- Se trata de una exposición virtual inmersiva donde, a través del testimonio de 11 historias reales, los visitantes pueden entender lo que significa vivir con XLH, cuáles son los síntomas de la enfermedad, el impacto en la calidad de vida, etc.
- La exposición virtual que está disponible en (https://shinealightonxlh.com/es/) ya ha recorrido otros países de Europa y, por el momento, ha recibido más de 1.500 visitas.
- En la XLH, el riñón no puede absorber el fósforo, por lo que termina eliminándose en grandes cantidades por la orina[i]. Esto implica que, para compensar, extraiga el fósforo de su depósito natural, que es el hues[ii],[iii],[iv].
Madrid, 25 de octubre de 2022.- Kyowa Kirin, con la participación de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), presenta la exposición virtual ‘Shine a Light on XLH’ bajo la premisa de sensibilizar sobre la Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad rara que habitualmente se manifiesta en los dos primeros años de vida1. Los pacientes con esta enfermedad sufren deformidades esqueléticas, alteraciones en la marcha, talla baja, debilidad muscular, dolor óseo y articular2,3,4,5.
“Shine a light on XLH” es una exposición virtual inmersiva donde, a través del testimonio de 11 historias reales de pacientes de diferentes países, entre ellos España, los visitantes pueden entender lo que significa vivir con XLH, cuáles son los síntomas de la enfermedad, el impacto en la calidad de vida, etc. La exposición, que está disponible en https://shinealightonxlh.com/es/, ya ha recorrido otros países de Europa y, por el momento, ha recibido más de 1.500 visitas.
“La campaña ‘Shine a Light’, en la que he podido participar, permite sensibilizar sobre la XLH de una forma muy original. En mi caso, pasaron varios años hasta que recibí el diagnóstico correcto, pasando de un médico a otro a lo largo de mi infancia. Por ello, mi esperanza es que a través de esta exposición se ayude a otras personas a obtener la atención que también necesitan, y si es posible, de forma precoz”, declara Sonia Fernández Serrano, una de las protagonistas de la campaña y presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH).
El papel del fósforo en estos pacientes
El origen de la XLH se encuentra en la pérdida renal de fosfatos y disminución de los niveles de vitamina D causada por niveles elevados de FGF23[v],[vi]. En la XLH, el riñón no puede absorber el fósforo, por lo que termina eliminándose en grandes cantidades por la orina. Esto implica que, para compensar, el riñón extraiga el fósforo de su depósito natural, que es el hueso, lo que deriva en huesos frágiles, deformables, y conlleva un fallo en el crecimiento3.
“Shine a light on XLH” es el eslogan elegido por Kyowa Kirin y AERyOH porque refleja la importancia del fósforo para estos pacientes. Relacionado con ello, los pacientes que participan en la exposición asistieron a una sesión de body painting virtual, donde el elemento común fue la luz fosforescente y el maquillaje “brillante”, aludiendo a las cualidades brillantes del fósforo. Esta sesión de maquillaje virtual contó con el apoyo de un reconocido equipo de creativos: el maquillador irlandés James Mac Inerney, finalista de la segunda temporada del concurso de maquillaje británico de la BBC, ‘Glow Up’, y el fotógrafo de moda y belleza londinense, Benjamin Kaufmann.
Un diagnóstico precoz, clave para los pacientes con XLH
La XLH afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas[vii]. En muchas ocasiones es difícil reconocerla como la causa de los signos y síntomas, lo que lleva a un diagnóstico tardío[viii]. Asimismo, según los expertos médicos es fundamental realizar diagnóstico precoz, ya que un tratamiento temprano puede evitar la progresión de las deformidades y minimizar las secuelas en la edad adulta9,[ix],[x].
“Es importante que la sensibilización sobre las enfermedades raras, como la XLH, llegue a toda la sociedad porque, aunque las denominamos raras, lo cierto es que nos pueden afectar a cualquiera de nosotros o a nuestras familias y que tienen un gran impacto en la vida de quien las padece. En nuestra compañía hemos adquirido un especial compromiso con las enfermedades poco frecuentes, por ello, a través de esta campaña de Kyowa Kirin internacional, queremos acercar esta realidad al público general y dar visibilidad al impacto que los pacientes con XLH experimentan en su calidad de vida”, comenta Claudia Coscia, general manager del Sur de Europa de Kyowa Kirin.
Sobre Kyowa Kirin
Kyowa Kirin se esfuerza por desarrollar y ofrecer medicamentos innovadores con el propósito de cambiar vidas. Como compañía global de especialidades farmacéuticas con sede en Japón y con una trayectoria de más de 70 años, aplicamos tecnologías de vanguardia, incluida nuestra experiencia en investigación e ingeniería de anticuerpos monoclonales, para poder dar solución a las necesidades de los pacientes y la sociedad en múltiples áreas terapéuticas tales como Nefrología, Oncología, Inmunología / Alergología y Neurología. En nuestras cuatro divisiones regionales: Japón, Asia Pacífico, América del Norte y EMEA / Internacional, nos focalizamos en nuestro propósito de hacer sonreír a las personas, y compartimos nuestros valores de compromiso con la vida, trabajo en equipo, innovación e integridad. Puede obtener más información sobre Kyowa Kirin en: https://www.kyowakirin.com
[i] Carpenter TO. New perspectives on the biology and treatment of X-linked hypophosphatemic rickets. Pediatr Clin North Am. 1997;44(2):443-466.
[ii] Carpenter TO et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res 2011; 26(7): 1381-8.
[iii] Ruppe. In: Pagon et al. GeneReviews® [Internet]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/. Accessed 8 March 2016.
[iv] Dixon et al. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83:3615.
[v] Martin A & Quarles LD. Adv Exp Med Biol. 2012;728:65–83.
[vi] Carpenter TO, et al. J Bone Miner Res. 2011;26:1381–88.
[vii] Beck-Nielsen SS, et al. J Hum Genet. 2012;57:453–8.
[viii] Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Consensus Statement. Evidence-based guideline. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15;435-455.
[ix] Mäkitie O, Doria A, Kooh SW, Cole WG, Daneman A, Sochett E. Early treatment improves growth and biochemical and radiographic outcome in X-linked hypophosphatemic rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(8):3591-3597.
[x] Quinlan C, Guegan K, Offiah A, et al. Growth in PHEX-associated X-linked hypophosphatemic rickets: the importance of early treatment. Pediatr Nephrol. 2012;27(4):581-588).
