• Según el Dr. Samuel Ignacio Pascual, en pacientes pediátricos “el reto actual es conseguir un diagnóstico muy temprano y, en un futuro próximo, el diagnóstico presintomático mediante el cribado neonatal”

• Para la Dra. Solange Kapetanovic, “la repercusión de la AME en la vida de un adulto es total, ya que conlleva un alto grado de discapacidad en muchos de los casos, disminuye su calidad de vida y acorta su supervivencia. Además, también tiene un enorme impacto laboral, social y familiar.”

Bilbao, 28 de febrero de 2020 – El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una efeméride bajo cuyo paraguas se encuentran enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME), una patología neuromuscular poco frecuente, de la cual los expertos clínicos estiman que afecta a 1.500 familias en nuestro país, y que el número de pacientes oscila entre los 300 y 350.¹

La AME es una enfermedad neuromuscular genética que puede llegar a ser mortal y que afecta principalmente a niños². Se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Los pacientes pueden perder la capacidad de caminar y experimentar dificultades a la hora de realizar funciones básicas de la vida, como respirar y tragar³.

Existen diferentes formas de la enfermedad en función del nivel de gravedad. Las personas con AME de Tipo 1, que son aquellos que requieren los cuidados más intensivos, no consiguen sentarse sin ayuda³ y en la mayoría de los casos no logran vivir más de los 2 años sin asistencia respiratoria ^4-8. Por otro lado, quienes padecen AME de tipo 2 o de tipo 3, presentan formas que habitualmente no suelen ser mortales, pero que siguen alterándoles la vida y el día a día de estos pacientes. En el caso del tipo 2 no logran caminar, mientras que con el tipo 3, a pesar de lograrlo pierden esta facultad con el tiempo³.

En concreto en Euskadi, existen distintas iniciativas que se están llevando a cabo para mejorar el conocimiento de la patología por parte de los especialistas. En este sentido, el Departamento Vasco de Salud ha creado y proporcionado a todos los profesionales de Osakidetza un registro de Enfermedades Raras, en el que se incluye la AME. En palabras de la Dra. Solange Kapetanovic, Neuróloga de la Unidad de Esclerosis Lateral Amiotrófica y de la consulta de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario Basurto (OSI-Bilbao), “este tipo de iniciativas pueden aportarnos datos tan necesarios sobre estas patologías poco frecuentes. Tanto desde Osakidetza, como desde otros grupos nacionales como CIBERER se están impulsando registros y trabajos para mejorar el conocimiento epidemiológico, fisiopatológico y el curso natural de enfermedades como la AME.”

La AME, una realidad también en el paciente adulto

Pese a que se trata de una patología mucho más habitual en la infancia, algunos subtipos de la enfermedad (AME tipo 3 y 4) pueden manifestar sus síntomas durante la adolescencia o incluso en la edad adulta.⁹ Las personas que la padecen siguen sufriendo un gran impacto en sus vidas a nivel físico, emocional y social, afectando a actividades de la vida diaria como caminar, vestirse y/o bañarse.¹⁰ Además, la historia natural del adulto pone de manifiesto un deterioro progresivo con pérdida de capacidad funcional.¹¹

En palabras de la Dra. Solange Kapetanovic, “la repercusión de la Atrofia Muscular Espinal es total en la vida de un adulto ya que conlleva un alto grado de discapacidad en la mayoría de los casos, disminuye su calidad de vida y acorta su supervivencia. Además, también tiene un enorme impacto laboral, social, emocional y familiar.”

Por ello, esta especialista habla sobre la importancia de que diversos especialistas (neurólogos, neurofisiólogos, genetistas, neumólogos, fisioterapeutas y rehabilitadores, ortopedas, endocrinólogos y nutricionistas y psicólogos) intervengan en una atención multidisciplinar que responda a las necesidades de estos pacientes. En este sentido, afirma que “impulsando la implicación de forma coordinada multidisciplinar de todos los expertos implicados en el manejo de la atrofia muscular espinal, será más fácil actuar sobre los distintos síntomas que la enfermedad provoca en el paciente (motores, musculares, respiratorios, nutricionales, etc.) y además mejoraremos su funcionalidad. Esto le permitirá al paciente llevar una vida de mayor calidad, más autónoma y plena”.

En esta línea, la especialista también comenta los avances producidos en cuanto al manejo de la patología en esta población adulta, destacando que “en las formas adultas, la estabilización de la enfermedad, es decir la ausencia de progresión y mantenimiento de la autonomía y calidad de vida, es principalmente el gran hito que estamos consiguiendo lograr en este grupo de pacientes.”

En el paciente pediátrico, el reto sigue siendo el diagnóstico precoz

Uno de los retos actuales de esta patología es el diagnóstico precoz. En este sentido, especialistas como el Dr. Samuel Ignacio Pascual, Jefe de Sección en el Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid, y reconocido especialista a nivel nacional e internacional en el manejo de pacientes de AME por su amplia experiencia, investigación y publicaciones sobre la enfermedad, afirma: “El reto actual es conseguir un diagnóstico muy temprano y en un próximo futuro el diagnóstico presintomático mediante el cribado neonatal a todos los nacidos. Lo ideal sería aprovechar la prueba del talón, que se hace en los primeros días de vida y así poder detectar aquellos bebés que pudieran tener la enfermedad, aun no teniendo síntomas.”

La diferencia que puede experimentar la evolución de la enfermedad cuando un paciente recibe el diagnóstico de forma muy precoz hace apostar a estos especialistas por seguir trabajando en este sentido: “Atendiendo a los pacientes pediátricos de forma temprana conseguimos dos cosas: aumentar la supervivencia de estos pacientes (ya que no solían llegar a los 2 años en las formas más graves); y lograr que el paciente alcance mucha más capacidad funcional a la hora de moverse, consiguiendo sentarse, ponerse de pie, etc.” ha concluido el Dr. Pascual.

También menciona la importancia de reconocer los síntomas asociados a la AME durante el periodo neonatal. Para ello, la observación del niño por parte de los padres en los primeros años de vida es fundamental. Existen algunos síntomas en los bebés, como músculos muy blandos, debilidad, poca fuerza o movimiento y llanto débil, que podrían indicar que algo no va bien: “En esta situación debe consultar con su pediatra y éste le sugerirá la consulta al neuropediatra”, explica el especialista.

TISMA, una herramienta web de ayuda para los pacientes y sus familiares¹²

Como parte del compromiso de Biogen con la comunidad de pacientes de atrofia muscular espinal, la compañía ha puesto a disposición de pacientes y cuidadores la web Together in SMA (TISMA)¹², un punto de información sobre la enfermedad y también sobre los cuidados necesarios o recursos existentes para estos pacientes. Es destacable el papel de los cuidadores en una enfermedad como la AME, donde la red de apoyo social y el rol de las asociaciones de pacientes es fundamental. Las familias de estos pacientes se convierten en auténticos expertos: entre dominar un complejo conjunto de equipamiento médico, realizar modificaciones en casa y adaptar objetos de la vida cotidiana, los cuidadores llevan a cabo un gran esfuerzo para que el paciente tenga todo lo que necesita.¹²

Sergio Teixeira, Director General de Biogen España, explica así el compromiso de la compañía con la comunidad de pacientes: “en Biogen sentimos una importante responsabilidad ante el hecho de seguir trabajando en todo aquello que ayude a los pacientes con AME y a sus familias. Nuestra apuesta en proyectos como TISMA responde a ese compromiso ético que mantenemos con ellos y que supone poder poner a su disposición toda aquella información que ayude a mitigar el gran impacto que tiene una enfermedad tan devastadora como la AME, tanto en el paciente como en su entorno más inmediato”.

Acerca de Biogen

En Biogen, nuestra misión es clara: somos pioneros en neurociencia. Biogen investiga, desarrolla y suministra tratamientos innovadores en todo el mundo para pacientes con enfermedades neurológicas y neurodegenerativas graves, así como también adyacencias terapéuticas relacionadas. Como una de las primeras empresas biotecnológicas multinacionales, Biogen fue fundada en 1978 por Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray y los ganadores del Premio Nobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, y, hoy en día, cuenta con una destacada cartera de medicamentos para tratar la esclerosis múltiple, tiene autorizado el primer y único tratamiento aprobado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal y está enfocada en programas avanzados de investigación neurocientífica en esclerosis múltiple y neuroinmunología, Alzheimer y demencia, trastornos del movimiento, trastornos neuromusculares, neurología aguda, trastornos neurocognitivos, dolor, y oftalmología. Biogen también desarrolla y comercializa medicamentos biosimilares de tratamientos biológicos avanzados.

Regularmente, publicamos información que puede ser relevante para nuestros inversores en nuestra página web www.biogen.com. Para conocer más detalles, visite www.biogen.com y síganos en las redes sociales: Twitter, LinkedIn, Facebook y YouTube.

Referencias:

1. AEMPS Informe de Posicionamiento Terapéutico. IPT, 5/2918. V1 https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza-atrofia-muscular-espinal.pdf[Fecha de último acceso: febrero 2020]
2. Página web The SMAtrust /What is SMA /About SMA https://www.smatrust.org/what-is-sma/about-sma/ [Fecha de último acceso: febrero 2020]
3. http://www.fundame.net/sobre-ame/que-es-la-ame.html [Fecha de último acceso: febrero 2020]
4. Darras B, Markowitz J, Monani U, De Vivo D. Chapter 8 - Spinal Muscular Atrophies. In: Vivo BTD, ed. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence (Second Edition). San Diego: Academic Press; 2015:117-145.
5. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell.1995;80(1):155-165.
6. Mailman MD, Heinz JW, Papp AC, et al. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2. Genet Med. 2002;4(1):20-26.
7. Monani UR, Lorson CL, Parsons DW, et al. A single nucleotide difference that alters splicing patterns distinguishes the SMA gene SMN1 from the copy gene SMN2. Hum Mol Genet. 1999;8(7):1177-1183
8. Peeters K, Chamova T, Jordanova A. Clinical and genetic diversity of SMN1-negative proximal spinal muscular atrophies. Brain.2014;137(Pt 11):2879-2896.
9. Types of SMA. [Fecha de último acceso: febrero 2020]
10. Spinal Muscular Atrophy UK. Symptoms, Diagnosis & Effects of 5q Spinal Muscular Atrophy. Available in: https://smauk.org.uk/symptoms-diagnosis-effects-of-5q-sma. [Fecha de último acceso: febrero 2020]
11. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c–4. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29194869. [Fecha de último acceso: febrero 2020]
12. Together in SMA.[Fecha de último acceso: febrero 2020]

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