- Esta iniciativa vestirá las calles con carteles impresos con proteínas de tinta de calamar, de huevo y de carne. Precisamente, entre las más nocivas1 para los afectados por la PKU y que pueden provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo neurológico2 en los pacientes.
- La comunidad de afectados por esta patología busca una actualización del protocolo de seguimiento actual, con una revisión de los niveles de fenilalanina más frecuente. Ante esta situación, la Fundación PKU, el Hospital Sant Joan de Déu y la UAB están desarrollando un prototipo de biosensor capaz de ofrecer una medición diaria de los niveles de fenilalanina en sangre.
- Esta alteración congénita del metabolismo1 es una enfermedad rara, y afecta en España a 1 de entre 12.000 y 14.000 personas3. El aminoácido fenilalanina, si está elevado puede llegar a tener importantes consecuencias para el sistema nervioso central5.
Madrid, 28 de junio de 2024. En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria (28 de junio), la Fundación PKU toma las calles con la campaña de concienciación ‘Toxic Ads’. A través de un circuito de carteles impresos con proteínas de tinta de calamar, de huevo y de carne - entre las más nocivas1 para los afectados por la PKU - se pretende dar mayor visibilidad a los obstáculos a los que hacen frente en el día a día y los retos pendientes en su abordaje.
Los pacientes que sufren Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), acuden cada 15-30 días días al hospital para entregar una muestra de sangre que ellos mismos habitualmente se extraen en casa, por lo que la cadencia en el seguimiento parece “insuficiente” si lo comparamos con otras enfermedades comunes, como la diabetes.
Esta alteración congénita del metabolismo1 es una enfermedad rara4 con un grado de incidencia de entre 1:12.000 y 1:14.000 personas en España3. La PKU está causada por la deficiencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta perjudicial para el sistema nervioso central5 pudiendo llegar a provocar discapacidades intelectuales y del desarrollo si los pacientes no están bien controlados2.
Alfonso, padre de Candela, una niña de 10 años con PKU y uno de los fundadores de la Fundación PKU, comenta que afrontan la enfermedad con incertidumbre: “a pesar de que desde la extracción hasta los resultados el tiempo de espera no es largo, ocasiona que durante este periodo no sepamos si nuestra pequeña está por encima de los niveles máximos. El escenario ideal sería poder medirlo después de cada comida o al menos una vez al día”.
La ciencia y la innovación al servicio de la salud
Facilitar el acceso a pacientes y familias a dispositivos que mejoren significativamente el control y una detección más rápida de los niveles de proteína en sangre de pacientes con PKU fue el motor que impulsó al laboratorio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Sant Joan de Déu, junto a la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), a desarrollar un biosensor de amonio y de fenilalanina para su futura aplicación domiciliaria, y que cuenta con el apoyo de la Fundación PKU.
“La posibilidad de disponer de más información sobre el estado metabólico de los pacientes a través de este biosensor permitirá un mejor seguimiento de la enfermedad”, enfatiza el Dr. Rafael Artuch, responsable del laboratorio de enfermedades metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu. En esta línea, hace una comparativa con el control metabólico de la diabetes gracias a dispositivos como los glucómetros, “en dicho caso, es más evidente y necesaria. Esta enfermedad común se monitoriza diariamente, incluso en tiempo real. Poder disponer para la PKU de un sistema de monitorización similar y domiciliario mejorará el control de los pacientes”.
Este proyecto, que nació hace 7 años, dio vida a dos prototipos. Uno de ellos, actualmente en fase de validación y del que se espera pronto pueda a llegar a los enfermos de PKU. Sin embargo, los médicos y responsables del proyecto señalan que los recursos de los que disponen son “limitados” y que “no les permiten avanzar con la celeridad deseada”. Por todo ello, Mar Puyol, responsable del proyecto del biosensor en la Universidad Autónoma de Barcelona, pone de relieve que “sería necesario un aporte económico significativamente mayor para poder involucrar a más personal en el desarrollo del biosensor. Además, es indispensable contar con una empresa de base tecnológica interesada en participar en su industrialización y producción a mayor escala”.
Referencias:
1 Fundación PKU: https://fundacionpkuotm.org/pku/ [Último acceso: junio 2024]
2 https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/pku/informacion [Último acceso: junio 2024]
3https://www.sanidad.gob.es/areas/promocionPrevencion/cribado/cribadoNeonatal/enfermedadesEndocrinoMetabolicas/docs/CribadoNeonatal_Fenilcetonuria.pdf [Último acceso: junio 2024]
4 Fundación PKU: https://fundacionpkuotm.org/otm/ [Último acceso: junio 2024]
Sobre la Fundación PKU
La Fundación PKU y OTROS TRANSTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS, es una entidad sin ánimo de lucro fundada en el año 2018 por un grupo de padres de la Asociació Catalana de Transtorns Metabòlics Hereditaris PKU/ATM, con el objetivo de ofrecer una atención integral a las personas afectadas de trastornos metabólicos hereditarios, proporcionando ayuda y apoyo social a los enfermos y a sus familias, para la mejora de su calidad de vida, y en todas aquellas cuestiones en las que dichos trastornos puedan llegar a incidir, con el fin último de procurar una mejor relación de estos afectados con el medio en que vive, dotándoles de cuantas herramientas sea posible para procurar su igualdad de oportunidades dentro de la sociedad.
