- La Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH) es una enfermedad rara, progresiva y crónica que afecta a 1 de cada 20.000 personas[i],[ii] y se manifiesta con frecuencia en los primeros dos años de vida[iii] cuando el arqueamiento de las extremidades inferiores se hace evidente con el inicio de la carga de peso.
- Los pacientes deben ser examinados periódicamente ya que la morbilidad observada en los pacientes adultos con XLH sugiere que el diagnóstico tardío y el manejo inadecuado de la enfermedad pueden derivar en resultados desfavorables.
- La web (https://www.xlhlinkhcp.es/) constará de varios apartados que permitirán conocer la patología de manera integral con el objetivo de que los profesionales sanitarios desarrollen una aproximación más precisa y completa en torno a la XLH.
Madrid, 1 de septiembre 2021.- Kyowa Kirin ha anunciado el lanzamiento de XLH Link, una nueva página web dirigida exclusivamente a profesionales sanitarios, cuyo contenido estará centrado en la Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH), la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia[iv]. Se trata de un trastorno musculoesquelético[v] provocado por mutaciones del gen PHEX, que se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, el cual origina graves problemas en el esqueleto y un amplio espectro de morbilidades sistémicas[vi].
A menudo, la XLH se diagnostica erróneamente como raquitismo nutricional, displasia metafisaria o arqueamiento fisiológico[vii]. Sin embargo, se trata de una enfermedad rara, progresiva y crónica que afecta a 1 de cada 20.000 personas1,2 y se manifiesta con frecuencia en los primeros dos años de vida cuando el arqueamiento de las extremidades inferiores se hace evidente con el inicio de la carga de peso3. Además, los problemas dentales como las caries o los abscesos son comunes en la XLH[viii].
La web (https://www.xlhlinkhcp.es/) constará de varios apartados que permitirán conocer el origen, la fisiopatología, el patrón de herencia de la enfermedad, así como los signos y síntomas más comunes. Ello permitirá poner toda esta información a disposición de los profesionales sanitarios, de manera que se desarrolle una aproximación más precisa y completa en torno a la patología.
En este sentido, Norberto Villarrasa, director general de Kyowa Kirin España explica: “El lanzamiento de la web supone un paso hacia adelante en el conocimiento y el abordaje de la enfermedad. El diagnóstico precoz, el manejo terapéutico óptimo y el seguimiento regular de los niños con XLH puede favorecer su evolución a largo plazo, al mismo tiempo que mejora su futura calidad de vida”.
Un diagnóstico precoz puede mejorar la calidad de vida de las personas con XLH
Los pacientes con XLH experimentan un amplio conjunto de problemas médicos que incluyen desde un mayor riesgo de pseudofracturas y artrosis, hasta una variedad de síntomas musculoesqueléticos que incluyen dolor, rigidez, fatiga y problemas de movilidad[ix]. Debido a la naturaleza multisistémica de la enfermedad, los pacientes deben ser examinados periódicamente por equipos multidisciplinares organizados por un experto en enfermedades metabólicas óseas6. Este factor es de vital importancia ya que la carga de morbilidad observada en los pacientes adultos con XLH sugiere que el diagnóstico tardío y el manejo inadecuado de la enfermedad pueden derivar en resultados desfavorables9.
“Kyowa Kirin se ha marcado el objetivo de educar a los especialistas acerca de las particularidades de la enfermedad. De esta manera, contribuye a evitar que los adultos con XLH puedan padecer complicaciones no tratadas en la infancia que pongan en jaque su movilidad e influyan, en última instancia, sobre la función diaria de los pacientes”, concluye Villarrasa.
Sobre Kyowa Kirin
Kyowa Kirin se esfuerza por desarrollar y ofrecer medicamentos innovadores con el propósito de cambiar vidas. Como compañía global de especialidades farmacéuticas con sede en Japón y con una trayectoria de más de 70 años, aplicamos tecnologías de vanguardia, incluida nuestra experiencia en investigación e ingeniería de anticuerpos monoclonales, para poder dar solución a las necesidades de los pacientes y la sociedad en múltiples áreas terapéuticas tales como Nefrología, Oncología, Inmunología / Alergología y Neurología. En nuestras cuatro divisiones regionales: Japón, Asia Pacífico, América del Norte y EMEA / Internacional, nos focalizamos en nuestro propósito de hacer sonreír a las personas, y compartimos nuestros valores de compromiso con la vida, trabajo en equipo, innovación e integridad. Puede obtener más información sobre Kyowa Kirin en: https://www.kyowakirin.com
[i] Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark. Eur J Endocrinol. 2009;160(3):491-497.
[ii] Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
[iii] Ruppe MD. X-Linked Hypophosphatemia. GeneReviews® [Internet]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/. Última actualización: abril de 2017. Último acceso: julio de 2021.
[iv] Che H, et al. Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms. Eur J Endocrinol. 2016;174(3):325-33.
[v] Thacher TD et al. Rickets severity predicts clinical outcomes in children with X-linked hypophosphatemia: Utility of the radiographic Rickets Severity Score. Bone. 2019;122:76-81.
[vi] Haffner D, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15(7);435-455.
[vii] Carpenter TO, et al. A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-8.
[viii] Skrinar A et al. The Lifelong Impact of X-Linked Hypophosphatemia: Results From a Burden of Disease Survey. J Endocr Soc. 2019;3(7):1321-1334.
[ix] Lo SH, et al. Exploring the burden of X-linked hypophosphatemia: a European multi-country qualitative study. Qual Life Res. 2020 Jul;29(7):1883-1893.
