Las tecnologías de secuenciación masiva permiten obtener millones de secuencias de ADN a una velocidad superior y a un coste cada vez más reducido
- Hay que saber procesar e interpretar la información que se obtiene con la secuenciación
- Se debe tener una formación en Genética Clínica para poder solicitar e interpretar este tipo de estudios diagnósticos
- Las secuenciación masiva precisa un “diálogo” entre la clínica y el laboratorio
Madrid, 27 de abril.- La secuenciación masiva ha supuesto toda una revolución en el campo de la Genética, ya que permite analizar de forma simultánea miles de genes. Según explica el Dr. Sixto García-Miñaúr, Secretario de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y genetista del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz, de Madrid, las técnicas de secuenciación masiva son de gran utilidad en las enfermedades causadas por varios genes, ya que se pueden estudiar los 22.000 genes que tiene el ser humano. “El problema es procesar e interpretar la información que se obtiene con la secuenciación”, apunta el genetista, quien añade que se trata de un proceso en el que están implicados varios especialistas y que tiene que tener un manejo conjunto; sin duda, añade, “debe haber un diálogo fluido entre la clínica y el laboratorio, ya que mucha información no se puede interpretar desde el primer momento”.
Esto sucede cuando se detectan una o más alteraciones que no tienen un significado definido. En estos casos, se necesitan tener más datos para confirmar los resultados. Es aquí cuando hay que trabajar de forma conjunta y complementaria con otros especialistas que lleven al paciente.
El especialista, que ha moderado el simposio de la SEGCD dentro del I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que se celebra en Madrid, refuerza la idea del trabajo en conjunto de la secuenciación masiva, ya que es un proceso diagnóstico donde debe haber una interrelación entre la clínica y el laboratorio para interpretar los resultados. “Es un trabajo en equipo, no se puede hacer solo con tecnología, ya que interpretar los datos es la clave”, señala.
En este mismo sentido se manifiesta la Dra. Vanessa López, del Hospital Universitario Virgen de la Arrixa, Murcia, quien explica que las tecnologías de secuenciación masiva permiten obtener millones de secuencias de ADN a una velocidad superior y a un coste cada vez más reducido, en comparación con la secuenciación clásica. Así, sus aplicaciones clínicas actuales en la práctica médica son el abordaje del paciente con sospecha de una patología con heterogeneidad genética (mutaciones en múltiples genes dan lugar a un mismo fenotipo o enfermedad), o aquel sin una orientación sindrómica específica.
Diagnóstico
Esta tecnología también permite la identificación de nuevos genes causantes de enfermedad, así como el diagnóstico de pacientes con presentaciones clínicas atípicas, o prácticamente desconocidas por su escasa prevalencia.
De hecho, la secuenciación masiva es ya una realidad en la práctica médica. “Existen diferentes modalidades de estudios disponibles, desde paneles específicos de genes causantes de una patología en concreto, pasando por el exoma clínico, el estudio de genes descritos como causantes de patología, o la posibilidad de estudio de genoma completo en investigación”, apunta la especialista.
Para poder interpretar todos los datos obtenidos de la secuenciación masiva es imprescindible la formación. Por eso, “se debe tener una formación en Genética Clínica para poder solicitar e interpretar este tipo de estudios diagnósticos, debido a su complejidad, tanto en la interpretación de resultados como en la correlación con la clínica”, destaca la Dra. Vanessa López. Y es que, añade, “una interpretación errónea de estos resultados puede tener graves consecuencias, no sólo para el paciente en cuanto a su diagnóstico y asesoramiento reproductivo, sino también repercusión a nivel de la información familiar. Además, los continuos avances tecnológicos hacen necesaria una actualización continua del personal en contacto con estas tecnologías”, asegura la genetista.
Entre las perspectivas futuras, la Dra. Vanessa López, apuesta por la mejora progresiva de la capacidad diagnóstica, así como subraya que “la reducción de su coste es una realidad”. Estos avances van a permitir conocer mejor la historia natural de muchas enfermedades minoritarias y abrir expectativas de posibles tratamientos futuros para estas enfermedades.
