De acuerdo con un estudio publicado por “Journal of Oncology” parte de la American Society of Clinical Oncology, ASCO, las pruebas genéticas poblacionales en recién nacidos permiten reducir la mortalidad asociada con los cánceres pediátricos. El objetivo del estudio era valorar el efecto de la secuenciación genética en la prevención, tratamiento y supervivencia frente al cáncer infantil.
Los autores desarrollaron el modelo de Precisión y Tratamiento de Medicina de Precisión (PreEMPT) dirigido a seis genes asociados con cánceres infantiles de inicio temprano, incluidos RET, RB1, TP53, DICER1, SUFU y SMARCB1.
Los recién nacidos con mutaciones en cualquiera de los seis genes se sometieron a vigilancia del cáncer según unas pautas establecidas para cada enfermedad pediátrica asociada con los genes. Los resultados confirmaron mejoras en la supervivencia, una reducción en el desarrollo de la enfermedad, de las muertes por cáncer y de riesgos de mortalidad tardía relacionados con el tratamiento.
myNewBornDNA, un test genético de cribado neonatal, basado en la secuenciación del Exoma completo, desarrollado por Veritas Intercontinental, permite determinar la presencia de alguna variante patogénica relacionada con enfermedades accionables de aparición temprana, entre ellas, diferentes tipos de cáncer pediátrico, favoreciendo un diagnóstico precoz, posibilitando acciones preventivas y mejorando el pronóstico de los bebés afectados. El test, contempla el análisis de estos seis genes y el de otros 12 más relacionados también con el cáncer infantil, hasta un total de 407 genes relacionados con enfermedades genéticas y metabólicas de aparición en los primeros años de vida. La prueba puede realizarse a partir de una muestra de saliva o sangre de cordón, incluye un informe de resultados completo, con información detallada de las variantes detectadas y su implicación para el recién nacido. Ofrecemos también asesoramiento genético al especialista, para una mejor gestión y abordaje terapéutico de la información obtenida.
myNewBornDNA más allá de la prueba del talón
Actualmente en España, tras el nacimiento de un bebe, se le realiza un cribado bioquímico – prueba del talón- de las metabolopatías más frecuentes. Su detección precoz permite iniciar el tratamiento para evitar o minimizar la gravedad de la enfermedad. Esta prueba, en función de la CCAA, permite detectar entre 5 y 20 enfermedades metabólicas.
“myNewBornDNA -explica el doctor Luis Izquierdo, director médico de Veritas Int.- es un complemento perfecto al cribado bioquímico convencional, ya que ofrece una información mucho más exhaustiva y precisa, que permite definir estrategias de salud eficaces en aquellos casos en los que se obtenga un resultado positivo”.
Tipología de enfermedades de myNewbornDNA
myNewebornDNA permite identificar variantes patogénicas y enfermedades genéticas asociadas en diferentes planos. Las enfermedades se categorizan en diferentes áreas:
- Enfermedades altamente accionables de aparición durante la infancia.
- Enfermedades accionables de aparición durante la infancia con elevada prevalencia.
- Enfermedades de aparición en edad adulta accionables durante la infancia mejorando considerablemente el pronóstico de estos pacientes.
- Enfermedades bien definidas incluidas en la prueba del talón, como medio de confirmación adicional.
El Exoma
Mientras que la mayor parte de las pruebas genéticas se centran en un gen único o un conjunto de genes predeterminados, la prueba de secuenciación del exoma completo secuencia miles de genes simultáneamente (+19.000 genes).
“myNewbornDNA -señala el Dr. Luis Izquierdo- permite abordar en un solo test un elevado número de enfermedades que pueden incidir en la salud del recién nacido y ofrece una información enormemente valiosa para evitar el desarrollo de la enfermedad o abordar su tratamiento de manera mucho más eficiente”.
