Afectados de síndrome de Hunter ya pueden recibir en sus domicilios el tratamiento indicado para su enfermedad
- Gracias a la ampliación del servicio TSE@Home, un modelo de asistencia a domicilio que hasta la fecha estaba disponible para los pacientes con la enfermedad de Fabry o Gaucher, los pacientes con síndrome de Hunter podrán recibir el tratamiento indicado en casa, lo que conlleva un incremento de la calidad de vida de los afectados y un importante ahorro de tiempo
- El síndrome de Hunter es una patología poco frecuente que afecta a uno de cada 162.000 nacidos vivos, principalmente varones3,4, unas 60 personas en toda España, en la mayoría de los casos a los niños
Madrid, 19 de diciembre de 2016.- A partir de ahora, y por primera vez, los pacientes con síndrome de Hunter pueden comenzar a recibir en sus domicilios la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE), tratamiento indicado para dicha enfermedad, gracias al servicio TSE@Home del que pueden informarse a través de sus médicos y de la Asociación de pacientes MPS España, que ha contado con la colaboración de la sociedad Caregiving Ibérica y el patrocinio de la compañía biotecnológica Shire. TSE@Home es un servicio que se realiza mediante enfermeros con formación adecuada sobre la enfermedad, la terapia, los protocolos de actuación, el tratamiento y gestión de este tipo de fármacos y coordinado por un médico especialista
El síndrome de Hunter es una patología que los especialistas incluyen dentro del grupo de Mucopolisacaridosis (MPS), un conjunto de desórdenes lisosomales de origen genético, causados por la ausencia o deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG). El tratamiento indicado para estas patologías es la TSE, que permite sustituir la enzima deficitaria, causante de la enfermedad y así mantener bajo control los síntomas y signos.
Este tratamiento de sustitución enzimática se administra por infusión intravenosa en el hospital una vez por semana. “Los afectados son principalmente niños, por lo que este proceso semanal supone que el paciente tenga que faltar a la escuela y que su padre, madre o tutor tenga que solicitar permiso en el trabajo, ausentarse y organizar la semana en función de esta visita al hospital, que en algunos casos es fuera de su localidad, lo que incrementa el tiempo de dedicación. Todo esto lleva a una falta de adherencia y abandono del tratamiento por parte de los pacientes; hecho que desde la Asociación intentamos evitar, porque al ser enfermedades crónicas con efectos irreversible, necesitan de un tratamiento y seguimiento continuo”, explica Jordi Cruz, director de MPS España.
El síndrome de Hunter afecta, aproximadamente, a uno de cada 162.000 nacidos vivos, principalmente varones3,4, a unas 60 personas en toda España. “Es decir que cerca de 60 familias podrían beneficiarse de los servicios que TSE@home y, de este modo, reducir las visitas al hospital, así como los desplazamientos que la administración del tratamiento conlleven”, explica Jordi Cruz.
El servicio TSE@home supondría a cada familia un ahorro de tiempo de aproximadamente 5 horas por día en el hospital (20h al mes) y económico (de unos 180 €/mes) debido a que no les será necesario desplazarse al hospital para recibir la terapia, lo que conllevaría a su vez una disminución de los recursos del hospital, y por tanto un ahorro por paciente de aproximadamente 4.500 €/año. “La Atención Domiciliaria ayudaría, por tanto, a la utilización racional de los recursos y el beneficio para todos: al hospital por un menor número de consultas urgentes y a los pacientes por la mejora de su calidad de vida, mayor adhesión al calendario de infusiones y la independencia de este tipo de tratamientos”, finaliza Jordi Cruz.
Actualmente, el tratamiento domiciliario de este tipo de pacientes es una práctica habitual tanto en Europa como en otros países del mundo. En España 30 pacientes con la enfermedad de Fabry o Gaucher ya han comenzado a utilizarlo en 11 hospitales y 6 Comunidades Autónomas diferentes
Sobre el síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter (MPS II) es un trastorno lisosómico hereditario causado por la carencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Su ausencia produce la acumulación de mucopolisacáridos, también denominados glucosaminoglicanos o GAG. Estas moléculas no se descomponen correctamente y se almacenan progresivamente en las células de todo tipo de tejidos y órganos, produciendo daños crónicos que afectan a las capacidades físicas y mentales del individuo.
Entre los principales síntomas se encuentran rasgos faciales toscos, agrandamiento de la lengua y el abdomen, daño de las válvulas del corazón (provoca un deterioro de la función cardíaca), obstrucción respiratoria, aumento de tamaño de hígado (hepatomegalia) y bazo (esplenomegalia) y síndrome del túnel carpiano. Además, puede afectar al movimiento articular al provocar rigidez en las articulaciones, lo que dificulta la movilidad del paciente. En algunos de ellos, el sistema nervioso central puede verse afectado ocasionando retraso mental, comportamiento agresivo, hiperactividad y anomalías neurológicas progresivas.
Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)
Entidad Declarada de Utilidad Pública por Orden del Ministerio del Interior. La Asociación de las MPS es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace fruto de la Asociacion Sanfilippo España en 2003 con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias, a día de hoy es la Asociación de Lisosomales referente en España.
Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.
Para más información: www.mpsesp.org
