Kyowa Kirin presenta esta publicación coordinada por el Dr. Fernando Santos Rodríguez
- La Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH) es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas[i],[ii].
- El objetivo de esta publicación es ofrecer una actualización sobre la XLH de forma que los profesionales puedan disponer de forma breve, didáctica y de fácil compresión, una puesta a punto sobre el diagnóstico y los avances en el tratamiento de esta patología, comenta el
- Es importante que las innovaciones diagnósticas y terapéuticas realmente beneficiosas se trasladen con seguridad, equidad y rapidez a los pacientes. Para ello, es necesario combinar esfuerzos e iniciativas para divulgar el conocimiento, junto con la puesta en marcha de medidas económicas y administrativas, añade el experto.
Madrid, 25 de enero de 2022.- Kyowa Kirin presenta el libro “50 preguntas clave en Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X”, coordinado por el Dr. Fernando Santos Rodríguez, sección de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Central de Asturias y de la Universidad de Oviedo, que ha contado además con la participación de diversos especialistas en genética, nefrología, pediatría y radiología con experiencia en el manejo de la XLH. El objetivo de esta publicación es incrementar el conocimiento de los profesionales acerca de la patología, contribuyendo así a la mejora en el diagnóstico y la sensibilización por parte de la sociedad. Los profesionales que deseen leer esta publicación podrán hacerlo a través del siguiente enlace: https://www.kyowakirinhub.com/es-es/areas-terapeuticas/nefrologia/xlh/educacion-medica.
La XLH es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas,1,2. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular[iii],[iv],[v],[vi].
En palabras del Dr. Santos Rodríguez: “nuestro objetivo con esta publicación es ofrecer una actualización sobre la XLH de forma que el lector pueda disponer de forma breve, didáctica y de fácil compresión, una puesta a punto de la causa, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, incluyendo los diversos e importantes avances que se han producido recientemente”.
“Esta publicación ofrece respuestas claras y concisas a interrogantes que se presentan habitualmente en aspectos relacionados con los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad, su base molecular y asesoramiento genético, la valoración de las lesiones por radiología, el tratamiento médico y el control evolutivo de los enfermos y la carga que experimentan éstos en su vida diaria”, añade el experto.
Impacto de la XLH en la vida de los pacientes
Las manifestaciones que produce esta patología tienen un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes, ya que muchas de las actividades diarias, como realizar las tareas del hogar, ir a trabajar, el autocuidado, o incluso el descanso nocturno, suponen un reto para ellos[vii]. “La XLH es una enfermedad compleja que afecta globalmente a la salud pudiendo provocar con intensidad variable talla baja, deformidades de los huesos, dolor osteoarticular, disminución de la movilidad, cansancio, etc. Estas manifestaciones repercuten significativamente sobre el bienestar físico, sobre la situación sociolaboral y sobre el equilibrio psíquico de los enfermos”, explica el doctor.
Retos en la atención de los pacientes con XLH
Según señala el Dr. Santos: “Al igual que sucede con otras enfermedades raras, el abordaje sanitario de la XLH exige la colaboración y coordinación de diversos especialistas y profesionales, así como el conocimiento de la enfermedad por parte de los pacientes y sus familias. Además, en el caso de esta patología es especialmente importante minimizar el número de casos no identificados, ofrecer un tratamiento correcto y un seguimiento clínico estrecho, así como coordinar la atención multiprofesional que requieren estos pacientes. Por último, es de vital importancia garantizar la continuidad de una buena asistencia cuando los pacientes pediátricos pasan a ser adultos”.
Novedades en el tratamiento de la XLH
Según explica el Dr. Santos sobre el tratamiento convencional para la XLH “con suplementos continuados de fosfato y derivados de la vitamina D no se normalizan las alteraciones analíticas, tiene riesgos de toxicidad, no revierte la afectación del crecimiento ni corrige completamente las alteraciones osteomusculares y, además, la adherencia mantenida a la medicación presenta muchos problemas”. En este sentido, el Dr. Santos destaca el beneficio del tratamiento con burosumab, pues “ha demostrado en estudios clínicos que normaliza las concentraciones plasmáticas de fosfato, acelera la velocidad de crecimiento, mejora las lesiones radiológicas de los huesos, aumenta la movilidad de los pacientes, así como su fuerza muscular y su calidad de vida”.
Por todo ello, “es importante que las innovaciones diagnósticas y terapéuticas realmente beneficiosas se trasladen con seguridad, equidad y rapidez a los pacientes. Para ello, es necesario combinar esfuerzos e iniciativas como la publicación de este libro para divulgar conocimiento junto con la puesta en marcha de medidas económicas y administrativas”, concluye el doctor.
Sobre Kyowa Kirin
Kyowa Kirin se esfuerza por desarrollar y ofrecer medicamentos innovadores con el propósito de cambiar vidas. Como compañía global de especialidades farmacéuticas con sede en Japón y con una trayectoria de más de 70 años, aplicamos tecnologías de vanguardia, incluida nuestra experiencia en investigación e ingeniería de anticuerpos monoclonales, para poder dar solución a las necesidades de los pacientes y la sociedad en múltiples áreas terapéuticas tales como Nefrología, Oncología, Inmunología / Alergología y Neurología. En nuestras cuatro divisiones regionales: Japón, Asia Pacífico, América del Norte y EMEA / Internacional, nos focalizamos en nuestro propósito de hacer sonreír a las personas, y compartimos nuestros valores de compromiso con la vida, trabajo en equipo, innovación e integridad. Puede obtener más información sobre Kyowa Kirin en: https://www.kyowakirin.com
[i] Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark. Eur J Endocrinol. 2009;160(3):491-497.
[ii] Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58.
[iii] Haffner D, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15;435-455.
[iv] Linglart A, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1): R13-R30.
[v] Skrinar A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334.
[vi] Lambert A-S, et al. X-linked hyphophosphatemic management and treatment prospects. Joint Bone Spine. 2019;86(6):731-738.
[vii] Lo SH, et al. Exploring the burden of X-linked hypophosphatemia: a European multi-country qualitative study. Qual Life Res. 2020;29(7):1883-1893.
