• La hipertensión arterial es una importante carga para la salud pública y uno de los principales factores de riesgo cardiovascular y causa de mortalidad en la población general. Se trata de una condición crónica y se estima que alrededor del 20% de los adultos en todo el mundo la padecen².
• El objetivo de esta investigación ha sido explorar las características metabolómicas de la hipertensión arterial para obtener información sobre la fisiopatología de la XLH, así como futuras líneas de investigación. La muestra de este estudio es una de las más extensas de Europa³.
• Según revela el estudio, los pacientes con XLH presentan mayor riesgo de morbilidad, mortalidad y enfermedades cardiovasculares en comparación con la población general³.

Madrid, 16 de julio de 2024.- La hipertensión arterial es una importante carga para la salud pública y uno de los principales factores de riesgo cardiovascular y causa de mortalidad en la población general. Se trata de una condición crónica y se estima que alrededor del 20% de los adultos en todo el mundo la padecen^[2]. Según el estudio “Metabolómica del plasma en pacientes con XLH e hipertensión arterial: Nuevos hallazgos en los mecanismos subyacentes” - llevado a cabo por el Hospital Universitari i Politècnic La Fe (Valencia) y otras áreas de la Comunidad Valenciana con el apoyo Kyowa Kirin -, este porcentaje aumenta al 45% en los pacientes con Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH), sobre todo en niños y jóvenes, lo que incrementa el riesgo de morbilidad, mortalidad y enfermedades cardiovasculares³.

La XLH es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas^4,5. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de los miembros inferiores cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular^6-9  .

“Los pacientes con XLH son sujetos que presentan un elevado riesgo de hipertensión arterial en edades tempranas en comparación con la población general, lo que conlleva a catalogarlos como pacientes con un elevado riesgo cardiovascular”, sostiene el Dr. Luis Carlos López Romero, nefrólogo en el Hospital de Manises (Valencia).

Esta investigación es la primera que analiza el vínculo entre la hipertensión arterial y la XLH mediante un abordaje metabolómico. Su muestra es una de las más extensas utilizadas en Europa y la más amplia en pacientes adultos con XLH en Europa Occidental.

Para ello, se ha realizado un análisis de pacientes XLH, con y sin hipertensión arterial, con el objetivo de explorar las características metabolómicas de la hipertensión para poder identificar los metabolitos que puedan proporcionar información sobre la fisiopatología de esta enfermedad, así como futuras líneas de investigación.

Entre las principales conclusiones del estudio, “se ha visto que la hipertensión en los pacientes con XLH puede estar asociada con la presencia de hiperparatiroidismo secundario o terciario, nefrocalcinosis y/o función renal alterada. Hay diversas teorías sobre el rol de la vitamina D, el tratamiento con fosfatos y, sobre todo, el papel del FGF23 como posibles factores que intervienen en su aparición. Sin embargo, no existe una evidencia clara sobre esto. Es por lo que, estudios como el que hemos desarrollado, pueden arrojar más claridad sobre esta cuestión”, expone el Dr. López.

Además, el experto añade que “la acetilcarnitina, el piruvato, la etanolamina y el ácido butírico fueron los metabolitos encontrados en pacientes con XLH hipertensos, con diferencias estadísticamente significativas en comparación con los sujetos XLH no hipertensos”.

Ante esta situación, “debemos dar consejos o medidas generales a los pacientes hipertensos, como evitar el sedentarismo, que muchas veces es complicado ya que no suelen realizar deporte a causa del dolor provocado por la propia enfermedad. Las medidas dietéticas y el ejercicio físico son fundamentales. Al paciente hay que estimularlo a “moverse” y que la enfermedad no sea un limitante”, señala el doctor.

La metabolómica: llave hacia el diagnóstico y el abordaje

El Dr. López pone en relieve que “el hecho de que estos pacientes sean niños o jóvenes nos puede hacer pasar por alto el diagnóstico. Sin embargo, como médicos, tenemos que ser capaces de diagnosticar la hipertensión”.

“Es aquí donde aparece la metabolómica como una herramienta útil, ya que, el estudiar los metabolitos nos permite tener una imagen más completa y precisa del fenotipo del paciente, que nos puede ayudar a entender los cambios fisiopatológicos de la enfermedad”, explica el doctor.

En definitiva, “la manipulación de las vías metabólicas y la medicina personalizada representan el futuro, lo que podrá conducir a un diagnóstico más temprano, mejores opciones de tratamiento y la prevención de complicaciones cardiovasculares”, concluye el Dr. López.

Sobre Kyowa Kirin

Kyowa Kirin se esfuerza por desarrollar y ofrecer medicamentos innovadores con el propósito de cambiar vidas. Como compañía global de especialidades farmacéuticas con sede en Japón y con una trayectoria de más de 70 años, aplicamos tecnologías de vanguardia, incluida nuestra experiencia en investigación e ingeniería de anticuerpos monoclonales, para poder dar solución a las necesidades de los pacientes y la sociedad en múltiples áreas terapéuticas tales como Nefrología, Oncología, Inmunología / Alergología y Neurología. En nuestras cuatro divisiones regionales: Japón, Asia Pacífico, América del Norte y EMEA / Internacional, nos focalizamos en nuestro propósito de hacer sonreír a las personas, y compartimos nuestros valores de compromiso con la vida, trabajo en equipo, innovación e integridad. Puede obtener más información sobre Kyowa Kirin en: https://www.kyowakirin.com

1. Nakamura Y, Takagi M, Takeda R, Miyai K, Hasegawa Y. Hypertension is a characteristic complication of X-linked hypophosphatemia. Endocr J. 2017;64(3):283-289. doi:10.1507/endocrj.EJ16-0199
2. Whelton PK, Carey RM. The 2017 Clinical Practice Guideline for High Blood Pressure. JAMA. 2017;318(21):2073-2074. doi:10.1001/jama.2017.18209
3. López-Romero LC, Broseta JJ, Roca-Marugán M, Muñoz-Castañeda JR, Lahoz A, Hernández-Jaras J. Metabolomics of Plasma in XLH Patients with Arterial Hypertension: New Insights into the Underlying Mechanisms. Int J Mol Sci. 2024;25(6):3545. Published 2024 Mar 21. doi:10.3390/ijms25063545
4. Beck-Nielsen SS, Brock-Jacobsen B, Gram J, Brixen K, Jensen TK. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark. Eur J Endocrinol. 2009;160(3):491-497. doi:10.1530/EJE-08-0818
5. Beck-Nielsen SS, Mughal Z, Haffner D, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58. Published 2019 Feb 26. doi:10.1186/s13023-019-1014-8
6. Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15(7):435-455. doi:10.1038/s41581-019-0152-5
7. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-R30. Published 2014 Mar 14. doi:10.1530/EC-13-0103
8. Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The Lifelong Impact of X-Linked Hypophosphatemia: Results From a Burden of Disease Survey. J Endocr Soc. 2019;3(7):1321-1334. Published 2019 May 7. doi:10.1210/js.2018-00365
9. Lambert AS, Zhukouskaya V, Rothenbuhler A, Linglart A. X-linked hypophosphatemia: Management and treatment prospects. Joint Bone Spine. 2019;86(6):731-738. doi:10.1016/j.jbspin.2019.01.012

fCompartir

Tweet