El objetivo principal del asesoramiento genético, según la Dra. Clara Serra, es que las familias reciban y comprendan la información relativa a la enfermedad que padecen
- La Medicina Genómica supone un reto muy importante en el campo del asesoramiento genético
- La Genética es una disciplina transversal, vinculada con la mayoría de especialidad médicas
Madrid, 27 de abril.- El objetivo principal del asesoramiento genético es que las familias reciban y comprendan la información relativa a la enfermedad que padecen o que tienen riesgo de sufrir o transmitir, y que puedan adaptarse a la situación de la mejor manera posible. Actualmente, “la eclosión de las tecnologías de secuenciación masiva ha puesto a disposición de profesionales y pacientes la obtención de una mayor cantidad de información genética de manera relativamente sencilla. No obstante, ésta no siempre es fácil de interpretar y comprender”, explica la Dra. Clara Serra, de la Universidad Pompeu Fabra, de Barcelona, que modera el Simposio de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), que se ha celebrado en el marco del I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.
Por eso, la Medicina Genómica supone un reto muy importante en el campo del asesoramiento genético, ya que hace el proceso aún más complejo. En este entorno, la labor de los profesionales sanitarios es mucho más compleja y con mucha más capacidad diagnóstica. Esto ayuda y acompaña a los pacientes y a sus familias para que puedan comprender la situación, y así tomar las decisiones que les parezcan más adecuadas según su contexto personal y familiar.
En este sentido, la experta indica que “la era de la genómica nos permite detectar muchas más alteraciones genéticas y, por lo tanto, obtener mucha más información de cada paciente. Es necesario encontrar un equilibrio entre lo que nos permite la tecnología, lo que realmente tiene aplicabilidad clínica y lo que el paciente desea saber”. Por este motivo, es necesario que se explique muy bien al paciente si hay pruebas genéticas disponibles, en qué consisten, qué pueden detectar, qué implicaciones tiene la detección de según qué alteraciones genéticas y que, con toda esta información, el paciente pueda tomar una decisión informada para después poder encajar el resultado y adaptarse a éste de la mejor manera posible.
Papel del asesor genético
El asesor genético tiene que adaptarse siempre al paciente y a la familia que está recibiendo en consulta. Así, la Dra. Clara Serra detalla que se debe adaptar la explicación que ofrece el genetista y el ritmo de la consulta a cada una de las situaciones para poder lograr nuestro objetivo principal: que la información llegue y sea comprendida. “Debemos estar siempre atentos a la situación personal, familiar y emocional ya que estos aspectos influyen de manera muy relevante en la comprensión de la información que se intenta transmitir. El papel del asesor genético no sólo consiste en transmitir información, sino en acompañar al paciente y a su familia a lo largo del proceso”.
Porque hay que tener en cuenta que la carga emocional, personal y familiar de la información que se suele dar en una consulta de genética es muy alta. Se está dando información relacionada con la salud, no sólo de la persona que va a consulta, sino de su familia. Asimismo, puede haber un riesgo alto de transmitir la enfermedad genética a la descendencia.
En la mayoría de los casos, las enfermedades genéticas no tienen un tratamiento específico curativo, sino que son condiciones para toda la vida. “Todas estas características obligan a los profesionales a ser conscientes de estas implicaciones, a estar familiarizados y a utilizar técnicas efectivas de comunicación y asesoramiento para poder hacer un acompañamiento real de las familias. Se ha demostrado en varios estudios que el modo en que se transmite la información tiene un impacto en cómo el paciente y su familia reciben y aceptan un diagnóstico y en el proceso de duelo que puede venir a continuación”, puntualiza la especialista.
Disciplina transversal
La Genética es una disciplina transversal, con un estrecho vínculo con la mayoría de especialidades médicas. No obstante, este vínculo es aún más estrecho con algunos ámbitos concretos, como la Oncología, la Medicina Reproductiva, la Cardiología o la Neurología. “Desde hace unos años es urgente para el buen funcionamiento de la Medicina Genómica y la integración de la Genética en el sistema nacional de salud que se reconozcan y regulen las distintas profesiones del ámbito de la genética médica o clínica”, demanda la Dra. Serra.
Para la adecuada atención de los pacientes y familias con enfermedades genéticas, es imprescindible que se establezcan de manera clara y explícita los distintos profesionales que deben formar parte de su atención sanitaria, incluyendo genetistas clínicos, genetistas de laboratorio y asesores genéticos, así como que se establezca también la formación que requiere cada uno de ellos, fijándose en cómo se regula y organiza a nivel europeo.
Implicaciones éticas de la modificación del genoma
Por su parte, Carlos M. Romeo Casabona, de la Cátedra de Derecho y Genoma de la Universidad de Deusto, comenta que las implicaciones éticas de la modificación del genoma no es un asunto totalmente nuevo, pues la potencialidad de modificar genes y, con ello, las características genéticas de los seres vivos se ha debatido desde hace años. Así, “lo que más sigue llamando la atención desde un punto de vista ético es la aplicación de la edición de genes en el ser humano o en futuros seres humanos, es decir, en los gametos que luego se utilizan para la reproducción”, apunta el experto.
Aunque parece que es una técnica sencilla y prácticamente inocua, “la primera cuestión que se plantea es la (bio)seguridad, es decir, que se puedan prevenir malformaciones graves en los futuros seres intervenidos. Si la técnica se perfeccionase, este problema podría superarse con el tiempo. Otra cosa es que se modificase definitivamente el genoma del individuo intervenido; pero el Convenio de Oviedo sobre Derechos Humanos y Biomedicina prohíbe en principio este tipo de intervenciones en el ser humano”.
No obstante, aún quedan muchos puntos por aclarar, sobre todo en relación con diferentes técnicas que son incipientes, donde, según el Dr. Carlos M. Romeo Casabona, “habría que valorar los fines terapéuticos y la distribución social de los beneficios”.
Para más información
Gabinete de Prensa I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana
Paco Romero (Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.; Telf. 639 64 55 70)
