- Especialidades como Anestesia, ORL, Oftalmología, Cardiología, Neumología, Unidad de Trasplante, Traumatología, Psiquiatría, Neurocirugía, Neurología, Enfermería especializada, Estomatología o Paliativos, entre otras, intervienen en el tratamiento de la gran mayoría de los pacientes.
- Las mucopolisacaridosis, en muchos casos, se presentan con síntomas relativamente frecuentes en la infancia. Por eso, las formas atenuadas siempre son más complicadas de diagnosticar y pueden confundirse con otras patologías.
- Algunas investigaciones han permitido acelerar el diagnóstico y desarrollar nuevas opciones de tratamiento, como la terapia enzimática sustitutiva.
- La VI Edición del Programa SUMANDO ‘360º en MPS’ alcanza la dimensión internacional al contar con ponentes internacionales de reconocido prestigio.
La atención multidisciplinar especializada permite una evaluación adecuada y un tratamiento preciso de las distintas manifestaciones clínicas y complicaciones que las personas con mucopolisacaridosis (MPS) presentan a lo largo de su vida. Las especialidades de Anestesia, Otorrinolaringología, Oftalmología, Cardiología, Neumología, Unidad de Trasplante, Ortopedia-Traumatología, Psiquiatría, Neurocirugía, Neurología, Neuropsicología, Enfermería especializada, Estomatología o Paliativos intervienen, en mayor o menor medida, en el tratamiento de la gran mayoría de los pacientes con MPS. “Por eso, toda persona con MPS debería tener asignado un centro de referencia que evalúe su caso periódicamente y, ocasionalmente, atienda las complicaciones derivadas de su enfermedad. Esto permite optimizar el tratamiento, prevenir secuelas, acumular experiencia y, así, proporcionar cuidados médicos de alta calidad. También dar información fiable y actualizada a los pacientes y a sus familias”, explica el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador de la Consulta de Neurodegenerativas de la Sección de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y responsable del Grupo Multidisciplinar MPS-NDG.
Organizada por el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, en colaboración con BioMarin, Sanofi-Genzyme y Ultragenix, la VI Edición del Programa SUMANDO ‘360º en MPS’ ha reunido en Madrid a los principales especialistas pediátricos y de adultos implicados en la asistencia sanitaria de los pacientes con mucopolisacaridosis, que conviven con multitud de complicaciones de diversa índole.
El encuentro multidisciplinar ha servido para poner de relieve la importancia del enfoque integral de las MPS: “El diagnóstico precoz y el tratamiento específico temprano son muy importantes, pero no es suficiente. Dado que las MPS son patologías tan heterogéneas, multiorgánicas y complejas es imprescindible una atención multidisciplinar especializada”, presenta el doctor González.
Entre el amplio temario recapitulado en la jornada, los asistentes han profundizado en aspectos de las MPS como su abordaje clínico, diagnóstico y biomarcadores, cirugía, retos de la anestesia en estos pacientes y tratamientos experimentales, presentes y próximos. Todos estos temas ilustrados con casos clínicos de la práctica actual.
Las complicaciones del diagnóstico, especialmente en las formas atenuadas de la enfermedad, también ha sido otro de los temas centrales del encuentro. En muchos casos, las MPS se presentan con síntomas relativamente frecuentes en la infancia, como otitis, hernias, cirugías otorrinolaringológicas, retraso de lenguaje, ligera hepatomegalia, diarrea o cifosis (arqueamiento o redondeo de la espalda), que pueden pasar desapercibidas. “Pero si existen varias de estas claves el profesional sanitario debe pensar en MPS y saber estudiarla. Otros síntomas pueden ser más sugestivos de MPS, para quien las conoce, como son mano en garra, limitaciones articulares, fenotipo hurleroide o regresión”, comenta el Dr. González. Sin embargo, las formas atenuadas de MPS son más complicadas de diagnosticar: “Puede faltar la dismorfia facial y la discapacidad intelectual, que se asocian a muchas formas graves y puede llevar a confusión con otras patologías como artritis reumatoide, displasias óseas, túnel del carpo idiopático o retraso psicomotor”, advierte el especialista del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.
La investigación en el campo de la MPS
En palabras de la Dra. Elisa Leao, del Centro Hospitalar S. Joao de Oporto (Portugal) e invitada internacional al encuentro: “La investigación en el campo de las MPS se centra en aspectos muy variados, por lo que ofrece nuevo conocimiento y nuevas perspectivas tanto para pacientes como para profesionales”.
Por su parte, el Dr. González reconoce que “aunque el número de pacientes es limitado y eso hace que el número de instituciones con programas de investigación dirigidos a MPS sea escaso, gracias al interés de algunas compañías farmacéuticas se ha podido simplificar y acelerar el diagnóstico, se han puesto en marcha los tratamientos enzimáticos sustitutivos y se están abriendo nuevas vías de tratamiento”.
Entre los retos de la investigación en el ámbito de las MPS, los especialistas destacan que llegar de forma más eficaz al sistema nervioso central, al hueso, a las válvulas cardiacas o a la córnea son necesidades a las que es importante encontrar solución. “Se están ensayando distintas terapias que permitan a las enzimas recombinantes que ya usamos acceder al sistema nervioso central de forma eficiente -terapia intratecal, terapia de fusión y terapia intracerebroventricular-. Algunas terapias combinadas tienen un efecto sinérgico, como la terapia enzimática sustitutiva peritrasplante o la adición de dosis intratecales peritrasplante”, detalla el Dr. González.
En relación con el uso de la terapia génica se están iniciando distintas líneas estrategias, “como el trasplante de progenitores hematopoyéticos modificados genéticamente con lentivirus, o la terapia génica con adenovirus intracerebral, intracisternal o intravenosa. Además, están en marcha investigaciones con antiinflamatorios (pentosan polisulfato, anakinra) o nanopartículas”, adelanta el Dr. González.
Con la mirada puesta en el futuro, la Dra. Leao observa “un largo camino para seguir delante de la mano de la innovación, la coordinación de esfuerzos y construyendo nuevos puentes, siempre centrados en el paciente”.
