- El objetivo de este cortometraje es recaudar fondos para desarrollar un Biosensor que permita monitorizar la enfermedad en sangre en tiempo real, para que las personas con Feniceltonuria (PKU) y con otros trastornos metabólicos (OTM), junto con los profesionales médicos, puedan controlar mejor y con mayor frecuencia su enfermedad.
- El trailer, una historia de ficción para una causa muy real, está ya disponible en https://www.pkufilm.com/
- El proyecto Biosensor nace desde la Fundación PKU junto al Hospital Sant Joan de Déu y la Universitat Autonòma de Barcelona, y sitúa a España como líder del desarrollo tecnológico de un Biosensor que puede cambiar la vida de las presonas con PKU y OTM.
- La PKU es una enfermedad rara, hereditaria y sin cura, que, sin un estricto control de la ingesta de proteínas, puede conllevar un grave problema en el desarrollo neurológico del paciente pediátrico.
27 de febrero de 2020-. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Fundación PKU quiere dar a conocer el proyecto “Protein Kills US” con el fin de dar visibilidad en general a las enfermedades metabólicas y en especial de la PKU, además de hacer una llamada a la solidaridad ante la necesidad de recaudar fondos para continuar con el desarrollo del Biosensor, que permita a las personas con PKU y OTM monitorizar en tiempo real su enfermedad.
La PKU es una alteración del metabolismo que impide el procesamiento de un aminoácido, que es un componente esencial de las proteínas, y que se llama fenilalanina. El exceso de fenilalanina en las primeras décadas de la vida es nocivo para el cerebro y su desarrollo. Cualquier alimento con proteínas naturales, como la carne, la leche o el huevo, debe ingerirse en cantidades extremadamente pequeñas y con gran precisión, ya que contienen cantidades notables de fenilalanina. Por tanto, un mal control de la enfermedad de forma continuada puede provocar daños cerebrales irreversibles. Además de seguir una dieta restringida en proteínas, como éstas son esenciales para el desarrollo, las personas con PKU deben ingerir, de por vida, alimentos especiales que suplan esta restricción.
Candela, una niña real afectada de PKU, protagoniza el corto
La historia del corto está basada en la vida de Candela, una niña real afectada por la enfermedad. Ambientada en un futuro postapocalíptico, se muestran las dificultades de vivir en un entorno donde los insectos, fuente proteica natural, son el único alimento al que la protagonista puede acceder. Sólo gracias a un Biosensor, que le indica el nivel del aminoácido fenilalanina (y por tanto de las proteínas que ingiere) que tiene en su organismo, Esmeralda Moya, la actriz que encarna a Candela, es capaz de sobrevivir.
Según ha explicado Lula Vila, Presidenta de la fundación PKU, “con este corto queremos trasmitir una realidad a través de un historia de ficción. A día de hoy, la PKU es una realidad, pero el Biosensor todavía no lo es, y queremos que todo aquel que lo vea, entienda qué representa para las personas con PKU no poder medir su nivel de aminoácido en sangre en cualquier momento y desde cualquier lugar, y se sume con nosotros a conseguir que el Biosensor sea una realidad lo antes posible”.
La iniciativa nace gracias a la implicación personal de Alfonso Lügstenmann, coordinador del proyecto Biosensor y padre de Candela, que, junto con la Fundación PKU, consideró que es una oportunidad única de dar a conocer la enfermedad. “Candela fue diagnosticada a través del cribado neonatal. Desde entonces, su día a día está totalmente condicionado por su estricta alimentación, baja en proteínas, y el suplemento de una fórmula especial que debe tomar de 4 a 5 veces durante el día. De bebé no era consciente de dicha limitación y el problema se centraba en que no le gustaba el sabor de la fórmula, vomitaba o tenía nauseas en las tomas. A medida que ha ido creciendo ha percibido la constante diferenciación en platos, a la hora de comprar, a la hora de compartir comidas o fiestas de cumpleaños con compañeros de colegio y esto ha hecho que se cuestione y razone a cerca de su condición PKU”.
Las personas con PKU necesitan una asitencia sanitaria constante y un control muy estricto de su nivel de proteína en sangre. “Cada semana tenemos que pinchar a Candela en el dedo y llevamos la muestra al hospital donde es analizada y nos dan los valores de fenilalanina. A partir de conocer el resultado, adecuamos su alimentación. Además, cuando viajamos, ella lleva siempre una maleta extra con sus alimentos tratados bajos en proteínas y su fórmula especial, con las dificultades que ello conlleva en las aduanas”, explica A. Lügstenman. Alfonso tiene mucha esperanza en el proyecto del Biosensor ya que “el poder medir el aminoácido en casa a diario, como control de la ingesta de proteínas, permitiría tener un mayor control de la alimentación y, en consecuencia, de la enfermedad”. Y no solo eso, sino que “nos liberaría de mucha angustia al saber cómo se encuentra a diario y no semanalmente, porque en ocasiones se convierte en una tortura”.
El Biosenor, un proyecto pionero español camino de ser una realidad
El proyecto del Biosensor nace desde la Fundación PKU junto al laboratorio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, liderado por el Dr. Rafael Artuch, y el gupo de sensores y biosensores de la Universitat Autonòma de Barcelona (Dr. Julián Alonso). Recientemente se ha incorporado al equipo el Dr. Javier Rosell, del CREB (Universidad Politécnica de Cataluña). Actualmente, España es el país más avanzado en el desarrollo del Biosensor.
Según ha señalado el Dr. Rafael Artuch, responsable del proyecto del Biosensor del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, “desde el momento que valoramos la idea, vimos que mejorará la calidad de vida de los pacientes, así que enseguida establecimos contacto con el grupo de biosensores de la UAB y con ingenierios del CREB-UPC, lo que permitió iniciar un proyecto de investigación financiado con fondos públicos y apoyado por la Fundación PKU”. “Existen varios países trabajando en este campo, por lo necesitamos más fondos para poder culminar el proyecto en un tiempo adecuado. El proyecto de desarrollo tecnológico del sensor finalizará este año y posteriormente tiene que ser validado. La siguiente fase, el ensayo clínico para aprobación de dispositivos médicos, requerirá de mucho apoyo y puede llevar más tiempo que las fases anteriores. No obstante, esfuerzo e ilusión no faltan para que los afectados por PKU y OTM puedan mejorar su calidad de vida gracias al Biosensor y para que nosotros podamos conocer mejor la historia natural de la enfermedad”, ha añadido.
Con el Biosensor los pacientes no tendrían que acercarse a los servicios de urgencias de los hospitales especializados para conocer su nivel de aminoácido en sangre. Más importante, podrían disponer de análisis más continuados, imitando el modelo de control de la diabetes que es diario. A día de hoy, la frecuencia de control de la enfermedad, es, en el mejor de los casos, de una vez por semana. Este dispositivo mostraría dicha información en cualquier lugar y en cualquier momento, pudiendo ajustar la cantidad de proteína en cada ingesta. “De esta forma, no sólo disminuirían las visitas a los hospitales especializados, reduciendo incluso los costes sanitarios, sino que es previsible que a medio-largo plazo mejorasen las posibles secuelas que pudieran sufrir”, ha comentado el Dr. Artuch.
La Fundación PKU vehicula las donaciones para el Biosensor a través de su web: https://fundacionpkuotm.org/colabora/
Sobre la Fenilcetonuria (PKU)
La Fenilcetonuria, también conocida como PKU, es la enfermedad metabólica hereditaria con más prevalencia, causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo. La fenilalanina elevada puede tener consecuencias negativas para el niño, principalmente neurológicas y potencialmente irreversibles, que no se detectarían hasta pasados unos meses. De ahí la importancia de un diagnóstico precoz de la PKU, ya implantado en nuestro país hace décadas. Este diagnóstico precoz permite inicoiar el tratamiento desde las primeras semanas de vida, y unido a este tratamiento, la monitorización de los niveles de fenilalanina en sangre.
Sobre la Fundación PKU y Otros Trastornos Metabólicos Hereditarios
La Fundación PKU es una entidad sin ánimo de lucro, cuya razón de ser es la atención integral a las personas afectadas de trastornos metabólicos hereditarios, proporcionando ayuda y apoyo social a los enfermos y a sus familias, para la mejora de su calidad de vida, y en todas aquellas cuestiones en las que dichos trastornos puedan llegar a incidir, con el fin último de procurar una mejor relación de estos afectados con el medio en que vive, dotándoles de cuantas herramientas sea posible para procurar su igualdad de oportunidades dentro de la sociedad. La Fundación desarrolla su actividad con vocación de mejora continua y de innovación.
