Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tuvo lugar el pasado 29 de febrero, Alexion Pharma Spain S.L, empresa biofarmacéutica internacional centrada en atender a pacientes afectados por enfermedades raras por medio de la investigación, el desarrollo y la comercialización de tratamientos adecuados, presentó ayer, lunes 2 de marzo, la campaña “#InspiraciónSHUa” con el fin de concienciar sobre el Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) a través de diferentes expresiones artísticas. Dicha campaña, presentada oficialmente en la Filmoteca de Catalunya (Barcelona), persigue el objetivo de dar a conocer y concienciar sobre esta enfermedad ultra rara a través de la experiencia contada en primera persona por pacientes y familiares, y reflejada en dos diferentes expresiones artísticas: un documental y un cómic.
El SHUa es una enfermedad ultrarrara que produce inflamación y la formación de coágulos sanguíneos en pequeños vasos sanguíneos de todo el cuerpo (conocida como microangiopatía trombótica [MAT]) causada por la activación crónica e incontrolada del sistema del complemento, que es parte del sistema inmunológico del cuerpo.1,2,3,4 El SHUa afecta tanto a adultos como a niños y puede provocar daños potencialmente irreversibles en riñones y otros órganos vitales, insuficiencia renal repentina o progresiva (que requiere diálisis o trasplante) y muerte prematura.
La doctora Gema Ariceta, jefe del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron, que ha participado en este evento, ha querido resaltar que “estas iniciativas acercan a las personas a este tipo de enfermedades tan difíciles y ayudan a los pacientes con SHUa y a sus familias a no sentirse tan solos padeciendo una enfermedad tan rara”.
Por un lado, durante el evento se proyectó por primera vez el documental Quedarse para Vivir, dirigido por Ander Duque y una de las expresiones artísticas que forman parte de #InspiraciónSHUa, en el que a través del testimonio de los propios afectados, familiares y expertos se muestra el recorrido de los pacientes con SHUa: desde su identificación y diagnóstico hasta su tratamiento.
“Se trata de una enfermedad muy desconocida y enigmática, incluso para los profesionales médicos. Todo el proceso documental ha sido verdaderamente interesante y me ha hecho comprender por qué la formación y el conocimiento son tan importantes para poder realizar un diagnóstico a tiempo y contribuir a mejorar la vida de estas personas”, explica el director del documental, Ander Duque. "Estoy muy contento con poder dar voz a los pacientes a través del documental, y ayudarles a mostrar la realidad de vivir con esta enfermedad ultra rara."
Por otro lado, la segunda parte de la campaña #InspiraciónSHUa es un cómic realizado por el historietista y referente del cómic de los 80 Miguel Gallardo y titulado Me llamo Susana y tengo SHUa, que define con una sencilla historia y a través de un lenguaje comprensible para todas las edades qué es esta enfermedad, cómo afecta al organismo y cómo gracias al tratamiento adecuado es posible identificarla y controlarla.
“El arte es una forma más de generar concienciación respecto a las enfermedades raras. En muchas ocasiones se desconoce cómo pueden afectar a los pacientes, pero a través de expresiones artísticas como estas somos capaces de llegar a un público mucho más amplio, ayudando a su concienciación” ha afirmado Leticia Beleta, General Manager de Alexion Iberia, “Estamos emocionados con el lanzamiento de la campaña #InspiraciónSHUa en apoyo a los pacientes y a las comunidades impactadas por la enfermedad ultrarrara.”
Acerca del SHUa
El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad ultrarrara crónica, progresiva y debilitante que afecta a niños y adultos y que puede provocar daños potencialmente irreversibles en los riñones y otros órganos vitales, insuficiencia renal súbita o progresiva (con necesidad de diálisis o trasplante) y muerte prematura. [i],[ii] El SHUa se caracteriza por inflamación y la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos de todo el organismo (microangiopatía trombótica [MAT]) mediada por una activación crónica no controlada del sistema del complemento, que forma parte del sistema inmunitario del organismo. 1,2,[iii],[iv] La MAT consiste en una disminución del recuento de plaquetas (trombocitopenia), y hemólisis (destrucción de los eritrocitos]. [v],[vi],[vii] Históricamente, se había estimado que casi 8 de cada 10 pacientes con SHUa morían, requerían diálisis renal o tenían daño renal permanente dentro de los tres años posteriores al diagnóstico a pesar del intercambio de plasma o la infusión de plasma.[viii] La mayoría de los pacientes con SHUa que recibieron un trasplante de riñón comúnmente experimentaron MAT sistémica posterior, que resultó en una tasa de fracaso del trasplante del 60 al 80 por ciento en estos pacientes con MAT.[ix] Existen tests que pueden ayudar a diagnosticar SHUa de forma temprana y distinguirlo de otras enfermedades hemolíticas con síntomas similares como el SHU, causado por Escherichia coli productora de toxina Shiga (STEC-SHU) y la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT). Si bien se han identificado mutaciones en al menos diez genes reguladores del complemento diferentes, en el 30-50 por ciento de los pacientes no se identifican con un diagnóstico confirmado de SHUa.[x]
[i] Laurence J. Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS): making the diagnosis. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10(17):1-12.
[ii] Campistol JM, Arias M, Ariceta G, et al. An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. Nefrologia. 2013 Jan 18;33(1):27-45.
[iii] Sellier-Leclerc A-L, Frémeaux-Bacchi V, Dragon-Durey MA, et al; French Society of Pediatric Nephrology. Differential impact of complement mutations on clinical characteristics in atypical hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol. 2007;18:2392-2400.
[iv] Noris M, Mescia F, Remuzzi G. STEC-HUS, atypical HUS and TTP are all diseases of complement activation. Nat Rev D Nephrol. 2012;8:622-633.
[v] Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al; for the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006;108:1267-1279
[vi] Hirt-Minkowski P, Dickenmann M, Schifferli JA. Atypical hemolytic uremic syndrome: update on the complement system and what is new. Nephron Clin Pract. 2010;114:c219-c235.
[vii] Sellier-Leclerc A-L, Frémeaux-Bacchi V, Dragon-Durey MA, et al; French Society of Pediatric Nephrology. Differential impact of complement mutations on clinical characteristics in atypical hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol. 2007;18:2392-2400.
[viii] Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative Role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5:1844-59.
[ix] Noris M, Remuzzi G. Managing and preventing atypical hemolytic uremic syndrome recurrence after kidney transplantation. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2013 Nov;22(6):704-12.
[x] Bresin E, et al. Combined Complement Gene Mutations in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Influence Clinical Phenotype. J Am Soc Nephrol. 2013;24: 475-486.
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