• Según el Dr. Jesús Eirís-Puñal, en pacientes pediátricos “el cribado neonatal podría ser una herramienta de gran ayuda para el diagnóstico precoz. Además, podría ser clave a la hora de identificar tempranamente a aquellos pacientes que todavía no presentan síntomas”

• Los pacientes que la sufren durante la adolescencia o la edad adulta² sufren un gran impacto en sus vidas a nivel físico, por la afectación en actividades como caminar, vestirse o bañarse³, y también a nivel emocional y social

Galicia, 28 de febrero de 2020 – El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una efeméride bajo cuyo paraguas se encuentran enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME), una patología neuromuscular poco frecuente, de la cual los expertos clínicos estiman que afecta a 1.500 familias en nuestro país, y que el número de pacientes oscila entre 300 y 350.¹

La AME es una enfermedad neuromuscular genética que puede llegar a ser mortal y que afecta principalmente a niños⁴. Se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Los pacientes pueden perder la capacidad de caminar y experimentar dificultades a la hora de realizar funciones básicas de la vida, como respirar y tragar⁵.

Existen diferentes formas de la enfermedad en función del nivel de gravedad. Las personas con AME de Tipo 1, que son aquellos que requieren los cuidados más intensivos, no consiguen sentarse sin ayuda⁵ y en la mayoría de los casos no logran vivir más de los 2 años sin asistencia respiratoria ^6-10. Por otro lado, quienes padecen AME de tipo 2 o de tipo 3, presentan formas que habitualmente no suelen ser mortales, pero que siguen alterándoles la vida y el día a día de estos pacientes. En el caso del tipo 2 no logran caminar, mientras que con el tipo 3, a pesar de lograrlo pierden esta facultad con el tiempo⁵.

En el paciente pediátrico, el reto sigue siendo el diagnóstico precoz

Uno de los retos actuales de esta patología es el diagnóstico precoz. En este sentido, especialistas como el Dr. Jesús Eirís Puñal, neuropediatra del Hospital Clínico Universitario de Santiago, afirman que cuanto antes se detecte una enfermedad como la AME, más posibilidades habrá de conseguir ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la esperanza y calidad de vida de un gran número de pacientes. “En términos generales, cuanto antes empecemos a manejar a estos pacientes, mayor posibilidad de que su pronóstico a largo plazo sea mejor. Actualmente ya tenemos casos en los que vemos como estos niños consiguen una mejor función motora y respiratoria cuanto más precozmente detectamos la enfermedad” apunta. Por ello, cree que sería conveniente incluir esta patología dentro del cribado neonatal (procedimiento que se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades metabólicas congénitas). En palabras del especialista, esta medida contribuiría a mejorar el diagnóstico precoz de esta patología.

Asimismo, el neuropediatra también señala la utilidad de esta práctica en otro sector de pacientes de la AME: aquellos neonatos que no presentan ningún síntoma de la enfermedad en los primeros meses de vida pero que sí la desarrollarán en el futuro. Para ellos, “el cribado neonatal podría ser una herramienta de gran ayuda. Poder identificar la enfermedad desde una fase presintomática puede ser clave para el futuro del paciente y un diagnóstico precoz podría conseguir que el paciente llegase a alcanzar mucha más capacidad funcional a la hora de moverse, sentarse, o incluso respirar con mayor autonomía”, añade el Dr. Eirís-Puñal.

La AME, una realidad también en el paciente adulto

Pese a que se trata de una patología mucho más habitual en la infancia, algunos subtipos de la enfermedad (AME tipo 3 y 4) pueden manifestar sus síntomas durante la adolescencia o incluso en la edad adulta.² Las personas que la padecen siguen sufriendo un gran impacto en sus vidas a nivel físico, emocional y social, afectando a actividades de la vida diaria como caminar, vestirse y/o bañarse.³ Además, la historia natural del adulto pone de manifiesto un deterioro progresivo con pérdida de capacidad funcional.¹¹

La Dra. Mónica Povedano, Coordinadora de la Unidad Funcional de Enfermedades de la Motoneurona y Jefa de la Sección de Neurofisiología del Hospital Universitario de Bellvitge-IDIBELL, habla sobre la importancia de que diversos especialistas (neurólogos, neurofisiólogos, neumólogos, fisioterapeutas y rehabilitadores, ortopedas y traumatólogos, nutricionistas) intervengan en una atención multidisciplinar que responda a las necesidades de estos pacientes. “Fomentando la implicación de todos los especialistas podremos actuar sobre los distintos síntomas de la enfermedad (motores, musculares, respiratorios, nutricionales, etc.) y mejoraremos su funcionalidad. Esto le permitirá al paciente llevar una vida más autónoma y plena” apunta.

TISMA, una herramienta web de ayuda para los pacientes y sus familiares¹²

Como parte del compromiso de Biogen con la comunidad de pacientes de atrofia muscular espinal, la compañía ha puesto a disposición de pacientes y cuidadores la web Together in SMA (TISMA)¹², un punto de información sobre la enfermedad y también sobre los cuidados necesarios o recursos existentes para estos pacientes. Es destacable el papel de los cuidadores en una enfermedad como la AME, donde la red de apoyo social y el rol de las asociaciones de pacientes es fundamental. Las familias de estos pacientes se convierten en auténticos expertos: entre dominar un complejo conjunto de equipamiento médico, realizar modificaciones en casa y adaptar objetos de la vida cotidiana, los cuidadores llevan a cabo un gran esfuerzo para que el paciente tenga todo lo que necesita.¹²

Sergio Teixeira, Director General de Biogen España, explica así el compromiso de la compañía con la comunidad de pacientes: “en Biogen sentimos una importante responsabilidad ante el hecho de seguir trabajando en todo aquello que ayude a los pacientes con AME y a sus familias. Nuestra apuesta en proyectos como TISMA responde a ese compromiso ético que mantenemos con ellos y que supone poder poner a su disposición toda aquella información que ayude a mitigar el gran impacto que tiene una enfermedad tan devastadora como la AME, tanto en el paciente como en su entorno más inmediato”.

Acerca de Biogen

En Biogen, nuestra misión es clara: somos pioneros en neurociencia. Biogen investiga, desarrolla y suministra tratamientos innovadores en todo el mundo para pacientes con enfermedades neurológicas y neurodegenerativas graves, así como también adyacencias terapéuticas relacionadas. Como una de las primeras empresas biotecnológicas multinacionales, Biogen fue fundada en 1978 por Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray y los ganadores del Premio Nobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, y, hoy en día, cuenta con una destacada cartera de medicamentos para tratar la esclerosis múltiple, tiene autorizado el primer y único tratamiento aprobado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal y está enfocada en programas avanzados de investigación neurocientífica en esclerosis múltiple y neuroinmunología, Alzheimer y demencia, trastornos del movimiento, trastornos neuromusculares, neurología aguda, trastornos neurocognitivos, dolor, y oftalmología. Biogen también desarrolla y comercializa medicamentos biosimilares de tratamientos biológicos avanzados.

Regularmente, publicamos información que puede ser relevante para nuestros inversores en nuestra página web www.biogen.com. Para conocer más detalles, visite www.biogen.com y síganos en las redes sociales: Twitter, LinkedIn, Facebook y YouTube.

Referencias:

1. AEMPS Informe de Posicionamiento Terapéutico. IPT, 5/2018. V1 https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza-atrofia-muscular-espinal.pdf[Fecha de último acceso: febrero 2020]
2. Types of SMA. [Fecha de último acceso: febrero 2020]
3. Spinal Muscular Atrophy UK. Symptoms, Diagnosis & Effects of 5q Spinal Muscular Atrophy. Available in: https://smauk.org.uk/symptoms-diagnosis-effects-of-5q-sma. [Fecha de último acceso: febrero 2020]
4. Página web The SMAtrust /What is SMA /About SMA https://www.smatrust.org/what-is-sma/about-sma/ [Fecha de último acceso: febrero 2020]
5. http://www.fundame.net/sobre-ame/que-es-la-ame.html [Fecha de último acceso: febrero 2020]
6. Darras B, Markowitz J, Monani U, De Vivo D. Chapter 8 - Spinal Muscular Atrophies. In: Vivo BTD, ed. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence (Second Edition). San Diego: Academic Press; 2015:117-145.
7. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell.1995;80(1):155-165.
8. Mailman MD, Heinz JW, Papp AC, et al. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2. Genet Med. 2002;4(1):20-26.
9. Monani UR, Lorson CL, Parsons DW, et al. A single nucleotide difference that alters splicing patterns distinguishes the SMA gene SMN1 from the copy gene SMN2. Hum Mol Genet. 1999;8(7):1177-1183
10. Peeters K, Chamova T, Jordanova A. Clinical and genetic diversity of SMN1-negative proximal spinal muscular atrophies. Brain.2014;137(Pt 11):2879-2896.
11. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c–4. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29194869. [Fecha de último acceso: febrero 2020]
12. Together in SMA.[Fecha de último acceso: febrero 2020]

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