• Se cumple 1 año desde el lanzamiento de la primera y única terapia aprobada en el mundo para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal, nusinersen¹

• Esta terapia ha logrado modificar la historia natural de la patología mejorando el pronóstico de muchos pacientes con Atrofia Muscular Espinal, tanto adultos como pediátricos¹

• En la mayoría de los pacientes tratados con esta terapia, independientemente de su edad y duración de la enfermedad, se aprecia una estabilización o la mejora de la función motora²

Madrid, 28 de febrero de 2019 – Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la compañía farmacéutica Biogen Inc. celebra su primer año en el mercado español con nusinersen, la primera y única terapia aprobada en el mundo para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME),¹ una enfermedad rara de la cual los expertos clínicos estiman que el número de pacientes vivos oscilaría entre 300 y 350.²

En la última década Biogen ha sido una de las compañías farmacéuticas que ha investigado y desarrollado terapias disruptivas en el campo de las enfermedades neuromusculares raras. Así, esta compañía ha logrado convertirse en la primera y única farmacéutica a nivel mundial en comercializar una terapia (nusinersen) para el tratamiento de los pacientes con AME.¹ Este hito ha conseguido modificar la historia natural de la patología y ha mejorado el pronóstico de muchos pacientes. Esto ocurría hace justamente un año cuando responsables del ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad comunicaron a la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) este gran paso para el cambio de la historia de la enfermedad. España se iba a convertir en uno de los primeros países en incluir este fármaco en la prestación farmacéutica.³ 

Actualmente, nusinersen ya se encuentra aprobado en más de 40 países en todo el mundo, y en 30 de ellos ya tiene reembolso.⁴ Estos datos hacen referencia a más de 6.600 pacientes tratados a nivel mundial con este fármaco.⁴  

Resultados de nusinersen en los pacientes con AME

Esta terapia ha demostrado mejorías tanto en la supervivencia como en la función motora de los pacientes con AME, principales problemas que presenta la enfermedad.¹ En este sentido, su aprobación en España se ha basado en los resultados de sus dos estudios pivotales: ENDEAR⁵ (AME de inicio temprano) y CHERISH⁶ (AME de inicio tardío), que alcanzaron una eficacia clínicamente significativa y un perfil de seguridad favorable.¹  

Respecto al total de los pacientes con AME de inicio temprano (incluidos en el estudio ENDEAR), 89 continuaron en el estudio SHINE,⁷ que medía la seguridad y eficacia a largo plazo del tratamiento con nusinersen.⁷  Entre los resultados se mostraron mejoras adicionales en las funciones motoras totales y específicas (como control de la cabeza y sentado), junto con la función motora general medida por CHOP INTEND.⁷ Los hallazgos de seguridad fueron consistentes con los reportados previamente para nusinersen.⁷ Estos datos preliminares respaldan aún más el perfil favorable de riesgo-beneficio de nusinersen en pacientes de inicio temprano y demuestran que se pueden lograr mejoras en los hitos motores independientemente de la edad en el tratamiento.⁷

Respecto al estudio CHERISH,⁶ nusinersen mostró también una mejoría estadística y clínicamente significativa en la función motora en los pacientes con AME de inicio tardío en comparación con aquellos otros que no fueron tratados.⁶ El fármaco mejoró progresivamente, y de forma sostenida, los hitos motores de los pacientes en el tiempo.⁶

Además, Biogen cuenta con otros ensayos de su programa clínico en AME como EMBRACE⁸ y NURTURE.⁹ En el análisis intermedio del ensayo NURTURE en pacientes presintomáticos genéticamente diagnosticados, el tratamiento consiguió que los pacientes alcanzasen un desarrollo motor adecuado a su edad y coherentes con el desarrollo motor de pacientes sanos.⁹ En este sentido el 100% de los pacientes participantes del estudio consiguió sentarse sin apoyo, el 88% consiguió caminar con ayuda, y el 77% consiguió caminar solo. Además, todos los participantes continuaron realizando progresos durante el estudio sin ninguna evidencia de regresión sostenida.¹⁰

Abordaje del paciente adulto con AME y su mejoría desde la llegada del tratamiento

Esta enfermedad neuromuscular puede llegar a ser mortal en sus formas más graves, especialmente las AME de tipo 1 que aparece en la infancia.¹¹ Según los especialistas, normalmente este tipo de pacientes no suele llegar a superar los dos años de edad, debido a las complicaciones motoras y respiratorias que les origina la enfermedad.

Sin embargo, también existe un porcentaje de pacientes con formas de la enfermedad de evolución más tardía, que logran llegar a la edad adulta.¹² En este grupo de personas la enfermedad va originando una serie de limitaciones especialmente importantes a la hora de realizar actividades básicas como caminar y respirar, debido al debilitamiento muscular.¹¹ Esto puede reducir su esperanza y calidad de vida.

Con la llegada de este tratamiento, los pacientes adultos están consiguiendo mejorar o estabilizar su condición deteniendo la progresión de la enfermedad.¹³ Además, los resultados obtenidos en los ensayos clínicos apuntan a que la esperanza de vida también puede verse aumentada a largo plazo ya que se han conseguido ralentizar los problemas motores y respiratorios provocados por la AME.¹

Según apunta Marta Valente, Directora Médica de Biogen España, “el lanzamiento de nursinersen ha supuesto un paso de gigante y un cambio en el curso de la enfermedad de los pacientes con AME. Pero todavía hay mucho por hacer. La detección precoz es fundamental, pero no podemos olvidarnos de todos aquellos pacientes que se encuentran en una fase más adulta de su vida y que también pueden beneficiarse de este tratamiento. Por ello, el reto actual es conseguir que los profesionales sanitarios tengan la información más actualizada sobre el tratamiento y puedan tomas las decisiones lo más informados posible, algo en lo que estamos colaborando activamente compartiendo un mismo objetivo: mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Además del esfuerzo realizado en AME, nuestro compromiso de compañía con las enfermedades raras nos lleva a estar trabajando también en patologías como la Parálisis Supranuclear Progresiva o la Esclerosis Lateral Amiotrófica, en las que pacientes de todo el mundo necesitan también ayuda para encontrar un horizonte esperanzador”.¹⁴

Qué es la Atrofia Muscular Espinal ^15,16,17

La AME es una enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco cerebral, provocando como resultado la una atrofia muscular severa y progresiva. En última instancia, las personas con el tipo más grave de AME pueden llegar a perder la función motora y realizar con dificultad funciones básicas como deglutir, o incluso, respirar.

La pérdida o mutación en el gen SMN1 implica que las personas con AME no producen la cantidad suficiente de proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN), lo que es crítico para el mantenimiento de las neuronas motoras. Un segundo gen casi idéntico, el SMN2, también es capaz de producir la misma proteína, pero en menores cantidades. En los pacientes con AME, la gravedad de la enfermedad se relaciona con el número de copias del gen SMN2 y por lo tanto con la capacidad de proteína SMN funcional que son capaces de producir.

Las personas con AME tipo 1 que requieren el cuidado más intensivo, en la mayoría de los casos con una o dos copias, no logran la capacidad de sentarse sin apoyo o vivir más de dos años sin soporte respiratorio. Las personas con AME tipo 2 y tipo 3, que en la mayoría de los casos tienen entre dos y cuatro copias, producen mayores cantidades de proteína SMN y por lo tanto presentan formas de AME menos severas pero que, igualmente tienen un carácter progresivo y alteran y condicionan su calidad de vida.

Acerca de Biogen

En Biogen, nuestra misión es clara: somos pioneros en neurociencia. Biogen descubre, desarrolla y suministra tratamientos innovadores en todo el mundo para pacientes con enfermedades neurológicas y neurodegenerativas graves. Como una de las primeras empresas biotecnológicas globales del mundo, Biogen fue fundada en 1978 por Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray y los ganadores del Premio Nobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, y, hoy en día, cuenta con una destacada cartera de medicamentos para tratar la esclerosis múltiple, ha presentado el primer y único tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal y se focaliza en programas avanzados de investigación neurocientífica en Alzheimer y demencia, esclerosis múltiple y neuroinmunología, trastornos del movimiento, trastornos neuromusculares, neurología aguda, trastornos neurocognitivos, dolor, y oftalmología. Biogen también produce y comercializa medicamentos biosimilares de productos biológicos avanzados.

Regularmente, publicamos información que puede ser relevante para nuestros inversores en nuestra página web www.biogen.com. Para conocer más detalles, visite www.biogen.com  y síganos en las redes sociales: Twitter, LinkedIn, Facebook y YouTube.

Para comunicados de prensa:

• Burson Cohn & Wolfe (BCW)

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• Biogen

Mónica Escusa

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(+34) 913 10 76 26 

Referencias:

1. Ficha técnica Nursinersen. https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/2017/20170530137918/anx_137918_es.pdf [Fecha de último acceso: febrero 2019]
2. Informe de Posicionamiento Terapéutico. https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza-atrofia-muscular-espinal.pdf[Fecha de último acceso: febrero de 2019]
3. Nota de prensa del Ministerio de Sanidad. https://www.mscbs.gob.es/gl/gabinete/notasPrensa.do?id=4292 [Fecha de último acceso: febrero 2019]
4. Biogen Inc (BIIB) Q4 2018 Earnings Conference Call Transcript. https://m.nasdaq.com/article/biogen-inc-biib-q4-2018-earnings-conference-call-transcript-cm1089241 [Fecha de último acceso: febrero 2019]
5. Finkel RS,Mercuri E, Darras BT, et al.Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 2017;377:1723-32
6. M Mercuri et al. Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med 2018;378:625-35
7. Castro, D et all. Interim Report on the Safety and Efficacy of Longer-Term Treatment With Nusinersen in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy (SMA): Results From the SHINE Study.  Presented at Presented at the 23º International Annual Congress of the World Muscle Society. 2- 6October 2018. Mendonza, Argentina.
8. Acsadi et al. Safety and Efficacy of Nusinersen in Infants/Children With Spinal Muscular Atrophy (SMA): Part 1 of the Phase 2 EMBRACE Study. _22^nd International Annual Congress of the World Muscle Society. 3–7 October 2017. Saint Malo, France.
9. Crawford TA et al; Nusinersen in Infants Who Initiate Treatment in a Presymptomatic Stage of Spinal Muscular Atrophy (SMA): Interim Efficacy and Safety Results From the Phase 2 NURTURE Study. P 146 resented at the 47th Annual Meeting Of The Child Neurology Society I October 15–18, 2018 I Chicago, IL
10. Swoboda KJ et all.  Nusinersen in infants who initiate treatment in a presymptomatic stage of spinal muscular atrophy (SMA): interim efficacy and safety results from the phase 2 NURTURE Study. Presented at the 23º International Annual Congress of the World Muscle Society. 2- 6 October 2018. Mendonza, Argentina.
11. Kolb, Stephen J., et al. "Natural history of infantile‐
12. Mercuri, Eugenio, et al. "Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: Implications for clinical trials." Neuromuscular Disorders 26.2 (2016): 126-131
13. Walter M. et all; Nusinersen treatment in longstanding adult SMA type 3; P502 ICNMD Vienna 2018
14. Biogen Q4 & Full Year 2018 (Financial Results and Business Update). http://investors.biogen.com/static-files/c0d4fbe2-d4f2-404b-be17-19e770386d6e [Fecha de último acceso: enero 2019]
15. Faravelli I, et al. Nat Rev Neurol. 2015;11:351-9;
16. Lunn MR, Wang CH. Lancet. 2008;371:2120-33;
17. von Gontard A, Rudnik-Schoneborn S, Zerres K. Stress and coping in parents of children and adolescents with spinal muscular atrophy. Klin Padiatr. 2012 Jul;224(4):247-51

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