En el marco del Día del Libro que se celebra hoy, 23 de abril, la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) y Kyowa Kirin presentan ‘Raqui y la carrera de relevos’, un cuento infantil para sensibilizar sobre la Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a 1 de cada 20.000 personas[i],[ii].
“Raqui y la carrera de relevos’ es una historia de superación y tolerancia que, a través de un grupo de amigos, nos trasmite el lado más positivo de la diversidad y el trabajo en equipo. “Con este cuento infantil, hemos querido acercar a los más pequeños y a sus familias la realidad de una enfermedad rara cuyos síntomas comienzan en los primeros años de vida, así como hacer sentir a los verdaderos protagonistas, los pacientes con XLH, que no están solos”, ha explicado Sonia Fernández Serrano, presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH).
La XLH es la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia[iii], un trastorno musculoesquelético[iv] provocado por mutaciones del gen PHEX, que se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, la cual origina graves problemas en el esqueleto y un amplio espectro de morbilidades sistémicas[v]. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articularv,[vi],[vii],[viii].
Estas manifestaciones tienen un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes pediátricos y adultos en comparación con la población generaliii,vii, ya que muchas de las actividades diarias, como realizar las tareas del hogar, ir a trabajar, el autocuidado, o incluso el descanso nocturno, suponen un reto para ellos[ix].
“Queremos que este cuento sirva como instrumento pedagógico para que niños y padres comprendan qué significa vivir con una enfermedad rara, así como servir de punto de apoyo para todos los pacientes y transmitirles que cuentan con el apoyo de asociaciones de pacientes y compañías farmacéuticas que informan, escuchan y buscan soluciones para ayudarles en el tratamiento de su enfermedad”, comenta el director general de Kyowa Kirin España, Norberto Villarrasa.
‘Raqui y la carrera de relevos’ está disponible para ver en video en www.elositoraqui.com/.
[i] Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark Eur J Endocrinol 2009 Mar;160(3):491-497.
[ii] Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
[iii] Che H, Roux C, Etcheto A, et al. Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms. Eur J Endocrinol. 2016;174:325-333.
[iv] Thacher TD et al. Rickets severity predicts clinical outcomes in children with X-linked hypophosphatemia: Utility of the radiographic Rickets Severity Score 2019;122:76-81.
[v] Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Consensus Statement. Evidence-based guideline. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15;435-455.
[vi] Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect 2014; 3(1): R13-R30.
[vii] Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334.
[viii] Lambert AS, Zhukouskaya V, Rothenbuhler A, Linglart A. X-linked hypophosphatemia: Management and treatment prospects. Joint Bone Spine. 2019;86(6):731-738.
[ix] Lo SH, et al. Exploring the burden of X-linked hypophosphatemia: a European multi-country qualitative study. Qual Life Res. 2020;29(7):1883-1893.
