Con el objetivo de avanzar en el diagnóstico de enfermedades hereditarias a través de aplicaciones innovadoras, Kyowa Kirin ha desarrollado “Genetic Health Map”, una herramienta digital para profesionales sanitarios que permite construir, modificar y almacenar con facilidad árboles familiares detallados. Esta plataforma se puede usar para esquematizar el seguimiento de cualquier enfermedad o patología hereditaria, ya que permite incluir a los miembros de una familia a lo largo del tiempo y conforme se vaya teniendo conocimiento de ellos. La herramienta, además, permite añadir hasta seis enfermedades diferentes en un mismo árbol.
Genetic Health Map presenta una funcionalidad específica para el diagnóstico de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), ya que recopila de manera fácil y rápida los síntomas y realiza un mapeado de la enfermedad para identificar a los familiares de riesgo. La hipofosfatemia ligada al cromosoma X es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas[i],[ii]. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular[iii],[iv],[v],[vi].
La plataforma cuenta con un asistente de inicio rápido, que proporciona al médico una guía para la creación paso a paso de un árbol familiar. La herramienta permite imprimir los árboles familiares o guardarlos en el disco local o en la nube para una gestión continuada.
“Un ejemplo de la utilidad de esta herramienta son los pacientes con hipofosfatemia ligada al cromosoma X, pues permite no sólo representar el patrón de herencia de esta enfermedad a través de un árbol familiar, sino también identificar a los familiares en riesgo de padecerla”, comenta el Dr. Francisco de la Cerda Ojeda, de la Unidad de Nefrología Pediátrica del Hospital Virgen del Rocío (Sevilla).
“Crear herramientas innovadoras que contribuyan al diagnóstico de enfermedades hereditarias es una de las prioridades de Kyowa Kirin, especialmente ahora que hemos visto cómo se ha dificultado o incluso interrumpido la atención de hasta el 90% de personas con enfermedades raras debido a la situación de pandemia en la que nos vemos inmersos”, concluye Pablo Viguera, director médico de Kyowa Kirin en España.
[i] Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark Eur J Endocrinol 2009 Mar;160(3):491-497.
[ii] Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58
[iii] Haffner D, et al. Consensus Statement. Evidence-based guideline. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15;435-455.
[iv] Linglart A, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect 2014; 3(1): R13-R30.
[v] Skrinar A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334.
[vi] Lambert AS et al. X-linked hyphophosphatemic management and treatment prospects. Joint Bone Spine. 2019; 86(6):731-738.
