madrid y avalado por cuatro sociedades científicas
Madrid, 13 de junio.-Actualmente, se estima que entre un 10 y 15% de las mujeres gestantes en España se realizan un test prenatal no invasivo de carácter genómico (NIPT, en sus siglas en inglés); de ellos, aproximadamente un tercio (un 5%) se llevan a cabo en el ámbito de la sanidad pública. Sin embargo, los expertos admiten que el porcentaje total de NIPTs implementados se podría multiplicar en los próximos años en nuestro país.
Esta previsión se fundamenta en la creciente evidencia sobre la valiosa información que ofrecen, el abaratamiento de sus costesy el incremento de su capacidad de cribado de enfermedades genéticas, su carácter no invasivo, su capacidad para evitar pruebas invasivas innecesarias y, sobre todo, el aumento de la edad media de las gestantes(que se asocia con un incremento del riesgo de aparición de alteraciones cromosómicas en los fetos).
“El porcentaje de NIPT irá en aumento, tendiéndose a la universalización de la técnica”, vaticina el Dr. Javier Suela, secretario de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP). Más contundente es el Dr. Txantón Martínez-Astorquiza Ortíz de Zárate, presidente de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia(SEGO), quien considera que “en pocos años el 100% de las mujeres embarazadas podrían beneficiarse de los test de ADN fetal en sangre materna circulante”. De hecho, recientemente el Servicio Andaluz de Salud ha anunciado su incorporación en la cartera de servicios.
Más formación para nuevos desafíos
Esta realidad choca, sin embargo, con un obstáculo importante: la limitada formación de los ginecólogos en estas técnicasy la frenética evolución de la innovación en este ámbito. “En general, los ginecólogos y obstetras españoles no están aún suficientemente preparados para el esperado crecimiento exponencial de test genómicos prenatales no invasivos”, afirma el máximo representante de la SEGO, quien subraya que “no hay que crear falsas expectativas y hay que informar bien a las pacientes y sus parejas sobre la utilidad y funcionalidad de estas pruebas y, para ello, es crucial que su ginecólogo/obstetra las conozca bien”.
Para facilitar este objetivo, cuatro sociedades científicas avalan uncurso onlinede genómica prenatal, coordinado por Renovatio Biomédica, que abre ahora la inscripción para su segunda edición. Está acreditado por la Universidad Europea de Madridcon 4 créditos ECTS y por el Sistema Nacional de Salud y cuenta con el aval de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) y la Asociación Española de la Biología del Desarrollo (ASEBIR).Los responsables científicos de esta iniciativa son los doctores Juan Cruz Cigudosa, presidente de AEGH y Director Científico de NIMGenetics, Txantón Martínez-Astorquiza Ortíz de Zárate, jefe de Servicio de Ginecología del Hospital de Cruces (Bilbao) y presidente de la SEGO, y Javier Suela, secretario de la AEDP y Director Técnico en NIMGenetics.
Según justifica el Dr. Juan Cruz Cigudosa, “la rapidez con la que se están generando y obteniendo nuevos conocimientos, la innovación de las técnicasaplicadas, así como la complejidad biológica subyacente a este conocimiento y otros factores que pueden alterar los resultados, hacen necesaria una formación específica y muy actualizada sobre los avances consolidados en este terreno”. En su opinión, “aunque la implementación de NIPTs en nuestro medio está siendo gradual y puede ser que poco equitativa, resulta imparable”.
Envejecimiento, el ‘quid’ de la cuestión
El principal argumento que exponen los expertos para predecir un aumento del riesgo de aparición de alteraciones cromosómicas en los fetos y, por lo tanto, para justificar el empleo de técnicas eficaces, seguras y no invasivas para tratar de detectarlos precozmente, es el imparable ‘envejecimiento’ de la mujer embarazada en España.
El número de embarazos se ha reducido de forma considerable en España, cayendo en casi 100.000 en los últimos 5 años (pasándose de una cifra de 470.000 a 380.000); y en este periodo también se ha retrasado la edad media de la concepción del primer hijo (de 30 a 33 años). “Hay cada vez más mujeres que viven en España que se quedan embarazadas, ya sea por primera o segunda vez, después de los 35 años, lo que supone un aumento del riesgo de aparición de alteraciones cromosómicas en el feto”, señala el Dr. Txantón Martínez-Astorquiza, quien recuerda que “la edad de la madre es uno de los principales factores determinantes del desarrollo de estos trastornos en el feto”.
Ante esta situación, disponer de test genómicos no invasivos ofrece importantes ventajas.“El ADN fetal materno es una prueba esencial: como recurso alternativo para los casos en los que se documenta en las analíticas rutinarias del primer trimestre hallazgos patológicos, así como para mujeres que quieren quedarse más tranquilas y asegurar que su feto no tiene alteraciones cromosómicas a pesar de que el diagnóstico inicial no haya dado signos de patología”, destaca el presidente de la SEGO. De hecho, afirma, “en un futuro próximo todas las mujeres embarazadas de nuestro país se realizarán estos NIPT, dado que bajarán aún más los precios; sin duda, se incorporará como un recurso de cribado de enfermedad de rutina, dentro de las pruebas convencionales que se practican en el primer trimestre de embarazo”.
¿Complemento o sustituto?
Para Juan Cruz Cigudosa,la principal ventaja que aportan los NIPTs es que “se trata de un sistema de cribado muy eficaz(con altos niveles de sensibilidad y especificidad) para diversas patologías (incluyendo el síndrome de Down)”. Además, según el presidente de la AEGH, “el riesgo de la intervención, a diferencia de las técnicas invasivas, es inexistente, lo que lo ha convertido en una alternativa eficaz en casos con riesgo intermedio, riesgo alto sin malformación ecográfica o ansiedad materna”.
El NIPT es untest que interroga sobre la existencia de determinadas alteraciones de origen genético que pueden estar presentes en el feto, pero la toma de muestra para la realización de dicho test no se realiza de forma invasiva sino a partir de una muestra de la sangre materna. A juicio de Juan Cruz Cigudosa, esto plantea varias ventajas: “no hay que realizar técnicas invasivas como la amniocentesis (que conllevan un riesgo de pérdida fetal), se pueden realizar desde la semana 10 de embarazo y los resultados son rápidos, lo que ayuda a reducir la situación de estrés que sufren las madres/parejas durante el proceso”.
Una de las posibilidades que más atractivo despiertan estos NIPT es que pueden evitar otras pruebas de uso común y de carácter más agresivo. En este sentido, Javier Suela asegura que “no se considera un sustituto de la amniocentesis y otras pruebas invasivas, ya que éstas siguen siendo cruciales para el diagnóstico en aquellos casos con sospecha evidente o malformaciones ecográficas”; en su opinión, “el NIPT permite disminuir el número de técnicas invasivas cuando no son estrictamente necesarias”. De hecho, un alto riesgo de NIPT debe ser siempre confirmado por técnica invasiva.
Por su parte, el presidente de la SEGO considera que“la evaluación del ADN fetal materno circulante puede y debe ser la tumba de la amniocentesis”. Y es que, añade, “esta prueba invasiva clásica ha dejado de practicarse de forma rutinaria en las mujeres de más de 35 años en los hospitales públicos de España”. Para el Dr. Txantón Martínez-Astorquiza,”la mejora que está experimentando la prueba de ADN fetal la hará imprescindible y universal; no en vano, ya hay tests de ADN fetal que permiten valorar prácticamente los 23 pares de cromosomas, de forma que pasará de ser un índice de probabilidades a ser una prueba diagnóstica”.
Un curso indispensable
En cualquier caso, y según advierte el Dr. Javier Suela, “como toda prueba médica, debe estar indicada por un facultativo responsable de acuerdo a una serie de recomendaciones/guías clínicas que indican dónde y cómo realizar el test. No debe ser realizado fuera del entorno médico”. A modo de ejemplo, señala que “de la misma forma que a nadie se le hace una radiografía sin un facultativo que la interprete, un NIPT no debería salir del circuito médico”.
Una de las primeras aplicaciones en el área clínica de la investigación genómica ha sido el uso de tests genéticos en medicina reproductiva, que ahora tienden hacia la aplicación de tests prenatales no invasivos. Por eso, asegura Martínez-Astorquiza, “ginecólogos, obstetras y genetistas debemos trabajar juntos para implementar adecuadamente estas técnicas”. En este sentido, el Dr. Cigudosa señala que“los NIPT plantean un proceso de colaboración entre genetistas y ginecólogos, exigiendo un trabajo alineado en salud reproductiva”; además, recuerda que “la medicina genómica ha llegado para quedarse”.
Como resultado, se ha puesto en marcha una nueva edición del curso online de genómica prenatal, que en su primera edición atrajo a casi un centenar de profesionales, “con contenidos fantásticos y muy útiles para la práctica clínica de rutina de los ginecólogos y obstetras”, subraya el presidente de SEGO.
El curso, que se compone de cinco módulos y tiene uncarácter teórico-práctico, proporcionalas habilidades necesarias a los profesionales implicados en el cuidado prenatal (tanto desde el punto de vista clínico como diagnóstico), para optimizar la prescripción y utilización de los conocimientos genómicos en las técnicas prenatales no invasivas, así como a partir de las muestras biológicas. Igualmente, facilita el conocimiento de las técnicas de análisis genómicos disponibles actualmentey permite manejar posibles hallazgos inesperados. También trata de hacer entender los factores que pueden alterar los resultados y saber que opciones aplicar, e informa sobre las tendencias de futuro en este área.
Más información e inscripciones en: www.campus.renovatiobiomedica.com
