- El estudio NURTURE, realizado en 25 pacientes presintomáticos de AME, muestra resultados sin precedentes en la evolución natural de la enfermedad: el 100% de los niños se sientan sin ayuda y el 88% caminan por sí solos 2
- Nusinersén permite modificar el curso de la enfermedad, especialmente cuando se tiene acceso a un diagnóstico precoz, para lo cual resulta clave la inclusión de la AME en el cribado universal de enfermedades raras
- Más de 80expertos en Neurología y Neuropediatría de todo el país se reúnen en ConnectAME para compartir las últimas novedades científicas, apostando por la necesidad de un abordaje multidisciplinar y la importancia del diagnóstico precoz
Madrid, 03 de octubre de 2019. - Biogen (Nasdaq: BIIB) celebra en Madrid “ConnectAME 2019”, reunión nacional dedicada a promover el conocimiento científico del más alto nivel en torno al presente y el futuro de la atrofia muscular espinal (AME). En este encuentro científico más de 80 especialistas de todo el país comparten conocimiento y experiencias profesionales especializados en el abordaje y tratamiento de esta enfermedad. Entre las últimas novedades científicas que se presentan en la reunión destacan los últimos resultados publicados del estudio NURTURE2, que demuestran que tratar con nusinersén a los pacientes de AME en fase presintomática, les permite sobrevivir y alcanzar unos niveles motores apropiados para su edad.
El Dr. Thomas Crawford, catedrático de Neurología y Pediatría y codirector de la Clínica de la Asociación de Distrofias Musculares del Centro de Cuidados Pediátricos de la Universidad John Hopkins (Baltimore, Maryland, Estados Unidos), ha dado su opinión con respecto a los nuevos resultados de este estudio: “NURTURE muestra que los lactantes presintomáticos que se tratan con nusinersén alcanzan hitos motores sin precedentes en la evolución natural de la enfermedad, entre ellos: el 100% de los niños se sientan sin ayuda y el 88% caminan por sí solos. Además, les permite sobrevivir y alcanzar unos niveles motores apropiados para su edad.”2
En esta segunda edición, ConnectAME pretende ser un punto de encuentro para las diferentes especialidades implicadas en el manejo de la AME, un foro donde también fomentar la discusión sobre los procesos de implementación de los nuevos protocolos de atención integral y temprana. Todo ello con un objetivo: seguir trabajando en una consistencia a nivel nacional en el abordaje de la AME en toda España acorde con unos estándares de atención.
En esta línea, el Dr. Ignacio Pascual, Jefe de Sección en el Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid y reconocido especialista a nivel nacional e internacional en el tratamiento de pacientes de AME por su amplia experiencia, investigación y publicaciones sobre la enfermedad destaca algunos de los retos que todavía quedan por alcanzar en el manejo de la patología: “conseguir un diagnóstico muy temprano es uno de los principales retos a los que nos enfrentamos hoy en día. El acceso temprano es crucial para los pacientes, por lo que dotar de una formación científica especializada y actualizada a los equipos multidisciplinares en general y a la gran cantidad de especialistas médicos relacionados en particular puede definir la excelencia de la atención que se les proporcione y, por consiguiente, su calidad y sus expectativas de vida”. Además, el experto también apuntó que ya se está trabajando para que “en un futuro próximo el diagnóstico presintomático a través del cribado neonatal a todos los nacidos sea una realidad en España, ya que sabemos que los nuevos tratamientos multiplican sus efectos si son usados antes de que aparezcan los síntomas.”
Este especialista también reflexiona sobre el cambio de paradigma y el nuevo horizonte terapéutico que se ha creado con la llegada de un nuevo tratamiento farmacológico. En este sentido, el Dr. Pascual afirma: “En la actualidad, gracias a la disponibilidad de nusinersén, los pacientes con AME tipo 1 tienen una esperanza de vida prolongada. Antes de la aparición de esta terapia su esperanza de vida era menor a dos años en la mayoría de ellos. Además, estos niños pueden adquirir capacidades motoras antes impensables, por ejemplo mantenerse sentados o en bipedestación.” A lo que añade “en las formas más leves (como AME tipo 3) antes iban perdiendo capacidades motoras y dejaban de poder caminar en las primeras décadas de la vida. Actualmente podemos pensar que mejoramos las habilidades motoras y al menos estabilizamos la situación clínica a largo plazo. Según los resultados que estamos viendo, en las formas de AME más leves, (tipo 2 y 3), los pacientes pueden mejorar el control de tronco y de la cabeza o incluso mejorar la marcha y la resistencia al esfuerzo.”
Marta Valente, Directora Médica de Biogen España, afirma: “La llegada de nusinersén ha supuesto un cambio en el curso de la AME, consiguiendo detener la progresión de la enfermedad. Es para Biogen un orgullo haber sido pioneros en desarrollar y traer al mercado el primer tratamiento para los pacientes de atrofia muscular espinal. Hay ya más de 8.400 pacientes en tratamiento en todo el mundo6, pero para luchar contra una enfermedad como la AME es crucial poder realizar un diagnóstico precoz e iniciar el tratamiento lo antes posible. Por fin, y a la luz de la evidencia publicada en el estudio NURTURE,3 creemos que la AME es la patología adecuada para incluirse en el cribado universal de enfermedades raras, y esperamos que sea una realidad en España a corto plazo”.
Cambio en el paciente adulto
Los especialistas también analizarán en ConnectAME 2019 el hecho de que, aunque la AME sea una patología que afecta a la población infantil, existen tipos de AME que se manifiestan en la edad adulta. Aunque generalmente son formas menos graves, presentan una serie de necesidades y producen un gran impacto físico, emocional y social en las personas afectadas, que se ven obligadas a afrontar las pérdidas que traen consigo estos procesos degenerativos.
En este sentido, los nuevos avances terapéuticos en la enfermedad también han favorecido a los pacientes adultos con AME, que actualmente tienen la posibilidad de mejorar considerablemente sus expectativas y calidad de vida. La Dra. Mónica Povedano, neuróloga en el Hospital Universitari de Bellvitge, afirma que “actualmente los pacientes con AME adultos tiene una esperanza de tratamiento a la que llevan toda una vida esperando. Pacientes que habían abandonado su control médico por la ausencia de tratamientos farmacológicos para manejar su enfermedad, han vuelto a las consultas con el objetivo de ser tratados, buscando estabilización o mejoría en su condición.”
Acerca de Biogen
En Biogen, nuestra misión es clara: somos pioneros en neurociencia. Biogen descubre, desarrolla y suministra terapias innovadoras a nivel mundial para personas que viven con enfermedades neurológicas y neurodegenerativas graves, así como terapias adyacentes relacionadas. Biogen, una de las primeras empresas mundiales de biotecnología, fue fundada en 1978 por Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray y los ganadores del Premio Nobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, y, hoy en día, cuenta con el porfolio líder de medicamentos para tratar la esclerosis múltiple, ha introducido el primer tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal, comercializa biosimilares de biología avanzada, y se centra en el avance programas de investigación en esclerosis múltiple y neuroinmunología, trastornos neuromusculares, trastornos del movimiento, Alzheimer y demencia, oftalmología, inmunología, trastornos neurocognitivos, neurología aguda y dolor.
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Referencias:
- Crawford TO, Pardo CA. “The neurobiology of childhood spinal muscular atrophy” Neurobiol Dis 1996 Apr.: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9173917# [último acceso septiembre 2019]
- Darryl, C., et al. "Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study." Neuromuscular Disorders (2019): https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896619311277 [último acceso septiembre 2019]
