Un equipo de investigadores de la Universidad de Granada, y la Clínica MARGen de esta ciudad, liderado por el doctor Jan Tesarik, trabaja en el desarrollo de un sistema de diagnóstico genético preimplantatorio mediante biopsia líquida. El nuevo sistema permitirá detectar posibles anomalías genéticas en los embriones a partir de la detección de material genético del medio de cultivo, sin necesidad de extraer células del embrión para su análisis.
“Desde 1990 -explica el doctor Tesarik- se pueden analizar embriones humanos, generados in vitro, para detectar posibles anomalías genéticas. Esta técnica, conocida como diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), puede ser muy útil para reducir la probabilidad del nacimiento de un niño enfermo”.
Sin embargo, el diagnóstico DGP conocido hasta ahora implica una biopsia embrionaria (sacrificio de una parte de las células embrionarias) lo que puede disminuir la vitalidad del embrión. Se sospecha que la biopsia podría causar, incluso, efectos tardíos afectando la salud de la descendencia. “Nuestro equipo -indica Tesarik- está evaluando una nueva técnica que permitirá la realización del mismo análisis en una biopsia líquida, sin tocar a los embriones analizados”.
Peligros de la biopsia embrionaria
La biopsia embrionaria convencional es un examen invasivo, que puede causar la muerte del embrión. Además, se sospechan efectos a largo plazo, afectando a los niños nacidos después de la aplicación de esta técnica. En experimentos animales se han detectado anomalías tardías, causadas por la biopsia, causando problemas neurológicos de la descendencia. “En los humanos no tenemos datos relevantes -indica Tesarik- porque habría que esperar a la edad adulta de los niños nacidos. Con la biopsia líquida, promovida por la clínica MARGen de Granada, todos estos riesgos desaparecen porque el embrión no se toca”.
Los embriones preimplantatorios humanos, creados por la fecundación in vitro, pueden presentar anomalías del número de cromosomas, una condición denominada “aneuploidia” cuya frecuencia aumenta con la edad de la mujer y puede afectar a más de la mitad de embriones disponibles en mujeres de 40 años o más.
La aneuploidia más conocida es la triploidia del cromosoma 21 (3 copias de dicho cromosoma en lugar de 2, en embriones normales) causante del síndrome de Down. Aneuploidias de otros cromosomas causan el fracaso de la anidación del embrión en el útero materno o aborto involuntario.
Para evitar la transferencia de un embrión aneuploide disponemos de técnicas eficaces desde los años 1990. Sin embargo, estas técnicas implican la ablación de una parte de embrión para utilizarlo para el análisis. “Lo llaman biopsia -explica el doctor Tesarik-, pero no es comparable con una biopsia en un adulto”.
Si se quita a un embrión una sola célula para su análisis en el tercer día de su desarrollo, en el que tiene tan solo 8 células, se le quita de hecho 12,5% de su cuerpo. “Es una verdadera mutilación que puede generar consecuencias serias. Por esto estamos probando la biopsia líquida que consiste en la análisis del medio de cultivo en el cual se incubaron los embriones, sin quitar ni una sola célula a los embriones”.
La biopsia líquida, realizada en una muestra de sangre con el fin de buscar trozos de ADN de células tumorales, provenientes de diferentes órganos del cuerpo, ha revolucionado en los últimos años el diagnóstico de cáncer. La investigación de la Clínica MARGen, parte del mismo principio, pero en lugar de la sangre se analiza el medio de cultivo de los embriones para estudiar su ADN.
