- Estas becas son un ejemplo real de inclusión social y laboral, ya que dan respuesta a una necesidad no cubierta porque “el sistema no está preparado para valorar, apoyar e incentivar el aprendizaje de estos pacientes”, asegura Helena Carpio, miembro de la Junta Directiva de la FEEHM
- Desde la FEEMH recuerdan que existen muchas familias que no pueden pagar determinados tipos de estudios, debido al cargo excesivo que suponen todos los gastos a los que se tienen que enfrentar desde el diagnóstico
- Existen más de 1.200 enfermedades metabólicas hereditarias, entre las que se encuentran la fenilcetonuria (PKU) y las mucopolisacaridosis (MPS). Muchas tienen manifestaciones físicas y neurocognitivas que afectan a la capacidad funcional y la independencia de los pacientes.
Madrid, 28 de junio de 2021.- La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha decidido entregar sus becas de formación con la colaboración de Biomarin a tres jóvenes con enfermedades metabólicas: Natalia Garrido, madrileña con fenilcetonuria; María Parras, madrileña con fenilcetonuria; y a Alanis Alonso, madrileña con aciduria glutárica tipo I. Son los ganadores de un programa destinado a apoyar su educación y ayudarles a conseguir las mismas oportunidades a la hora de encontrar un trabajo de calidad.
Los ganadores de las becas, cada una por un valor de 2.666 €, fueron seleccionados por un panel de jueces de la FEEMH tras un proceso de solicitud iniciado a principios de este año. El anuncio llega con motivo del Día Mundial de la Fenilcetonuria (PKU), una de las 1.200 enfermedades metabólicas hereditarias que existen y que pueden tener manifestaciones físicas y neurocognitivas que afectan la capacidad funcional e independencia de los pacientes.
Este programa de becas impulsado por la FEEMH, con la colaboración de Biomarin, tiene como objetivo la inclusión social y laboral de las personas con enfermedades metabólicas con el fin de que puedan lograr las mismas oportunidades en educación. “Estas becas dan respuesta a una necesidad no cubierta ya que, aunque el diagnóstico precoz y los nuevos tratamientos han permitido cronificar patologías que hasta hace poco tenían una elevadísima morbi-mortalidad, el sistema en general no está preparado para valorar, apoyar e incentivar el aprendizaje de aquellas personas que tienen una forma distinta de hacerlo”, afirma Helena Carpio, miembro de la Junta Directiva de la FEEMH.
“Estas ayudas son una oportunidad y un reconocimiento a todos aquellos jóvenes que se desenvuelven en una vida diferente, pero que realmente necesitan lo mismo que todos, un trabajo digno”, sostiene Carpio. Para ello es fundamental poder acceder a unos estudios y “hay que recordar que muchas familias no pueden pagarlos debido al cargo excesivo que suponen todos los gastos a los que se enfrentan desde el diagnóstico”, explica.
Por su parte, el Dr. Álvaro Hermida, especialista de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, asegura que la discapacidad física o intelectual más o menos grave es una característica común a muchas enfermedades metabólicas y comprometen notablemente la calidad de vida, además de condicionar unos costes más elevados para pacientes y familias. “En un reciente estudio publicado en nuestro país, se muestra cómo un 77% de los pacientes con enfermedades metabólicas presenta algún tipo de discapacidad física o psíquica1. Aunque son muchos los pacientes que alcanzan un grado educativo superior, lo cierto es que más de la mitad de los chicos con alguna enfermedad metabólica precisa de refuerzo educativo adicional, ya sea en la escuela o en casa”, indica.
Día Mundial de la PKU
Este lunes 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU, una enfermedad metabólica, hereditaria, que afecta a un bebé de cada 10.000 recién nacidos2. Los afectados no puedan procesar una parte de las proteínas llamada fenilalanina. Por esta razón, con el fin de prevenir problemas de atención, concentración, ansiedad, depresión e incluso una severa discapacidad intelectual y motora, los pacientes se ven obligados a controlar su dieta de manera exhaustiva evitando la carne, el pescado, los huevos, la leche, los lácteos y otros derivados.
Un mal control de la PKU, principalmente en la edad infantil, condiciona una serie de lesiones a nivel cerebral que, dependiendo de grado de severidad, llegan a ser irreversibles y condicionan una discapacidad severa. La realidad es que casi todos los pacientes llegan hoy en día bien controlados hasta la adolescencia con un nivel educativo normal. “El problema comienza cuando, a esta edad más compleja, dejan de cumplir las medidas dietéticas y se deteriora el control metabólico. A partir de este momento, el rendimiento escolar cae bruscamente como consecuencia de un mayor déficit de atención, incapacidad para concentrarse y planificar las tareas escolares, una mayor lentitud en la ejecución de las tareas y en muchos casos hay que sumar los trastornos del ánimo, principalmente ansiedad y, en menor medida, también síntomas depresivos”, afirma el Dr. Hermida basándose también en su experiencia clínica.
La mayoría de pacientes jóvenes con fenilcetonuria en España han sido diagnosticados al nacer y eso ha permitido comenzar con el tratamiento de forma precoz, evitando así las graves consecuencias de la enfermedad. “Gracias al inmenso trabajo que llevan a cabo las familias en estas etapas iniciales, los jóvenes son conscientes de su enfermedad y conocedores de las consecuencias de un mal control metabólico”, sostiene. Sin embargo, reconoce, “la adolescencia es una época de mayor dificultad en la adherencia al tratamiento”. Por ello, recuerda, resultan fundamentales los programas de transición en la asistencia sanitaria de las unidades de pediatría a las de adultos, así como el apoyo por parte de profesionales psicoterapeutas o la ayuda de las asociaciones de pacientes con el testimonio de otros jóvenes en similares circunstancias.
Referencias
- Eva María Tejada-Ortigosa, Katherine Flores-Rojas, Laura Moreno-Quintana, María Carmen Muñoz-Villanueva, Juan Luis Pérez-Navero, Mercedes Gil-Campos.Health and socio-educational needs of the families and children with rare metabolic diseases: Qualitative study in a tertiary hospital. Anales de Pediatría,Volume 90, Issue 1,2019,Pages 42-50,ISSN 2341-2879, https://doi.org/10.1016/j.anpede.2018.03.005.
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=716
Sobre la FEEMH
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias carece de ánimo de lucro y tiene por objeto prioritario alcanzar la mejora de los afectados por metabolopatías y aminoacidopatías, asesorando y asistiendo a éstos y a sus familias en el cuidado médico, psicológico, asistencial, etc.; trabajando en pro de un desarrollo afectivo y educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuación que tienda a mejorar su calidad de vida, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados.
La FEEMH lleva trabajando desde hace 25 en la mejora de la calidad de vida de los afectados las metabolopatías y aminoacidopatías. Las actividades principales que realiza son el apoyo para la realización de talleres psicológicos y nutricionales, subvención de compra de comida baja en proteínas, concienciación, colaboración a la investigación, ampliación y homogenización de los cribados neonatales a nivel autonómico, entre otras.
Sobre BioMarin
BioMarin es una compañía biotecnológica global que desarrolla y comercializa terapias innovadoras para pacientes con enfermedades raras y genéticas raras. La cartera de la compañía consta de siete productos comercializados y múltiples candidatos a productos clínicos y preclínicos.
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