- Este proyecto de colaboración tiene como objetivo concienciar, dar visibilidad y apoyar a los pacientes y familias que conviven con la atrofia muscular espinal, a través de la difusión de 12 fábulas en un innovador formato de audiolibros grabados en 8D
- La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, que se encuentra bajo el paraguas del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra a finales de febrero
- Es una de las principales causas genéticas de mortalidad en bebés1. Y los pacientes adolescentes o adultos2 sufren un gran impacto en sus vidas por la afectación en actividades como caminar, vestirse o bañarse3, y también a nivel emocional y social
Madrid, 09 de febrero de 2022 – FundAME (Fundación Atrofia Muscular Espinal), Federación ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares) y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), lanzan la campaña de concienciación “Lupo nos habla de la AME” en colaboración con Biogen, compañía biotecnológica pionera en neurociencia, con el objetivo de concienciar a la sociedad española sobre la atrofia muscular espinal (AME). Esta enfermedad neuromuscular poco frecuente se encuentra bajo el paraguas del Día Mundial de las Enfermedades Raras, efeméride que se celebra a finales del mes de febrero.
A partir de hoy, las 12 fábulas del libro “Lupo nos habla de la AME” estarán disponibles en la web www.unidosporlaame.es y la plataforma de Storytel, próximamemente Audible también lo pondrá a disposición de sus usuarios. Con un cuidado e innovador formato en 8D, los audiolibros ponen voz y sonido a unas narraciones que buscan dar a conocer de forma didáctica y cercana una realidad que no es fácil de vivir y contar.
A través de doce cuentos para todos los públicos, se representan y narran los estados de ánimo, los retos y las metas de quienes conviven con la AME, una enfermedad neurodegenerativa con consecuencias devastadoras para quienes la padecen y para sus familias. El protagonista de las fábulas, Lupo, es un lobo que vive en el bosque con más animales, junto a los que vive aventuras que ponen en valor la importancia de enseñar a los más pequeños aspectos como la inclusión, la resiliencia y afrontar distintos obstáculos.
Este conjunto de cuentos ha sido escrito por el psicólogo italiano Jacopo Casiraghi y se completa con las ilustraciones de Samuele Gaudio. El libro de Lupo puede ser descargado también en pdf en la web de concienciación que Biogen ha creado sobre la patología www.unidosporlaame.es
Síntomas de la atrofia muscular espinal e importancia de un diagnóstico temprano
La AME afecta a personas de distintas edades, desde bebés y niños2 hasta adolescentes y adultos3, con distintos niveles de gravedad. Los recién nacidos y los bebés pueden desarrollar AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede provocar parálisis e impedir que los bebés realicen funciones vitales básicas, como tragar o sostener la cabeza4. La AME de inicio tardío es más común entre los niños, adolescentes y adultos, que pueden experimentar una debilidad muscular significativa y discapacidad, como la incapacidad de ponerse de pie, caminar, vestirse o bañarse5, y también a nivel emocional y social.
El impacto que tiene esta enfermedad en los pacientes hace fundamental el diagnóstico precoz, ya que puede adelantar el reconocimiento de la enfermedad y por tanto cambiar su pronóstico. A pesar de ser clave, los especialistas destacan que uno de los retos actuales de la AME sigue siendo la detección temprana.
En este sentido, el Dr. Samuel Ignacio Pascual, Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid, y reconocido especialista a nivel nacional e internacional en el manejo de pacientes de AME por su amplia experiencia, investigación y publicaciones sobre la enfermedad, ha afirmado: “Los niños con AME que hace una década fallecían en los dos primeros años y nunca conseguían mantenerse sentados, en la actualidad sobreviven muchos años si son diagnosticados en los primeros seis meses, y una buena parte de ellos consiguen mantenerse sentados y de pie”.
También menciona la importancia de reconocer los síntomas asociados a la AME durante el periodo neonatal. Para ello, la observación del niño por parte de los padres en los dos primeros años de vida es fundamental. Existen algunos síntomas en los bebés, como músculos muy blandos, debilidad, poca fuerza o movimiento y llanto débil, que podrían indicar que algo no va bien: “En esta situación deben consultar con su pediatra y éste les sugerirá la consulta al neuropediatra”, ha explicado el Dr. Pascual.
Impacto de la AME en el paciente y su entorno
Para las personas que viven con AME, el día a día puede suponer todo un reto. Además del paciente, las familias que conviven con la patología terminan convirtiéndose en cuidadores expertos, debido a los cuidados y necesidades específicas de estos pacientes. En el momento en que un paciente es diagnosticado, todo el entorno que rodea al mismo tiene que adaptarse a las necesidades que marca la AME. Y todo ello tiene un impacto que va más allá de los cuidados físicos, los aspectos psicológicos y sociales también adquieren gran importancia.
A través de iniciativas como la campaña de concienciación que gira en torno a “Lupo nos habla de la AME” se contribuye a visibilizar y concienciar sobre la realidad que viven estos pacientes, un aspecto muy necesario. En este sentido, desde Federación ASEM ponen en valor, tal y como apunta su presidente Manuel Rego, “la importancia de esta iniciativa para sensibilizar a la población sobre temas tan necesarios como la inclusión social, los retos asociados al diagnóstico de enfermedades neuromusculares como la AME, o la importancia del diagnóstico precoz”.
María Dumont, directora de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), asociación representante de pacientes con AME a nivel nacional, y colaboradora en la campaña de concienciación comenta: “La AME es una enfermedad que impacta en todos los aspectos de la vida del que la padece y de sus allegados... que lo ayudan, asisten, acompañan y sobre todo, aman. Las fábulas de “Lupo nos habla de la AME” nacen para visibilizar las muchas realidades y emociones que surgen a partir de este duro diagnóstico, con el que conviven en España cerca de 900 familias, según estimamos en FundAME. Os invitamos a conocer y empatizar con todas ellas y con todas las que se enfrentan a una enfermedad neuromuscular o una enfermedad rara. Juntos podremos avanzar hacia un futuro mejor, a través del apoyo a su investigación”.
Y Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, recuerda que “en enfermedades raras compartimos muchos retos comunes, entre ellos el acceso a diagnóstico, ya que la mayoría de nuestro colectivo ha esperado más de 4 años para recibirlo y hasta un 20% más de una década. De forma similar, ocurre lo mismo con tratamiento, con el que sólo cuentan el 5% de las enfermedades raras». Frente a ello, iniciativas como ésta ayudan a sensibilizar y visibilizar esta realidad con el objetivo de construir un futuro mejor en el que lograr una atención en condiciones de equidad.”
Sérgio Teixeira, director general de Biogen España, destaca el compromiso de la compañía con la visibilidad y concienciación sobre la realidad que viven los pacientes con AME y sus familias: “La atrofia muscular espinal es una enfermedad devastadora, y a pesar de los avances que hemos vivido en los últimos años, los pacientes y sus familias siguen necesitando mucha ayuda, porque la enfermedad impacta no sólo en su salud, sino también en su calidad de vida. Por eso, desde Biogen seguimos invirtiendo esfuerzos en comprender cada vez mejor esta enfermedad, con un fuerte compromiso con la investigación en enfermedades neurológicas que nos permita seguir ofreciendo esperanza, colaborando estrechamente con las asociaciones de pacientes, los profesionales sanitarios y el sistema nacional de salud.”
Sobre Biogen
En Biogen, nuestra misión es clara: somos pioneros en neurociencia. Biogen descubre, desarrolla y suministra terapias innovadoras a nivel mundial para personas que viven con enfermedades neurológicas y neurodegenerativas graves, así como terapias adyacentes relacionadas. Biogen, una de las primeras empresas mundiales de biotecnología, fue fundada en 1978 por Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray y los ganadores del Premio Nobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, y, hoy en día, cuenta con el porfolio líder de medicamentos para tratar la esclerosis múltiple, ha introducido el primer tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal, comercializa biosimilares de biología avanzada, y se centra en el avance de programas de investigación en esclerosis múltiple y neuroinmunología, Alzheimer y demencia, trastornos neuromusculares, trastornos del movimiento, oftalmología, neuropsiquiatría, inmunología, neurología aguda y dolor neuropático.
Regularmente, publicamos información que puede ser relevante para nuestros inversores en nuestra página web www.biogen.com. Síganos en las redes sociales – Twitter, LinkedIn, Facebook, YouTube.
Burson Cohn & Wolfe (BCW) Biogen
Aarón Añover/ Manuel Lozano Mónica Escusa
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Referencias:
- AEMPS Informe de Posicionamiento Terapéutico. IPT, 5/2918. V1 https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza-atrofia-muscular-espinal.pdf[Último acceso: enero 2022]
- Página web The SMAtrust /What is SMA /About SMA https://www.smatrust.org/what-is-sma/about-sma/ [Último acceso: enero 2022]
- Types of SMA. [Último acceso: enero 2022]
- http://www.fundame.net/sobre-ame/que-es-la-ame.html [Último acceso: enero 2022]
- Spinal Muscular Atrophy UK. Symptoms, Diagnosis & Effects of 5q Spinal Muscular Atrophy. Available in: https://smauk.org.uk/symptoms-diagnosis-effects-of-5q-sma. [Último acceso: enero 2022]
- [Último acceso: enero 2022].
