La XLH es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 personas y que habitualmente se manifiesta en los dos primeros años de vida.
- El 43º congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (S.E.E.P) este año se ha celebrado de manera virtual bajo el lema "Caminando Juntos".
- Uno de los temas clave abordados durante el congreso ha sido la Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), bajo las ponencias de la Dra. Virginia Roldán y del Dr. Alfonso María Lechuga, quienes han tratado la aproximación diagnóstica a esta enfermedad y la experiencia en los pacientes con una terapia innovadora.
- Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidade muscular, y dolor óseo y articular[i],[ii],[iii],[iv],[v].
El 43º congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (S.E.E.P.) este año se ha celebrado de manera virtual bajo el lema “Caminando Juntos”, cuenta con un programa científico que refuerza y mejora los conocimientos de los expertos, y supone un estímulo para poder desarrollar el compromiso profesional con el niño, su entorno y la sociedad. Para ello, el programa analiza aspectos tanto básicos, como clínicos de la Endocrinología Pediátrica, expuestos por prestigiosos ponentes nacionales e internacionales.
Uno de los temas clave abordados en esta edición ha sido la XLH, una enfermedad rara que habitualmente se manifiesta en los dos primeros años de vida3 y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas1,2. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular, que impactan en su calidad de vida, de manera que actividades diarias, como el autocuidado, o el descanso nocturno, suponen un reto para ellos4,5,6,7,8.
De la mano de la Dra. Virginia Roldán y del Dr. Alfonso María Lechuga, del Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz, ha tenido lugar la impartición de dos ponencias, apoyadas por Kyowa Kirin, sobre la aproximación diagnóstica a esta enfermedad y la experiencia en los pacientes con una terapia innovadora.
Importancia del diagnóstico temprano de la XLH
En la actualidad, y con los medios disponibles, no deberíamos tener ninguna dificultad insalvable a la hora del diagnóstico, ni de confirmación, salvo las propias de la interpretación de algunos resultados de estudios genéticos que puedan arrojar datos no concluyentes. No obstante, la variabilidad de manifestaciones de esta enfermedad dificulta la sospecha. Así lo ha explicado el Dr. Alfonso María Lechuga, del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario Puerta del Mar en su ponencia “Aproximación diagnóstica al Raquitismo Hipofosfatémico”,
“En esta enfermedad el riñón no puede recuperar el fósforo, por lo que termina perdiéndose en grandes cantidades por la orina. Esto lleva a que, para compensar, extraigamos fósforo de su depósito natural, que es el hueso, lo que le resulta en huesos frágiles, deformables, y conlleva un fallo en el crecimiento de los huesos fundamentalmente de los brazos y las piernas, que condicionan negativamente la talla adulta”, comenta el Dr. Lechuga.
Tal y como sostiene el experto: “Una vez se sospecha por la clínica, para el diagnóstico disponemos de pruebas radiológicas, (que confirman el raquitismo), y de análisis de sangre y orina, (que confirman la pérdida de fósforo y los mecanismos compensatorios para dicha pérdida). Por último, disponemos de estudios genéticos que confirmarían la causa última, y por tanto, el diagnóstico”.
La llegada de nuevas terapias, un giro en la historia de XLH
Recientemente, hemos asistido a la llegada de una nueva innovación terapéutica para el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al XLH, el primer tratamiento que se lanza en los últimos 40 años para estos pacientes. Para profundizar en la experiencia clínica y los beneficios de esta terapia, durante el congreso SEEP, ha tenido lugar la ponencia “Experiencia clínica con burosumab tras 3 años de tratamiento” de la mano de la Dra. Virginia Roldán, Nefróloga Pediátrica en el Hospital Universitario Puerta del Mar (Cádiz).
En palabras de la Dra. Roldán: “Burosumab ha supuesto no sólo la mejoría bioquímica con normalización de la fosfatemia y reabsorción tubular de fosfato a nivel renal, sino también una mejoría radiológica, y lo más importante, un impacto positivo en la calidad de vida del paciente. Ello le concede la posibilidad de llevar a cabo actividades cotidianas como asistir al colegio, realizar deporte o el autocuidado con independencia”.
“Este tratamiento supondrá una mejoría global de los pacientes con XLH, ofreciéndoles a corto y medio plazo una alternativa eficaz para la normalización bioquímica, corrección del raquitismo y anormalidades óseas, así como mejoría del crecimiento y movilidad de los mismos. Todo ello con una pauta de administración simple y sin efectos secundarios tan frecuentes como con el tratamiento convencional”, añade la experta.
[i] Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Consensus Statement. Evidence-based guideline. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15;435-455.
[ii] Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect 2014; 3(1): R13-R30.
[iii] Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334.
[iv] Lambert AS, Zhukouskaya V, Rothenbuhler A, Linglart A. X-linked hypophosphatemia: Management and treatment prospects. Joint Bone Spine. 2019;86(6):731-738.
[v] Lo SH, et al. Exploring the burden of X-linked hypophosphatemia: a European multi-country qualitative study. Qual Life Res. 2020;29(7):1883-1893.
[i] Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark Eur J Endocrinol 2009 Mar;160(3):491-497.
[ii] Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
[iii]Ruppe MD. X-Linked Hypophosphatemia. GeneReviews® [Internet]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/. Última actualización: abril de 2017. Último acceso: enero de 2021.
