· Aprovechando la celebración del XII Congreso Internacional Científico-Familiar de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS) se han dado a conocer también los avances en enfermedades lisosomales
· Hasta ahora, la dispersión geográfica, las diferencias de gestión sanitaria entre comunidades autónomas y la falta de centros de referencia, han dificultado la asistencia de los pacientes.
· Doctor Jordi Pérez: “La asociación quiere mejorar la atención a los pacientes, desarrollando un plan estratégico que mejore la calidad asistencial de estas dolencias”
Madrid, 1 de octubre de 2016.- Durante el XII Congreso Internacional Científico-Familiar de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS), y aprovechando la celebración del Día Mundial de Gaucher, que se celebra hoy, se ha presentado la Asociación para el Desarrollo de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) en adultos (ADCSUR). Una iniciativa que surge de un amplio grupo de especialistas en Medicina Interna, dedicados a la atención de estas enfermedades raras en centros con la acreditación de CSUR. Además, la asociación ha dado a conocer su Plan Estratégico donde se ha trazado cuál será su metodología de trabajo y las líneas de actuación para los próximos meses.
Hasta ahora, la gran dispersión geográfica que sufren los pacientes adultos con estas dolencias, las diferencias de gestión sanitaria entre comunidades autónomas y la falta de centros de referencia, han dificultado la asistencia de estos pacientes. Además, estas enfermedades tradicionalmente han sido tratadas por pediatras, y los especialistas de adultos han contado, por tanto, con menor experiencia. Todo esto dio como resultado la reciente designación de varios CSUR en ECM para pacientes niños y adultos y la necesidad de impulsar este tipo de centros en España, ya que desarrollan un papel clave en la atención sanitaria de estas enfermedades.
En este punto, surge la asociación, formada por un grupo de internistas, cuyos centros atienden a más de mil pacientes con este tipo de enfermedades. “Hemos decidido constituirnos en una asociación para el desarrollo de centros de excelencia en errores congénitos del metabolismo en pacientes adultos, y para impulsar el desarrollo de los CSUR. De esta forma, queremos continuar avanzando en la atención a los pacientes y la investigación de estas enfermedades”, ha explicado el doctor Jordi Pérez, responsable de la sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Medicina Interna y de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital General Universitario Vall d’Hebron (Barcelona).
Equidad y máxima calidad asistencial e investigación, algunos objetivos del Plan
Entre los principales objetivos del Plan Estratégico los especialistas de la asociación proponen facilitar el acceso a la asistencia sanitaria especializada que ofrecen los CSUR de ECM a cualquier paciente adulto con estas dolencias independientemente de donde resida; garantizar la máxima calidad asistencial a cualquier paciente; potenciar la divulgación y el conocimiento científico de los ECM, así como la formación de profesionales interesados en este tipo de enfermedades; y fomentar la investigación en los ECM mediante la realización de registros, la participación en ensayos clínicos y la publicación en revistas científicas.
“Lo centros de referencia debemos trabajar juntos para garantizar el acceso de los pacientes a los CSUR y realizar el registro de afectados por cada una de estas dolencias. Todo esto facilitará el trabajo en red de los distintos centros, beneficiando al diagnóstico y tratamiento de los pacientes que puedan padecer alguna de estas enfermedades”, ha afirmado el doctor Pérez, presidente de la asociación.
Inicialmente se ha definido un modelo de referencia en el que el número de pacientes atendidos será el elemento clave en la experiencia y el conocimiento en este tipo de enfermedades. Posteriormente, a partir de una encuesta detallada, se ha analizado la situación y el grado de desarrollo de los diferentes CSUR de ECM en pacientes adultos coordinados por Medicina Interna de todo el territorio nacional. También se han incluido en este análisis aquellos hospitales que, sin tener la acreditación de CSUR, atienden un volumen muy importante de pacientes adultos con este tipo de enfermedades.
En palabras del doctor Pérez, “de la comparación entre la situación de partida de los diferentes CSUR y la que se debería de alcanzar, según el modelo de referencia definido, se han identificado las líneas estratégicas del presente Plan Estratégico y se han definido las acciones que hay que poner en marcha para lograr los objetivos del Plan, entre las que destacan la equidad asistencial, la excelencia en investigación y docencia, y el Trabajo en red”.
Las enfermedades lisosomales en adultos en el Congreso Internacional de MPS
Además, durante el Congreso Internacional organizado por la asociación de pacientes MPS España, varios especialistas han abordado los avances y actualización en cuanto a las MPS, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas: “Es un día dirigido a todos los involucrados en el manejo de estas patologías, pero sobre todo para las personas afectadas, para que puedan conocer de primera mano la realidad en la que nos encontramos y en qué punto se encuentra la investigación en torno a estas patologías desconocidas. Por ello, nuestro objetivo es reunir a los profesionales más relevantes a nivel nacional e internacional, que puedan transmitir su propia experiencia y ofrecer, principalmente, esperanza a las familias”, ha explicado Jordi Cruz, director de la asociación de pacientes MPS España.
Concretamente, la doctora Mónica López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, ha abordado la ponencia “Enfermedades lisosomales en adultos”, y las principales novedades en esta área: “Cuando un paciente padece alguna de estas enfermedades, el lisosoma no actúa correctamente haciendo que la célula no depure las sustancias nocivas para el organismo, requiriendo un tratamiento específico de sustitución enzimática que corrija este desarreglo”, ha afirmado la doctora.
Por ello, de cara a detectar y tratar precozmente estas enfermedades poco frecuentes, entre las que se encuentran la enfermedad de Fabry y Gaucher, es imprescindible formar a los profesionales médicos tanto pediátricos como de adultos, para que puedan conocer estas dolencias y los síntomas que causan: “Muchas de estas enfermedades se detectan en la edad adulta por la falta de conocimiento de las mismas. Para compensar este desconocimiento, es importante realizar un correcto análisis familiar de los pacientes que ayude a detectar la enfermedad entre los familiares cercanos que puedan padecerlas”, ha concluido la doctora López.
Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)
Entidad Declarada de Utilidad Pública por Orden del Ministerio del Interior. La Asociación de las MPS es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace fruto de la Asociacion Sanfilippo España en 2003 con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias, a día de hoy es la Asociación de Lisosomales referente en España.
Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.
Para más información: www.mpsesp.org
