- La calidad de vida de los pacientes pediátricos con XLH se ve afectada a nivel físico, psicológico y social.En este sentido, el Dr. Pedro Arango explica que “hablamos de niños y niñas que pueden llegar a sufrir acoso como consecuencia de su diversidad, así como problemas psicológicos al sentirse diferentes”.
- Entre las conclusiones de este encuentro, que se aplicarán a futuras guías clínicas internacionales, los especialistas han destacado la efectividad del abordaje multidisciplinar e integrado de los pacientes. Asimismo, se ha puesto en valor la utilización de escalas para monitorizar su calidad de vida y se han compartido las principales novedades terapéuticas en el manejo de esta patología.
- Este año, la reunión ha contado con la experiencia y opinión de los pacientes mediante la participación activa de la “International XLH Alliance”. Ello ha permitido mostrar una perspectiva más amplia de la enfermedad y ha guiado a los profesionales médicos sobre las líneas de mejora en su manejo y en el día a día de la enfermedad.
Madrid, 19 de septiembre de 2023. En el marco de la reunión internacional “XLH Matters”, que organiza Kyowa Kirin anualmente, destacados expertos europeos se reúnen para presentar y discutir nuevas estrategias de mejora sobre el manejo de la Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH). Estas se aplicarán a futuras guías clínicas internacionales sobre esta patología, que consiste en una enfermedad rara que suele manifestarse en la infancia y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas[i],[ii].
“Se trata de un encuentro clave para mejorar el abordaje de esta patología. En el caso de las enfermedades minoritarias, donde la experiencia es tan reducida debido al limitado número de pacientes, compartir experiencias entre profesionales es fundamental. Además, si tenemos en cuenta que a esta reunión acuden los mayores expertos en la patología a nivel europeo, tanto en pacientes pediátricos como adultos, la experiencia es todavía más enriquecedora”, sostiene el Dr. Pedro Arango Sancho, del Servicio de Nefrología Pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona).
La calidad de vida de los pacientes pediátricos con XLH se ve afectada a nivel físico, psicológico y social. “Hablamos de niños y niñas con responsabilidades que en muchas ocasiones no corresponderían a su edad y que no siempre pueden manejar adecuadamente. Ello, sin obviar el acoso que pueden llegar a sufrir por parte de sus compañeros como consecuencia de su diversidad, así como los problemas psicológicos que pueden desarrollar al sentirse diferentes a los parámetros normativos que se establecen en la sociedad actual”, detalla el experto.
En este sentido, el doctor añade que “la inclusión de valoraciones psicológicas precoces para la detección y el abordaje de estas situaciones han demostrado ayudar a sobrellevarlas. Por ello, la integración de un psicólogo especializado en esta patología dentro de los equipos multidisciplinares y la realización de cuestionarios de salud de forma periódica es un reto para el futuro a corto plazo de los hospitales que se encuentran implicados en el manejo de la XLH”.
Por otro lado, entre las principales novedades de la reunión, cabe destacar que este año ha contado con la experiencia y opinión de los pacientes mediante la participación activa de la “International XLH Alliance”. Ello ha permitido mostrar una perspectiva más amplia de la enfermedad y ha guiado a los profesionales médicos sobre las líneas de mejora en su manejo y en el día a día de la enfermedad.
El abordaje multidisciplinar, una de las claves de este encuentro
En la medicina moderna no se entiende el abordaje de las enfermedades desde un punto de vista que no sea multidisciplinar e integrado. Así, se ha dedicado un bloque completo de la jornada a la participación de otorrinolaringólogos, dentistas, radiólogos y neurocirujanos en el abordaje de la XLH, más allá de las especialidades pediátricas y de adultos clásicas como nefrólogos, endocrinos y reumatólogos.
“Contar con el diseño de equipos multidisciplinares interconectados con profesionales especializados es clave. Por un lado, nos permite poner a disposición de los pacientes todas las herramientas para un correcto manejo de la enfermedad y, por otro lado, mejora el conocimiento de la enfermedad y la actualización de la misma entre los propios profesionales implicados”, expone el Dr. Arango.
Principales novedades en el abordaje de la XLH
En palabras del Dr. Arango: “Tal y como hemos expuesto durante este encuentro, estamos viendo que diversos tratamientos parecen haber demostrado mejoría en la talla final de algunos pacientes, con menores efectos adversos asociados. El hecho de que existan factores independientes a FGF23 asociados a la afectación ósea en la enfermedad seguramente dificulten una mejor respuesta terapéutica y abren una vía de estudio muy interesante en los próximos años”.
“También se ha podido hablar de nuevas terapias farmacológicas o de la terapia génica como posibles tratamientos venideros, aunque aún en fases muy iniciales de investigación e implementación. Es esperanzador ver cómo el manejo terapéutico de la XLH ha dado este impulso en los últimos años y como está cambiando radicalmente las perspectivas actuales y futuras en el control de la enfermedad, impulso que seguro seguiremos viendo en los próximos años. Se avecinan tiempos mejores para nuestros pacientes con XLH y eso es una gran noticia para todos”, concluye el experto.
Sobre Kyowa Kirin
Kyowa Kirin se esfuerza por desarrollar y ofrecer medicamentos innovadores con el propósito de cambiar vidas. Como compañía global de especialidades farmacéuticas con sede en Japón y con una trayectoria de más de 70 años, aplicamos tecnologías de vanguardia, incluida nuestra experiencia en investigación e ingeniería de anticuerpos monoclonales, para poder dar solución a las necesidades de los pacientes y la sociedad en múltiples áreas terapéuticas tales como Nefrología, Oncología, Inmunología / Alergología y Neurología. En nuestras cuatro divisiones regionales: Japón, Asia Pacífico, América del Norte y EMEA / Internacional, nos focalizamos en nuestro propósito de hacer sonreír a las personas, y compartimos nuestros valores de compromiso con la vida, trabajo en equipo, innovación e integridad. Puede obtener más información sobre Kyowa Kirin en: https://www.kyowakirin.com
[i] Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark. Eur J Endocrinol. 2009;160(3):491-497.
[ii] Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
