Entrevista a Mamen Gil Ramírez, miembro de la Junta Directiva de la Asociación Miastenia de España (AMES) y Delegada de Andalucía.

¿Nos puede explicar más detalladamente que es realmente la miastenia gravis?

La Miastenia es una enfermedad rara, neuromuscular, de origen desconocido, crónica y autoinmune (MG), que se caracteriza por la debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos o voluntarios del cuerpo. Aunque es menos frecuente, la Miastenia también puede ser congénita (MC). En la actualidad no hay cura, aunque existen tratamientos paliativos que pueden ayudar a aliviar los síntomas.

La Miastenia, también es conocida como la enfermedad del copo de nieve porque no existen dos pacientes iguales. Es causada por una ruptura en la comunicación normal entre los nervios y los músculos. Se trata de una enfermedad muy poco visibilizada que en algunos casos llega a ser invalidante, afectando enormemente a la calidad de vida del paciente

¿En qué nivel de investigación se encuentra ahora mismo esta enfermedad?

Aunque aún es necesario continuar con la investigación para dar con un tratamiento curativo para esta enfermedad, lo cierto es que en los últimos años se está avanzando para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes.

A nivel internacional se está investigando con diferentes medicamentos que ayuden a los pacientes de esta enfermedad. Son varios hospitales españoles los que están participando en diferentes ensayos con conexión internacional.

¿Cuáles son los síntomas característicos que pueden hacer sospechar a un paciente de que puede padecer esta enfermedad?

El principal síntoma de la Miastenia es la debilidad muscular fluctuante, que empeora de día a día o a lo largo del día con la actividad física y mejora con el reposo. Esa debilidad puede afectar a cualquier músculo voluntario, causando diferentes síntomas.

- Síntomasoculares: diplopía (visióndoble) y/optosis (caídadepárpado).

- Afectación de la musculatura bulbar que puede producir disfagia (dificultad para tragar), disfonía (pérdida del timbre normal de la voz), disartria (dificultad para hablar) y disnea.

- Debilidad de la musculatura facial: dificultad para sonreír o fruncir los labios.

- Afectación de la musculatura cervical y bulbar.

- Debilidad y fatigabilidad de los músculos de las extremidades superiores e inferiores.

- Crisis miasténica: afectación de la musculatura respiratoria.

¿Cuáles son las pruebas que se realizan para conocer el diagnóstico de la enfermedad?

El diagnóstico de la Miastenia se basa tanto en las manifestaciones clínicas como en las pruebas serológicas para autoanticuerpos y los estudios electrofisiológicos.

- Pruebas serológicas: La demostración de los anticuerpos AChR y/o MuSK, presentes en aproximadamente el 90% de los pacientes con enfermedad generalizada, proporciona la confirmación de laboratorio de la miastenia gravis. También el anticuerpo LRP4 y otros que están por determinar actualmente.

En aquellos con sintomatología puramente ocular, la sensibilidad de las pruebas para determinar los autoanticuerpos es considerablemente menor, ya que solo aparecen aproximadamente en la mitad de los pacientes.

Pruebas electrofisiológicas: Estas son la estimulación nerviosa repetitiva y la electromiografía de fibra única, siendo un complemento importante de las pruebas serológicas para confirmar el diagnóstico.

- La estimulación nerviosa repetitiva: es la prueba de electrodiagnóstico utilizada con mayor frecuencia. La prueba se realiza colocando un electrodo de registro en el músculo que deseamos estudiar, que detecta la estimulación que realizamos sobre el nervio motor que lo inerva.

- Electromiografía de fibra única: es una técnica más exigente y sensible que la estimulaciónnerviosa repetitiva, pero está menos disponible. Esta técnica compara los potenciales de acción dedos fibras musculares inervadas por el mismo axón motor.

Otras pruebas como la prueba del Tensilon y la prueba del paquete de hielo, pese a ser fáciles de realizar y ser sensibles, presentan limitaciones debido al exceso de resultados falsos positivos. Actualmente son consideradas un elemento complementario a la exploración neurológica antes que una prueba diagnóstica.

¿Cuál es el momento más complicado para los pacientes tras el diagnostico?

Cuando llevas tiempo sintiéndote mal, cada vez más fatigado y sin fuerzas ni para respirar, no puedes evitar que te acompañe el miedo. Tras conocer el diagnóstico, algunas personas sentirán alivio al poner nombre a lo que les está ocurriendo después de pasar por diferentes consultas médicas, pruebas y especialistas. Otras sentirán miedo, incertidumbre, confusión y preocupación al conocer la noticia y no tener la certeza de cuál es la mejor forma de afrontar la situación Quizás sea este el momento más complicado, aceptar que tienes una enfermedad… Una enfermedad rara, crónica y autoinmune, ¿por qué a mí?, ¿cómo me va a afectar?, ¿podré llevar una vida normal?, ¿qué pasará con mi familia, con mis amigos?, ¿y si me da una crisis miasténica qué hago?… Son preguntas que llegan a paralizarte, pero una vez asumido el ‘problema’, es el momento de tirar para adelante. Dejamos atrás los momentos de incertidumbre y es el momento de enfrentarnos a nuestra realidad e intentar sortear los obstáculos que nos encontraremos por el camino (efectos secundarios de la medicación, barreras sociales y arquitectónicas...)

¿A qué velocidad suelen evolucionar los síntomas en el paciente?

Evoluciona por lo general en forma progresiva o en brotes separados por remisiones de duración variable, la debilidad muscular mejora con el reposo.

En los primeros años de la enfermedad pueden presentarse remisiones o exacerbaciones espontáneas, con tendencia a la estabilización en las formas crónicas. Factores como el calor, la ingesta de alcohol, betabloqueadores o medicamentos con potencial bloqueo de la unión neuromuscular también pueden producir exacerbaciones.

En situaciones de estrés, como infecciones o cirugía, puede producirse un empeoramiento.

¿Está la sociedad española adaptada a hacer la vida más fácil a los pacientes que padecen esta enfermedad?

En general no, principalmente porque sigue siendo una enfermedad desconocida. La sociedad española no está adaptada para hacer la vida más fácil a los pacientes que padecen esta enfermedad ni otras muchas enfermedades. Falta empatía, juzgamos con mucha ligereza a los demás sin saber qué les pasa. En el caso de la Miastenia estamos hablando de una enfermedad incapacitante, que nos obliga a cambiar nuestros hábitos de vida, los miasténicos se enfrentan día a día con la incomprensión de los demás.

El hecho de que esa discapacidad sea invisible hace que muchas veces tengan que justificarse. Si no ceden un asiento en el autobús o necesitan tumbarnos un rato es porque les han abandonado las fuerzas, sus músculos no responden.

En la actualidad, ¿cuáles son los tratamientos disponibles?

En la actualidad no tiene tratamiento curativo, aunque existen tratamientos paliativos que pueden ayudar a aliviar los síntomas. Este tratamiento tiene como objetivo que el paciente esté asintomático o con menos síntomas, que le permitan realizar una vida lo más normal posible. Para conseguir este objetivo, hay varias líneas de tratamiento: sintomático, inmunológico e inmunomodulador.

En el tratamiento sintomático tenemos fármacos como la piridostigmina, los corticoides y los inmunosupresores. En aquellos pacientes con Miastenia Gravis que sufren un deterioro clínico agudo con afectación de musculatura respiratoria (crisis miasténica) o para estabilización previa a una cirugía, puede ser necesario la administración de un tratamiento inmunomodulador de acción rápida, como la Inmunoglobulinas o la Plasmaféresis.

El tratamiento con inmunoglobulina intravenosa permite neutralizar los anticuerpos circulantes implicados en la Miastenia Gravis. Es de fácil administración y escasos efectos secundarios y la plasmaféresis consiste en una técnica de purificación sanguínea que facilita la eliminación de los anticuerpos implicados en la Miastenia Gravis.